La kératose ponctuée palmoplantaire (KPPP) est une génodermatose rare avec un modèle d’héritage autosomique-dominant. Nous rapportons le cas d’une femme de 61 ans qui a présenté une longue histoire de multiples papules hyperkératosiques symptomatiques sur les paumes et les semelles. En outre, nous passons en revue la littérature et présentons la classification actuelle du groupe hétérogène de kératoses palmoplantaires ponctuées, les résultats cutanés et histologiques, le diagnostic différentiel, l’association possible avec diverses anomalies, y compris les tumeurs malignes, et les diverses options de traitement.

Rapport de cas

Une femme allemande de 61 ans dont les antécédents médicaux n’étaient significatifs que pour l’arthrose a présenté une longue durée de multiples papules hyperkératosiques sur les paumes et la plante des pieds. La patiente se souvient que les lésions palmaires sont apparues pour la première fois à l’âge de 15 ans environ. Elle a nié tout antécédent d’exposition à l’arsenic. Ses occupations comprenaient le jardinage et le travail de femme au foyer. Tous les dépistages du cancer appropriés à son âge, y compris la mammographie, la recherche de sang occulte dans les selles, la coloscopie et le test Pap, étaient à jour ; aucune tumeur maligne n’a été détectée à ce jour. Les antécédents familiaux ont révélé que 6 autres membres de la famille, sur 4 générations, présentaient des lésions similaires sur les mains et la plante des pieds (figure 1). Tous les membres de la famille dans le pedigree étaient généralement en bonne santé sans aucun antécédent de tumeur maligne. À l’examen, la patiente présentait de multiples papules kératosiques discrètes de 2 à 3 mm sur les surfaces palmoplantaires qui étaient confluentes dans les zones impliquant la surface portante de ses semelles (Figures 2 et 3). La patiente a décrit une certaine sensibilité dans ces zones lors de la station debout et de la marche. À l’histologie, les papules kératosiques ont révélé un bouchon hyperkératosique compact avec une légère dépression dans l’épiderme sous-jacent (Figure 4). Aucune parakératose ou lamelle cornoïde n’était présente. Le patient a d’abord été traité avec une crème quotidienne à base d’acide salicylique à 40 % et d’urée à 40 %, avec une certaine amélioration de l’hyperkératose. Lors du suivi un mois plus tard, un gel quotidien de tazarotène 0,1% a été ajouté, ce qui a entraîné une nouvelle amélioration et la résolution de la douleur après 3 mois.

Veuillez vous référer au PDF pour voir les figures

Commentaire

La première description de la kératose ponctuée palmoplantaire (KPPP) a été rapportée par Buschke et Fischer1 en 1910. Trois ans plus tard, Brauer2 a rapporté une famille présentant des lésions cliniquement similaires qui semblaient être héréditaires. Cette affection est donc souvent désignée sous le nom de maladie de Buschke-Fischer-Brauer. Divers synonymes ont été utilisés pour décrire cette génodermatose (tableau 1).3-7

Veuillez vous référer au PDF pour voir le tableau

À l’heure actuelle, la classification des kératodermies palmoplantaires (PPK) repose sur la morphologie clinique, la distribution des lésions, l’histologie, les modes d’hérédité et, dans certains cas, la pathologie moléculaire.3,8,9 Les PPK « simples », qui ne touchent que la peau, peuvent être divisés en trois types : diffus, focal et ponctué. Les PPK ponctuées sont subdivisées en formes acquises et héréditaires. Les formes acquises comprennent les kératoses arsenicales et la kératose ponctuée des plis palmaires. Les formes héréditaires des PPK ponctuées comprennent la KPPP (PPK ponctuée de type I, maladie de Buschke-Fischer-Brauer), la kératodermie épineuse (PPK ponctuée de type II, porokératose ponctuée palmaire et plantaire), l’hyperkératose acrale focale et l’acrokératoélastoïdose3,7,8.

La PPK est transmise comme un trait autosomique-dominant avec une pénétrance variable.6-9 Les lésions de la PPK se développent sur la surface palmoplantaire entre 12 et 30 ans, avec un pic d’incidence dans la deuxième décennie, comme c’était le cas chez notre patient. La plupart des rapports suggèrent une prédominance des patients noirs avec un sex-ratio à peu près égal dans l’ensemble.4-7 L’incidence dans une grande série est rapportée comme étant de 1,17 pour 100 000 personnes.6 Les lésions primaires, qui commencent typiquement sur le bord latéral des doigts, sont des papules légèrement surélevées, à bords nets, rondes à ovales, de couleur chair. La taille des lésions varie entre 2 et 20 mm. Avec le temps et les traumatismes répétés, les lésions hyperkératosiques s’agrandissent, prennent une couleur jaune-brun et se répartissent irrégulièrement sur toute la surface palmo-plantaire. Les lésions plantaires peuvent fusionner en un motif plus diffus sur les points de pression. Le nombre de lésions par personne peut aller de 1 à plus de 40 papules, avec une moyenne de 8,3 dans une étude.4 L’ablation de la partie centrale profonde laisse une dépression dans laquelle les lésions originales se reformeront pendant quelques semaines. Les lésions peuvent être accentuées par l’immersion dans l’eau.7

La plupart des patients atteints de KPPP sont asymptomatiques et sont souvent diagnostiqués de manière fortuite à l’examen ; cependant, dans certains cas, des symptômes de brûlure, de prurit et de douleur entravant les activités quotidiennes, comme la marche ou le travail manuel, ont été notés4. L’hyperhidrose est rare, mais des anomalies des ongles telles que les fissures longitudinales, l’onychogryphose et l’onychomadèse sont fréquemment rapportées.4,10 L’évolution de la maladie est à long terme, et la résolution spontanée n’a pas été rapportée dans la littérature.

Les spécimens histologiques des lésions de KPPP révèlent des colonnes compactes circonscrites d’hyperkératose massive et une couche granulaire normale à légèrement augmentée. Il y a généralement une légère dépression de l’épiderme sous le bouchon (figure 4)4

.