Nous avons lu avec grand intérêt la lettre à l’éditeur bien argumentée de Herrero et al,1 qui ont rapporté l’association entre les kystes pulmonaires causés par la lymphangioleiomyomatose (LAM) et les résultats abdominaux chez deux patients. Nous aimerions souligner certains aspects liés à ces cas.

Les principaux diagnostics différentiels de la maladie kystique dans la LAM incluent l’histiocytose pulmonaire à cellules de Langerhans (PLCH), le syndrome de Birt-Hogg-Dubé (BHDS), la pneumonie interstitielle lymphoïde (LIP) et la pneumonie à Pneumocystis jiroveci. La distribution des kystes, ainsi que les résultats auxiliaires des études cliniques et d’imagerie, peuvent aider à distinguer ces entités. La PLCH présente des kystes de taille variable et souvent de forme bizarre. Les kystes prédominent dans les zones pulmonaires supérieures et moyennes, épargnant les angles costophréniques. Les nodules dans le poumon intermédiaire sont très évocateurs de PLCH, tandis que dans le cadre d’une maladie auto-immune, en particulier le syndrome de Sjögren, les kystes sont évocateurs de LIP. La PIL se manifeste typiquement par quelques kystes à paroi mince, principalement dans les bases pulmonaires, et par des modifications parenchymateuses, telles que des opacités réticulonodulaires et en verre dépoli. La pneumonie à P. jiroveci est observée chez les patients immunodéprimés et se présente typiquement sur les examens d’imagerie avec des opacités bilatérales en verre dépoli. Les lésions kystiques, ou pneumatocèles, observées dans environ 30 % des cas, sont généralement transitoires et se produisent principalement dans les zones supérieures. Un pneumothorax spontané peut également se produire.2,3

Parmi les maladies pulmonaires kystiques, le BHDS est le plus difficile à différencier du LAM, en particulier lorsque le LAM est associé au complexe de sclérose tubéreuse (TSC) avec une atteinte rénale et cutanée. Comme le BHDS, le TSC a un large spectre clinique. Il s’agit d’un syndrome autosomique-dominant caractérisé par des lésions hamartomateuses étendues. Tous les systèmes organiques peuvent être touchés, mais la prévalence des manifestations dans des organes spécifiques diffère entre les enfants et les adultes. Les patients atteints du SCT présentent généralement des angiomyolipomes, des angiofibromes, des macules hypopigmentées, des taches vertes et/ou des fibromes péri-unguéaux. Les kystes du BHDS et de la LAM sont à paroi mince, mais ceux associés à la LAM sont plus petits et plus circulaires, homogènes et uniformément répartis. Dans le BHDS, les kystes à paroi mince, souvent plus grands, sont distribués de manière asymétrique et prédominent dans les régions sous-pleurales et paramédiastinales des zones pulmonaires inférieures.2,3

Le LAM est typiquement observé chez les femmes adultes, comme dans les deux cas décrits par Herrero et al.1 Dans certains cas, les constatations pulmonaires seules peuvent ne pas donner un diagnostic précis. Cependant, le TSC peut être diagnostiqué sans l’aide de procédures interventionnelles si les résultats associés dans d’autres organes ou systèmes sont soigneusement évalués. Au vu de l’atteinte abdominale rapportée par Herrero et al1, ces deux patients présentaient probablement un SCT. Une analyse histologique minutieuse de la masse rénale dans le premier cas était extrêmement importante pour le diagnostic. Contrairement au TSC, dans lequel les tumeurs sont généralement bénignes, le BHDS comporte un risque accru de carcinome rénal. En conclusion, une approche multidisciplinaire est nécessaire pour le diagnostic et l’évaluation du TSC en raison de l’implication possible de différents organes. L’évaluation et le suivi des parents des patients sont également importants, car le TSC est une maladie génétique.