Les enfants autistes âgés de plus de 13 ans et dotés d’une faible intelligence présentent le plus grand risque de souffrir d’épilepsie, selon l’une des plus grandes études épidémiologiques sur la question à ce jour1.

Les enfants sont généralement diagnostiqués épileptiques après avoir subi au moins deux crises – des poussées incontrôlées d’activité électrique dans le cerveau. Environ 2 % de la population générale souffre d’épilepsie2. La plupart des études évaluent sa prévalence chez les personnes autistes à 30 %.

La nouvelle étude, publiée le 4 juillet dans PLoS One, décompose cette prévalence par âge. Elle constate que parmi les enfants autistes, jusqu’à 12,5 % des enfants âgés de 2 à 17 ans sont épileptiques. Le taux est largement déterminé par l’épilepsie chez les enfants âgés de 13 à 17 ans, qui ont plus du double de cette prévalence.

L’étude a également révélé qu’une faible intelligence – définie comme ayant un quotient intellectuel (QI) inférieur à 70 – est associée à un ensemble de symptômes observés chez les personnes atteintes à la fois d’épilepsie et d’autisme. Ces symptômes comprennent des difficultés dans la vie quotidienne, des capacités motrices et linguistiques médiocres, une régression et des troubles sociaux.

Plusieurs des études précédentes sur l’épilepsie dans l’autisme sont basées sur de petits nombres ou biaisent l’échantillon en recrutant les participants dans des cliniques spécialisées dans l’épilepsie, explique Eric Morrow, professeur adjoint de biologie à l’Université Brown à Providence, Rhode Island, et chercheur principal de la nouvelle étude.

Pour éliminer ce biais, l’étude a exploité quatre grandes bases de données américaines sur l’autisme, avec 5 815 enfants au total, et a constaté que 289 d’entre eux étaient épileptiques.

« Il y a un nouveau style de recherche sur l’autisme qui émerge maintenant, qui essaie de construire des ensembles de données de plus en plus grands », dit Morrow. « La chose primordiale à laquelle nous essayons tous de faire face dans l’autisme est l’énorme hétérogénéité ».

Les chiffres importants de la nouvelle étude donnent du crédit à ses conclusions, mais d’autres chercheurs soulignent que les ensembles de données – l’enquête nationale sur la santé des enfants de 2007 et trois bases de données génétiques, le Consortium de l’autisme, l’Autism Genetic Resource Exchange et la Simons Simplex Collection, un ensemble de données géré par SFARI.org – ne sont pas destinées à étudier les taux d’épilepsie.

Variété de l’ensemble de données:

La Simons Simplex Collection, par exemple, conçue pour trouver des différences génétiques chez les personnes atteintes d’autisme, exclut les personnes atteintes du syndrome de l’X fragile et la plupart des personnes atteintes d’autisme qui ont un QI inférieur à 75. Ces deux groupes sont connus pour avoir des taux élevés d’épilepsie. Ainsi, le registre enregistre une prévalence de l’épilepsie de seulement 2,9 %, la plus faible parmi les quatre ensembles de données.

Les trois autres ensembles de données donnent des taux d’épilepsie moyens de 12,5 %, 7 % et 5 %, respectivement. L’enquête nationale sur la santé des enfants de 2007, une enquête téléphonique, peut avoir le taux le plus élevé parce qu’elle s’est appuyée sur les déclarations des parents pour les diagnostics d’autisme et ne les a pas vérifiés par des tests.

« Auparavant, les fourchettes allaient dans tous les sens », déclare Orrin Devinsky, directeur du Comprehensive Epilepsy Center de l’Université de New York, qui n’a pas participé à l’étude. « Je pense que cette étude donne des valeurs qui ont du sens et qui peuvent probablement, en partie, refléter certains aspects des populations de patients dont elles sont issues. »

La plupart des enfants développent une épilepsie au cours des trois premières années de leur vie. Mais les enfants autistes présentent un deuxième pic d’épilepsie au début de l’adolescence. Cela fait de l’âge un facteur important lors de l’étude de la prévalence, dit Morrow.

« Si vous voulez mesurer la prévalence d’une condition particulière, dans ce cas, l’épilepsie, vous voulez savoir si vous passez par l’âge du risque », dit Morrow.

Bien que la prévalence exacte de l’épilepsie varie entre les quatre ensembles de données, chacun montre la même tendance à une plus grande prévalence avec l’âge.

Lorsque les taux sont ventilés par âge, dans les trois ensembles de données génétiques, environ 10 pour cent des enfants âgés de 13 ans et plus sont épileptiques. Ce taux grimpe à 26 % dans l’enquête nationale sur la santé des enfants de 2007.

« Plus le participant est âgé, plus le pourcentage d’épilepsie est élevé, du moins au cours des deux premières décennies »

Une étude plus modeste portant sur 101 enfants autistes, publiée le 20 juillet dans le Journal of Autism and Developmental Disorders, a révélé que ceux qui ont un comportement répétitif ou une conduite agressive sont également plus susceptibles de présenter une activité électrique inhabituelle dans leur cerveau que ceux qui ne présentent pas ces comportements3. Les résultats sont moins prononcés chez les enfants autistes qui ne présentent pas de déficience intellectuelle.

D’autres études ont trouvé une association entre l’épilepsie et une faible intelligence chez les enfants autistes.

« Il n’est pas si surprenant que si vous avez une perturbation plus globale sous la forme d’un QI inférieur et de l’autisme, vous auriez un risque plus élevé de souffrir d’épilepsie », dit Elliott Sherr, professeur de neurologie et de pédiatrie à l’Université de Californie, San Francisco, qui n’a pas participé à l’étude.

En plus de la déficience intellectuelle, de nombreux enfants autistes présentent des troubles concomitants tels qu’un retard de langage ou un trouble d’hyperactivité avec déficit de l’attention, ce qui peut rendre difficile le diagnostic de l’épilepsie.

« Il peut être très difficile de séparer ce qui est un problème de langage, ce qui est un problème d’attention et ce qui est un problème lié à l’autisme de ce qui est une crise », dit Devinsky.

Compte tenu du fait que l’épilepsie peut affecter environ un tiers des enfants autistes, dit-il, « l’une des questions pour l’avenir est de trouver des critères plus standardisés de ce qu’est l’épilepsie, spécifiquement dans la population autiste, ce qui n’a pas été fait. »