« L’utilisation de données au niveau de la population pour étudier les trajectoires dans les TSA permet une généralisation accrue des résultats de la recherche. Dans le même temps, la taille relativement faible de l’échantillon (n=126) de cette étude met en évidence les défis associés à la recherche longitudinale sur les TSA « , a déclaré le Dr Georgiades. « Il est nécessaire que la communauté des TSA travaille à des études collaboratives de plus grande envergure en utilisant une approche tout au long de la vie. »

Advances in Genetics

Association des facteurs génétiques et environnementaux avec l’autisme dans une cohorte de 5 pays. Bai D, Yip, BHK, Windham, GC, et al. JAMA Psychiatry. 2019 Jul 17.

« La première étude a examiné les facteurs génétiques et environnementaux contribuant à l’autisme au Danemark, en Finlande, en Suède, en Australie occidentale et en Israël. Les estimations du risque génétique additif allaient de 51 % en Finlande à 87 % en Israël et les estimations du risque environnemental allaient de 13 % en Israël à 35 % en Finlande », a déclaré Ed Cook, Earl M. Bane, professeur de psychiatrie, directeur du programme des troubles du développement neurologique et directeur de la division de psychiatrie de l’enfant et de l’adolescent à l’Université de l’Illinois-Chicago College of Medicine.

La deuxième étude, menée par Grove et ses collègues, a fait état de la plus grande étude génétique à ce jour, à la recherche de modifications génétiques liées à l’autisme. Elle comprenait plus de 18 000 sujets autistes et plus de 27 000 sujets témoins. « Cinq loci statistiquement significatifs ont été identifiés et des relations ont été trouvées entre les scores polygéniques pour les TSA et plusieurs autres conditions, y compris le TDAH et la dépression majeure », a déclaré Cook.

Enfin, Ruzzo et ses collègues ont utilisé un ensemble de données comportant des informations génétiques plus détaillées via le séquençage du génome entier à la recherche de nouveaux gènes qui pourraient contribuer à l’autisme. Ils ont effectué un WGS sur des échantillons provenant de l’Autism Genetic Research Exchange, soutenu par Autism Speaks, de personnes ayant au moins deux frères ou sœurs affectés par un trouble du spectre autistique. « Ils ont également comparé les effets biologiques des gènes trouvés dans ces familles multiplexes aux gènes impliqués par les résultats dans les familles avec un seul enfant atteint de TSA », a déclaré Cook.

Au total, ces trois études représentent un changement vers des ensembles de données plus importants, que ce soit par la collaboration ou par un séquençage plus détaillé disponible avec des tests génétiques plus sophistiqués comme le séquençage du génome entier.
« Le risque de TSA reste complexe et multifactoriel », a déclaré Cook.

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