Résumé

Un patient masculin de 20 ans a présenté un gonflement douloureux autour de l’articulation du coude gauche. L’examen radiographique a révélé une lésion ostéolytique avec fracture pathologique de l’extrémité inférieure de l’humérus et du radius supérieur. L’extrémité supérieure de l’ulna était complètement absente avec une érosion osseuse. L’histopathologie du tissu osseux a révélé une lésion de type hémangiome composée de canaux vasculaires bordés d’endothélium bénin remplaçant l’os. Le diagnostic d’ostéolyse massive de Gorham a été posé. La maladie de Gorham est une affection bénigne autolimitée qui touche tous les âges, peut concerner n’importe quelle partie du squelette et se caractérise par le remplacement de l’os par du tissu hémangiomateux, entraînant la formation de lésions présentant une ostéolyse massive, qui peut aller jusqu’à la disparition de l’os affecté sur la radiographie. Ce cas non héréditaire n’était pas associé à une néphropathie, qui est souvent une condition coexistante. Le cas est rapporté pour sa rareté.

Mots clés : Gorham′s disease, ostéolyse massive, vanishing bone disease

Comment citer cet article:
Ray S, Mukhopadhyay S, Bandyopadhyay R, Sinha SK. La maladie des os disparus (maladie de Gorham) – Une occurrence rare d’étiologie inconnue. Indian J Pathol Microbiol 2012;55:399-401

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Ray S, Mukhopadhyay S, Bandyopadhyay R, Sinha SK. La maladie des os disparus (maladie de Gorham) – Une occurrence rare d’étiologie inconnue. Indian J Pathol Microbiol 2012 ;55:399-401. Disponible à partir de : https://www.ijpmonline.org/text.asp?2012/55/3/399/101758

Introduction

La maladie de Gorham, (ostéolyse massive de Gorham, maladie des os qui disparaissent, syndrome de Gorham-Stout) est un trouble idiopathique rare caractérisé par une ostéolyse souvent associée à une prolifération incontrôlée, Il s’agit d’une maladie idiopathique rare caractérisée par une ostéolyse souvent associée à une prolifération incontrôlée et destructrice de capillaires vasculaires ou lymphatiques dans l’os et les tissus mous environnants, s’étendant souvent aux os contigus avec une résorption progressive de tout ou partie de l’os. Elle est généralement non familiale, mais peut être familiale et se produit sporadiquement chez les enfants et les jeunes adultes. La lésion est généralement non-expansible et monocentrique, rarement polyostotique, mais localement agressive et la présentation suit au moins cinq types cliniques différents. Un cas de type non familial de la maladie de Gorham est présenté ici.

Rapport de cas

Un homme de 20 ans, auparavant en bonne santé, a été admis pour une douleur rapidement progressive et une difficulté à bouger l’articulation du coude gauche depuis les 10 derniers jours, avec un gonflement évident. La douleur a persisté malgré un traitement conservateur. Il y avait des antécédents de traumatisme banal deux mois auparavant. Les symptômes constitutionnels tels que la fièvre, l’anorexie ou la perte de poids étaient absents. Il n’y avait pas d’antécédents familiaux significatifs : les parents, cinq frères et une sœur étaient tous apparemment en bonne santé et ne souffraient d’aucune affection similaire. À l’examen physique, l’amplitude des mouvements du coude gauche était limitée et accompagnée d’une sensibilité. Les autres examens du squelette étaient normaux. Aucun ganglion lymphatique axillaire n’était palpable. Aucun déficit neurovasculaire n’était présent. Les examens hématologiques étaient sans particularité, à part une éosinophilie et une légère élévation de la phosphatase alcaline. Hémoglobine-14,9 g/dl, numération leucocytaire totale-8 100/cumm, vitesse de sédimentation des érythrocytes-8 mm, temps de prothrombine-13,7 (contrôle-13,5). L’urée sérique, la créatinine et l’échographie abdominale étaient dans les limites normales. Le profil d’hormone thyroïdienne et les niveaux d’électrolytes sériques n’étaient pas remarquables. L’électrophorèse des protéines sériques n’a montré aucune bande anormale. L’examen radiologique a révélé une érosion osseuse avec fracture pathologique de l’extrémité inférieure de l’humérus et de la partie supérieure du radius. L’extrémité supérieure du cubitus était complètement absente avec une érosion osseuse. La radiologie du squelette des autres os n’était pas significative. Les frottis de cytologie par aspiration à l’aiguille fine ont montré principalement de petits lymphocytes, des neutrophiles, des éosinophiles et des cellules histiocytaires dans un fond hémorragique et protéique. Une biopsie osseuse a été effectuée et l’examen histologique du spécimen a montré des travées brisées d’os lamellaire avec des zones intertrabéculaires occupées par des lobules de vaisseaux sanguins précapillaires et légèrement télangiectasiques de taille capillaire intégrés dans le tissu conjonctif fibreux cellulaire en prolifération. Aucune nouvelle formation osseuse n’a été observée. Sur la base des caractéristiques histopathologiques, radiologiques, biochimiques et cliniques, la maladie de Gorham a été diagnostiquée. Le patient a reçu un traitement conservateur pour la fracture et a été pris en charge médicalement. Il est actuellement suivi, traité par des médicaments antiostéoclastiques, ne parvenant pas à obtenir un arrêt dans l’évolution implacable de la descente.

Figure 1 : Radiographie de l’articulation du coude gauche (vues antéro-postérieure et latérale) montrant une érosion osseuse avec fracture pathologique de l’extrémité inférieure de l’humérus gauche et du radius supérieur. L’extrémité supérieure du cubitus est complètement absente Cliquez ici pour voir

Figure 2 : Photomicrographie (coloration à l’hématoxyline et à l’éosine ×100) montrant le remplacement de l’os par des lobules de canaux vasculaires de taille précapillaire et capillaire intégrés dans le tissu conjonctif cellulaire intercalés avec des trabécules brisés d’os lamellaire. Il n’y a aucun signe de nouvelle formation osseuse Cliquez ici pour voir

Discussion

Notre cas est d’étiologie idiopathique et de type non familial de la maladie de Gorham, sans atteinte neurologique. La radiologie en association avec l’histopathologie a permis de confirmer le diagnostic dans notre cas. Radiographiquement, les changements destructifs observés dans le membre supérieur gauche ont ressemblé à un néoplasme malin en raison de la destruction ostéolytique agressive avec des marges mal définies. L’atteinte des tissus mous était limitée à la région entourant l’anomalie osseuse. N’importe quelle partie du système squelettique peut être affectée, en particulier les os qui se développent par ossification intramembranaire, la ceinture scapulaire et les membres supérieurs étant les plus courants. Les types décrits dans la littérature sont les suivants : Type I : ostéolyse multicentrique héréditaire à transmission dominante. Type II : ostéolyse multicentrique héréditaire à transmission récessive. Type III : Ostéolyse multicentrique non héréditaire avec néphropathie. Type IV : ostéolyse massive de Gorham. Elle peut survenir à tout âge ; l’os est remplacé par un tissu hémangiomateux. Elle n’est ni héréditaire ni associée à une néphropathie. La lésion peut se développer dans n’importe quelle partie du squelette mais elle est bénigne ; l’ostéolyse s’arrête après quelques années. Type V : Ostéolyse carpotarsienne infantile autosomique récessive sans néphropathie. Il est donc évident que notre cas étant sporadique, sans néphropathie, appartient peut-être au type IV mais l’évolution est implacablement progressive. Le premier stade de l’hémangiomatose est caractérisé par une prolifération vasculaire dans le tissu conjonctif. Ceci explique certains rapports pathologiques de la maladie de Gorham comme « hémangiome squelettique ». Le deuxième stade est celui de la fibrose qui remplace l’os absorbé. Les diagnostics différentiels courants comprennent l’ostéolyse multicentrique héréditaire, l’ostéolyse essentielle avec néphropathie, les métastases, l’ostéomyélite et la polyarthrite rhumatoïde. Un cas cliniquement suspect doit être confirmé par une biopsie de la lésion, et le diagnostic ne doit être posé qu’après avoir soigneusement exclu les autres causes d’ostéolyse telles que l’angiosarcome squelettique, l’ostéolyse héréditaire et l’ostéolyse secondaire à des étiologies métaboliques, néoplasiques, infectieuses et immunologiques. Le mécanisme de résorption osseuse dans cette maladie n’est pas clair. Les traumatismes, l’hypoxie locale, l’environnement acide et certaines enzymes hydrolytiques comme la phosphatase acide et la leucine aminopeptidase peuvent provoquer la destruction de l’os. La question de savoir si les ostéoclastes sont impliqués dans le mécanisme de destruction osseuse reste controversée car ces cellules ne sont pas présentes en nombre accru au niveau local. Il peut y avoir une augmentation de la sensibilité des précurseurs des ostéoclastes aux facteurs humoraux. Ceci favorise la formation d’ostéoclastes et la résorption osseuse opérant au niveau du microenvironnement osseux.
L’histopathologiste doit être attentif au fait que le diagnostic de la maladie des os disparus ne peut être posé qu’en corrélation avec la présentation clinique, les radiographies simples du squelette et les résultats histopathologiques d’une prolifération vasculaire hémangiomateuse ou lymphangiomateuse dans la biopsie osseuse ; et par l’exclusion d’autres causes pathologiques d’ostéopénie ou d’ostéolyse sévère.

Remerciements

Ce travail n’a été présenté à aucune société médicale nationale ou internationale.
Le manuscrit a été lu et approuvé par tous les auteurs, les exigences relatives aux critères de paternité ont été respectées et chaque auteur estime que le manuscrit représente un travail honnête.

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