Les changements mutationnels peuvent être commodément classés en deux sortes : ceux qui semblent impliquer des gènes uniques et sont généralement appelés mutations génétiques, et ceux qui impliquent des segments chromosomiques contenant de nombreux gènes, voire des chromosomes entiers, et sont appelés mutations chromosomiques. Ces deux types de mutations se produisent dans les lignées de cellules germinales et contribuent de manière substantielle aux maladies héréditaires ou à la prédisposition aux maladies, et elles se produisent également dans les cellules somatiques et contribuent aux maladies acquises. Les taux de mutation pour les maladies héréditaires attribuées à la mutation d’un seul gène diffèrent selon les gènes et dépendent de l’âge. De plus, une seule entité pathologique, comme l’hémophilie B, peut être le résultat de l’une ou l’autre de plusieurs altérations différentes dans le gène responsable de la maladie. Le taux de mutation pour les mutations chromosomiques héréditaires dépend également de l’âge, en particulier dans le cas de mutations impliquant des altérations du nombre de chromosomes. Des études menées sur des animaux de laboratoire montrent que l’exposition à des mutagènes physiques ou chimiques entraîne une augmentation de l’incidence des mutations génétiques et chromosomiques héréditaires. Cependant, de telles augmentations n’ont pas été démontrées sans équivoque dans les populations humaines exposées à des mutagènes connus. Les études sur les mutations dans les cellules somatiques lymphoïdes ou épithéliales humaines démontrent clairement une fréquence accrue dans les cellules prélevées chez des personnes exposées à des radiations ionisantes ou à des mutagènes chimiques ou dans les cellules exposées in vitro. Les conséquences de ces mutations dépendent de leur nature ainsi que de l’origine et des fonctions des cellules dans lesquelles elles se produisent. Les mutations qui influencent la croissance et la prolifération des cellules sont particulièrement importantes, et les mutations génétiques et chromosomiques sont impliquées comme facteurs causaux dans le développement des cancers humains.