Extrait : L’accumulation de la littérature sur la néphrite héréditaire avec ou sans surdité atteste de la prise de conscience de l’existence de ce syndrome. Le but de ce rapport est de montrer qu’il y a des résultats histologiques distinctifs chez les jeunes patients avec une maladie minimale et une fonction rénale normale. Onze patients ont été étudiés ; 4 étaient des femmes et 7 des hommes. Les antécédents familiaux et les résultats de laboratoire clinique sont présentés dans le tableau I. Chez tous les patients, une hématurie, macroscopique ou microscopique, était présente. Les exacerbations de l’hématurie se sont produites dans le cadre de la réponse exagérée de ces patients à une infection des voies respiratoires supérieures. Les données fonctionnelles rénales sont présentées dans le tableau II. Ces données étaient généralement dans les limites normales pour notre laboratoire. Le tableau III présente les résultats morphologiques observés sur la biopsie rénale. Dans les biopsies rénales obtenues chez 10 patients, on a observé la persistance de glomérules de type fœtal caractérisés par l’entassement circonférentiel de l’épithélium viscéral et une diminution apparente du nombre de capillaires patents. L’observation la plus frappante dans les tubules était la présence d’érythrocytes et de cellules sanguines, principalement dans les tubules distaux et collecteurs. Les cellules spumeuses étaient peu fréquentes mais, lorsqu’elles étaient présentes, elles n’étaient pas associées à une fibrose interstitielle. L’examen des spécimens de rein au microscope électronique a révélé la présence d’une foule au moins ferentielle de cellules épithéliales viscérales, en particulier à la surface, face à la capsule de Bowman. Ces cellules épithéliales étaient caractérisées par de gros noyaux, de petites quantités de cytoplasme, des organelles introacytoplasmiques apparemment peu développées et des projections cytoplasmiques fieffées ressemblant à des villosités sur la surface.

Dans les familles dont les antécédents ne sont pas disponibles, la reconnaissance de caractéristiques distinctes de la biopsie rénale aiderait à identifier ce syndrome aux premiers stades de la maladie. À ce stade, la combinaison des éléments morphologiques considérés comme caractéristiques comprendrait la présence a) de glomérules de type fœtal, qui ont été observés par microscopie électronique chez 7 patients et par microscopie optique chez 10 patients ; de cellules sanguines ; et d) de cellules spumeuses en l’absence de fibrose interstitielle. Les glomérules de type fœtal présents chez nos patients ne correspondent à aucun des stades normaux de développement glomérulaire observés en microscopie électronique par d’autres chercheurs, mais semblent plutôt représenter une dysgénésie. La plupart des patients dont les données sont rapportées étaient âgés de plus de 2 ans, période à laquelle les gomérules fœtaux sont exceptionnels. Il est intéressant de noter que l’on a constaté une histologie presque identique chez les frères et sœurs.

Spéculation : Les glomérules de type fœtal observés sur la biopsie rénale pourraient être le résultat soit d’une anomalie de développement, soit d’une dysgénésie. Les changements observés dans tous les glomérules étudiés par microscopie électronique suggèrent que même les glomérules qui semblent être morphologiquement inchangés en microscopie optique ont été impliqués dans ou par le processus pathologique. Il est suggéré qu’il existe une étiologie commune plutôt que diverse pour la maladie rénale chez les enfants. Un suivi longitudinal avec des études répétées de la fonction rénale et des biopsies sera nécessaire pour délimiter l’histoire naturelle.