Que signifie la naissance de votre bébé avec un chromosome supplémentaire ?

Un bébé est né avec un chromosome supplémentaire

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Table des matières:

1. Chromosome supplémentaire ou trisomie chez les bébés
2. Causes du chromosome supplémentaire chez les bébés
3. Troubles dus aux chromosomes supplémentaires
4. Symptômes de la trisomie pendant la grossesse
5. Diagnostic des troubles de la trisomie chez l’enfant
6. Questions fréquemment posées

Il existe une pléthore de conditions médicales qui pourraient affecter le bébé dans votre utérus. Mais l’une d’entre elles, dangereuse et dans la plupart des cas fatale, est le chromosome supplémentaire.

Chaque cellule du corps humain contient 46 chromosomes, dont 23 chacun empruntés à la mère et au père. Mais dans un scénario anormal, il y a un chromosome supplémentaire ou un chromosome en moins qui circule dans le bébé à partir de l’un ou l’autre des parents. Si vous n’avez aucune idée de ce problème génétique complexe, lisez ce qui suit : MomJunction vous en dit plus sur les bébés ayant des chromosomes supplémentaires. Si vous ne savez rien de cette question génétique complexe, poursuivez votre lecture alors que MomJunction vous en dit plus sur les bébés avec des chromosomes supplémentaires.

Que signifie ‘un bébé né avec un chromosome supplémentaire’ ?

Les chromosomes sont des structures filiformes sur lesquelles les gènes sont placés comme des perles. Un chromosome supplémentaire est le 47e chromosome des cellules humaines. Cela signifie qu’un bébé avec un chromosome supplémentaire aura 22 paires plus trois chromosomes (un de la mère et deux du père ou vice versa). Cette condition est appelée « trisomie » – « tri » signifie trois et « somy » signifie corps.

Les 22 premières paires de chromosomes, appelées autosomes, sont identifiées par des numéros de 1 à 22, la paire la plus longue étant le numéro 1. Ils déterminent la croissance et le fonctionnement du corps.

Les chromosomes de la dernière ou 23e paire sont appelés les chromosomes sexuels et sont nommés X et Y. S’il y a deux chromosomes X dans la 23e paire, le bébé est une femelle, et s’il y a des chromosomes X et Y, le bébé est un mâle.

Le seul chromosome supplémentaire peut se produire dans n’importe lequel des 22 autosomes ou dans l’unique paire de chromosomes sexuels.

Causes du chromosome supplémentaire chez les bébés :

Un chromosome supplémentaire peut survenir chez les bébés pour les raisons ci-dessous :

Anomalie dans la division des cellules sexuelles (méiose)
Anomalie dans la division des autres cellules (mitose)
Substances causant des malformations congénitales (tératogènes)
Age de la mère
Carence en vitamine B

Anomalie dans la méiose :

Les cellules sexuelles des mâles et des femelles se divisent pour créer respectivement un spermatozoïde et un ovule. Le processus de division est appelé méiose. Contrairement aux autres cellules, l’ovule et le spermatozoïde ne possèdent que 23 chromosomes chacun (c’est-à-dire qu’ils n’ont pas de « paires de chromosomes »). Ainsi, un ovule possède 22 autosomes et un chromosome sexuel X. Le spermatozoïde, lui aussi, possède 22 autosomes et un chromosome sexuel (X ou Y).

Lors de la fécondation, les 23 chromosomes de l’ovule et du spermatozoïde s’unissent pour former 46 chromosomes chez le fœtus.

Des anomalies dans le processus de méiose peuvent donner lieu à 47 chromosomes. Elles peuvent aussi aboutir à seulement 45 chromosomes, soit un de moins que la normale. Cette condition est appelée monosomie.

Anomalie dans la mitose:

La mitose est la division des cellules autres que l’ovule et le sperme. Dans ce processus, les 46 chromosomes se doublent en 92 puis se divisent en deux. Il se produit après la fécondation et pendant que le fœtus grandit dans l’utérus. En fait, la mitose est un processus continu tout au long de la vie du bébé, car elle continue à remplacer les cellules mortes et dysfonctionnelles.

Il peut y avoir une erreur dans le processus de mitose pendant la grossesse, entraînant un chromosome de plus ou de moins.

Tératogènes:

Les tératogènes sont des substances externes auxquelles une femme peut être exposée pendant sa grossesse. Les éléments ci-dessous peuvent entraîner une trisomie (1) :

Certains médicaments
Drogues
Alcool
Tabac
Produits chimiques toxiques
Virus et bactéries
Radiation
Maladies telles que le diabète

Age de la mère :

Les bébés nés de femmes âgées de plus de 35 ans ont un risque plus élevé de trisomie. Les ovules vieillissent au fur et à mesure que la femme vieillit (2). Certains scientifiques pensent que lorsque les ovules vieillissent, ils sont susceptibles d’avoir un nombre incorrect de chromosomes, ce qui entraîne des anomalies lors de la fécondation.

Déficience en vitamine B :

On sait que la carence en acide folique de la vitamine B entraîne des déficiences du tube neural. Les chercheurs rassemblent des preuves que l’acide folique influence également la formation des chromosomes. Les femmes présentant de faibles niveaux de cette vitamine pourraient avoir un risque plus élevé d’avoir des bébés présentant des troubles chromosomiques supplémentaires. Cependant, cela reste à prouver.

En attendant, des chercheurs de l’Université de Californie, Berkeley, et du Lawrence Berkeley National Laboratory, ont découvert que des niveaux plus faibles de folate chez les hommes pourraient conduire à des chromosomes anormaux dans leur progéniture. (3)

Suzanne Young, chercheuse à l’école de santé publique de l’UC Berkeley, déclare : « Notre étude est la première à examiner les effets de l’alimentation sur les anomalies chromosomiques dans le sperme. Ces anomalies provoqueraient soit des fausses couches, soit des enfants atteints de syndromes génétiques si les spermatozoïdes fécondaient un ovule. »

Que se passe-t-il lorsqu’un bébé a un chromosome supplémentaire ou une trisomie ?

La plupart des cas de trisomie se terminent par une fausse couche ou un enfant mort-né. Des analyses ont révélé que plus de 60% des fausses couches du premier trimestre et 5 à 10% des cas de mort-nés étaient dus à des anomalies chromosomiques.

Même si le bébé survit, sa durée de vie pourrait être courte et remplie de plusieurs problèmes de développement. Voici quelques conditions qu’un enfant avec des chromosomes supplémentaires pourrait avoir:

Trisomie 21 – Syndrome de Down:

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La trisomie 21, nommée comme le chromosome numéro 21 présente l’anomalie, est l’une des conséquences les plus courantes d’un chromosome supplémentaire. Dans 90% des cas, le chromosome supplémentaire provient de l’ovule de la mère plutôt que du sperme du père (4).

Le syndrome de Down est de trois types :

Trisomie 21 standard : Le spermatozoïde ou l’ovule contient le chromosome supplémentaire.

Syndrome de Down mosaïque : Le chromosome supplémentaire apparaît au cours du développement du fœtus.

Syndrome de Down par translocation : C’est le résultat d’un héritage dû à certains chromosomes réarrangés chez les parents.

Un enfant atteint du syndrome de Down présente des malformations congénitales telles qu’une croissance mentale plus faible, des caractéristiques faciales anormales, des malformations cardiaques, et autres.

Trisomie 18 – Syndrome d’Edward:

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La trisomie 18 est une anomalie chromosomique. Elle est également appelée syndrome d’Edwards, du nom du médecin qui l’a analysée pour la première fois. Des études montrent que seuls 50% des bébés atteints de trisomie 18, portés à terme, naissent vivants. Le taux de survie est plus élevé chez les filles que chez les garçons. (5)

Dans la trisomie 18, le bébé a trois copies du chromosome 18.

Le syndrome d’Edward peut aussi être l’un des trois :

Trisomie 18 complète : C’est la trisomie 18 la plus courante, dans laquelle le chromosome supplémentaire est présent dans toutes les cellules du corps du bébé.

Trisomie 18 mosaïque : Le chromosome supplémentaire est présent dans quelques cellules du bébé. C’est une forme rare de trisomie 18.

Trisomie 18 par translocation : La translocation se produit lorsqu’un chromosome s’attache à un autre. Les bébés peuvent avoir cette condition en raison de l’héritage si l’un de leurs parents a un chromosome attaché.

La condition entraîne des défauts dans divers organes vitaux tels que les reins et le cœur, une fente labiale, un petit crâne, des anomalies du tube neural et une malformation des organes sexuels, des mains et des jambes.

Les bébés atteints du syndrome d’Edward sont minces, la taille de leur tête est petite, ils ont des crises et leur croissance est lente.

Trisomie 13 – Syndrome de Patau:

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Cette affection entraîne : (6)

Petit crâne ou microcéphalie
Une ouverture anormale dans le crâne
Malformations du cerveau et des organes sexuels
Défauts structurels des yeux
Lèvre fendue ou fente palatine
Ordres ou doigts supplémentaires (polydactylie)
Troubles cardiaques congénitaux
Défauts du tube neural

Les bébés atteints de trisomie 18 ou 13 ne survivent généralement pas au-delà du stade néonatal ; 20 à 30 % d’entre eux meurent au cours du premier mois, et 90 % lorsqu’ils atteignent un an. Un très petit nombre d’entre eux peuvent survivre jusqu’à l’adolescence.

Symptômes de la trisomie pendant la grossesse :

Votre médecin pourrait rechercher ces signes pendant votre grossesse, afin de détecter des anomalies chromosomiques. Ils sont visibles en échographie.

Une quantité élevée de liquide amniotique entoure le bébé (polyhydramnios).
Il n’y a qu’une seule artère du cordon ombilical.
Un placenta plus petit
Le fœtus ne grandit pas selon son âge gestationnel.
Les mouvements du bébé ne sont pas aussi fréquents qu’ils devraient l’être.

Diagnostic des troubles de la trisomie chez les bébés :

Les troubles de la trisomie peuvent être diagnostiqués en utilisant une ou plusieurs de ces méthodes :

Échographies
Dépistage sérique maternel
Le test d’amniocentèse est effectué avec un échantillon de liquide amniotique
Le prélèvement de villosités choriales (CVS) est effectué en prélevant un échantillon de cellules dans le tissu du chorion.
Un test prénatal non invasif (NIPT) est effectué sur l’ADN du fœtus.
Un test sanguin est effectué au cours des premier et deuxième trimestres.
En plus du test sanguin, une échographie spéciale peut être nécessaire au cours du premier trimestre pour étudier l’arrière du cou du bébé.
Le sang des bébés est testé après leur naissance.
Il est recommandé aux femmes enceintes de plus de 35 ans d’opter pour un conseil génétique et une amniocentèse.

Questions fréquemment posées :

Quels sont les troubles dus aux chromosomes sexuels supplémentaires ?

Les chromosomes sexuels supplémentaires sont moins nocifs que les cas de trisomies cités précédemment. Un chromosome sexuel supplémentaire entraînera les troubles suivants :

Syndrome de Klinefelter :

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Le syndrome de Klinefelter est provoqué si les bébés ont des chromosomes sexuels XXY ou XXXY. Cette condition, qui n’est généralement pas connue avant que les garçons atteignent l’âge de la puberté, entraîne l’infertilité, des testicules plus courts et le développement des seins. Parfois, elle pourrait également ralentir la croissance mentale.

Si le garçon a un faible taux de testostérone, on peut lui administrer l’hormone par des injections, mais le traitement ne se fait qu’après l’adolescence.

Syndrome XYY:

Les garçons atteints du syndrome XYY peuvent mener une vie normale. Parfois, l’anomalie passe inaperçue. Également appelé caryotype XYY ou syndrome de Jacob, ce trouble survient chez environ un garçon nouveau-né sur 1 000. (7)

Syndrome du triple X:

Le syndrome du triple X touche uniquement les filles car elles possèdent trois chromosomes X. Certaines filles pourraient avoir des difficultés d’apprentissage ou une croissance mentale plus faible. Elles peuvent devenir grandes, avoir une petite tête et être infertiles. Cependant, chez certaines filles, l’anomalie pourrait ne pas être détectée car elles mènent une vie normale.

Comment l’âge de la mère augmente-t-il les risques de syndrome de Down chez les bébés ?

Les risques de syndrome de Down augmentent avec l’âge de la mère. Selon le Collège américain des obstétriciens et gynécologues, le risque de syndrome de Down à un âge spécifique de la mère est de (8) :

1 sur 1 000 à 30 ans
1 sur 400 à 35
1 sur 100 à 40

Les enfants présentant la même anomalie chromosomique sont-ils tous semblables ?

Les enfants présentant les mêmes anomalies chromosomiques ne sont pas forcément semblables. Ils diffèrent parce que la réaction de l’organisme au syndrome dépend de la configuration des gènes, qui est unique. Les centaines de gènes présents dans chaque chromosome influencent le comportement de l’organisme face à l’anomalie.

Il est donc plus difficile pour les médecins de prédire les futurs symptômes chez un bébé atteint d’une anomalie chromosomique. Les dernières technologies peuvent parfois aider les experts à identifier le comportement des gènes et à obtenir une meilleure image des symptômes.

Les frères et sœurs d’un enfant atteint d’une anomalie chromosomique auront-ils le même problème ?

Il n’est pas nécessaire que les frères et sœurs ultérieurs d’un enfant anormal aient le même problème car on pense que les anomalies des mutations chromosomiques sont aléatoires et accidentelles. Les anomalies chromosomiques de translocation pourraient être héréditaires, se transmettant du parent à l’enfant.

Les parents d’enfants anormaux doivent subir une consultation pour écarter toute possibilité d’anomalie chez leurs enfants suivants.

Qu’est-ce que le chromosome 22 ou trisomie mosaïque ?

Le chromosome 22 est une maladie rare où le bébé a un chromosome 22 supplémentaire dans certaines cellules du corps, alors que d’autres cellules sont normales. Elle touche davantage les filles que les garçons (9). Les symptômes de cette affection comprennent des retards de croissance, une faible croissance mentale, un développement asymétrique des deux côtés du corps (hémidystrophie) et une palmure du cou.

Qu’est-ce que le syndrome du chromosome 15 isodicentrique ?

Le syndrome du chromosome 15 isodicentrique est un trouble du développement dont les symptômes comprennent un faible tonus musculaire, des retards de développement, une faiblesse des muscles faciaux, une déficience intellectuelle et un strabisme (yeux qui ne regardent pas dans la même direction) (10)

Les troubles chromosomiques, en particulier ceux qui surviennent pendant la croissance du fœtus, sont difficiles à diagnostiquer. En outre, il y a des chances qu’ils mutent de diverses manières, ce qui entraîne des troubles rares. Certaines conditions pourraient être nouvelles même pour les médecins (11).

Vous ou l’une de vos connaissances avez-vous été confronté à ces situations en raison de chromosomes supplémentaires ? Faites-le nous savoir dans la section des commentaires.