Les symptômes les plus connus de la maladie cœliaque sont de nature digestive – diarrhée chronique, douleurs abdominales et perte de poids involontaire. Cependant, la maladie cœliaque est bien plus qu’un problème digestif. Certains des symptômes atypiques les plus fréquents sont l’anémie, les maladies osseuses, l’élévation des enzymes hépatiques, les problèmes neurologiques comme les migraines, la petite taille et les problèmes de reproduction. Apprenez-en plus sur chacun sur ci-dessous.
Écoutez ce podcast informatif avec le Dr Mohsin Rashid par Sue Jennett sur les signes atypiques.
Cliquez ici pour voir l’infographie.
Dermatite herpétiforme
Le terme est une mise en bouche. Derm signifie peau et itis est une inflammation. Herpeti fait référence à l’herpès qui est un virus commun qui provoque des boutons de fièvre, généralement sur les lèvres. L’éruption cutanée de la dermatite herpétiforme (DH) étant constituée de petites cloques remplies de liquide ressemblant à une infection herpétique, on parle d’herpétiforme ou d’herpès-like. Cependant, la DH n’est pas causée par le virus de l’herpès. Elle est également appelée maladie de Duhring, du nom d’un dermatologue américain, le Dr Louis Duhring, qui a été le premier à décrire cette affection.
La dermatite herpétiforme est une « maladie cœliaque de la peau ». C’est une affection cutanée chronique qui se manifeste par une éruption caractéristique accompagnée de démangeaisons intenses et de sensations de brûlure. Les zones les plus fréquemment touchées sont les genoux, les coudes, le cuir chevelu, la nuque et les fesses. L’éruption a souvent une distribution symétrique.
Approximativement 10% des patients atteints de la maladie cœliaque présentent une DH. Elle est moins fréquente chez les enfants. Le diagnostic de la DH peut être confirmé par une biopsie de la peau. La grande majorité des patients atteints de DH auront une atteinte de l’intestin grêle, tout comme dans la maladie cœliaque. Par conséquent, une biopsie de l’intestin grêle n’est souvent pas nécessaire. Le traitement comprend un régime strict sans gluten à vie et, dans certains cas, des médicaments.
Les troubles cutanés ne sont pas rares dans la population générale. Alors comment suspecter une DH et la différencier des autres causes d’éruption cutanée. Deux caractéristiques sont importantes à prendre en compte. Premièrement, l’éruption est de nature chronique et deuxièmement, elle est extrêmement prurigineuse. C’est l’intensité des démangeaisons et des brûlures qui permet souvent de différencier la DH d’autres maladies de la peau provoquant une éruption cutanée.
Maladie cœliaque et troubles auto-immuns
Le corps humain possède un système immunitaire qui aide à combattre les infections. Il s’agit d’un système sophistiqué comprenant plusieurs types de cellules qui jouent une variété de rôles importants pour tuer un organisme lorsqu’il envahit le corps. Le système immunitaire s’active lorsqu’un organisme, tel qu’un virus ou une bactérie, pénètre dans l’organisme, mais retourne en phase de repos une fois l’organisme tué. Il est suffisamment intelligent pour reconnaître ce qui fait partie de son propre corps et ce qui est étranger venant de l’extérieur. Cependant, dans certains cas, le système immunitaire devient anormal et commence à reconnaître une partie du corps comme étrangère. Il s’attaque alors à ces parties du corps, causant des dommages qui ont de graves conséquences sur la santé. On parle alors de troubles « auto-immuns ».
Il existe de nombreux troubles auto-immuns connus. Un exemple est le diabète de type 1, où le système immunitaire attaque et détruit définitivement les cellules du corps qui fabriquent l’hormone appelée insuline. Une fois que cela se produit, le patient doit désormais prendre de l’insuline par injections pour le reste de sa vie. Un autre exemple courant est la maladie de la thyroïde, où le système immunitaire détruit la thyroïde (une glande présente dans le cou). La fonction thyroïdienne est alors réduite et la personne doit prendre l’hormone thyroïdienne sous forme de pilule tous les jours. Quelques autres exemples de troubles auto-immuns sont le lupus, la sclérose en plaques, la polyarthrite rhumatoïde, etc.
La maladie cœliaque est également un trouble auto-immun, dans lequel le système immunitaire attaque la paroi de l’intestin grêle et endommage les villosités (petites projections en forme de doigt sur la paroi de l’intestin qui absorbent les nutriments). Cela peut entraîner divers symptômes et une incapacité à absorber correctement les nutriments. Cependant, la maladie cœliaque est unique parmi toutes les autres maladies auto-immunes car le déclencheur qui incite le système immunitaire à attaquer l’intestin est connu, à savoir le gluten. Une fois que le gluten est supprimé du régime alimentaire, le processus auto-immun à l’origine des dommages est arrêté et l’intestin se rétablit.
Chez un patient atteint d’une maladie auto-immune, il y a un risque de développer une autre maladie auto-immune. C’est pourquoi certains patients atteints de la maladie cœliaque peuvent développer un deuxième (et un troisième) trouble auto-immun au cours de leur vie. La plus courante est la maladie thyroïdienne auto-immune. Par ailleurs, les patients atteints d’une maladie auto-immune risquent de développer une maladie cœliaque. Environ 5 à 8 % des patients atteints de diabète de type 1 et 2 à 5 % des patients atteints de maladie thyroïdienne développent une maladie cœliaque. Cela peut se produire aussi bien chez les enfants que chez les adultes.
Il est important de dépister la maladie cœliaque chez les patients atteints d’une maladie auto-immune et de suivre également de près les patients atteints de la maladie cœliaque pour détecter le développement d’un autre trouble auto-immun. Un régime strict sans gluten par les patients atteints de la maladie cœliaque peut réduire quelque peu le risque de développer un autre trouble auto-immun, mais ne le supprime pas complètement.
La maladie cœliaque n’épargne aucune partie du corps humain. Une zone qui peut être affectée est la bouche. Des défauts de l’émail dentaire et des ulcères buccaux fréquents (aphtes) peuvent apparaître dans la maladie cœliaque.
L’émail est le revêtement extérieur des dents. Les défauts de l’émail dentaire qui se développent dans la maladie cœliaque, et le nombre de dents affectées, sont fortement associés au moment de l’apparition des symptômes. Les défauts apparaissent le plus souvent sur les dents permanentes, généralement avant l’âge de 7 ans, lorsque les dents permanentes sont en cours de développement. Les défauts de l’émail ont tendance à se manifester de manière symétrique dans les quatre sections de dents de la bouche. Différents grades de défauts d’émail peuvent être observés, notamment des piqûres, des rainures ou une perte complète de l’émail.
Certains patients atteints de la maladie cœliaque peuvent présenter un retard d’éruption des dents. Les ulcères aphteux récurrents (aphtes) dans la bouche sont une autre manifestation de la maladie cœliaque. Chez certains patients, il peut s’agir du seul symptôme de la maladie cœliaque. Parfois, cela est dû à un phénomène auto-immun. Ils ont tendance à s’améliorer avec un régime sans gluten.
Maladie cœliaque et problèmes articulaires
La maladie cœliaque est un trouble auto-immun dans lequel le système immunitaire de l’organisme attaque la paroi de l’intestin grêle. Cela peut entraîner une variété de symptômes et une incapacité à absorber correctement les nutriments. Si un patient est atteint d’un trouble auto-immun, il risque de développer un autre trouble auto-immun.
L’arthrite désigne une inflammation des articulations. La polyarthrite rhumatoïde est un trouble auto-immun où le système immunitaire attaque les articulations du corps, provoquant des douleurs, des gonflements et des dommages aux articulations. Certains patients atteints de la maladie cœliaque peuvent développer de l’arthrite. Les douleurs articulaires et osseuses de la maladie cœliaque peuvent également être dues à une ostéoporose résultant d’une carence en calcium et en vitamine D due à la malabsorption. Parfois, l’arthrite peut être une présentation de la maladie cœliaque.
Anémie
L’anémie signifie une faible quantité de sang dans le corps. Ce terme fait référence à la diminution de la quantité d’hémoglobine, une protéine importante présente dans les globules rouges et chargée de transporter l’oxygène vers les tissus. Le fer minéral et les vitamines folate et B12 sont des nutriments importants pour la formation de l’hémoglobine et des globules rouges. Une carence dans l’un de ces éléments peut entraîner une anémie. Les symptômes de l’anémie sont variés et comprennent la pâleur de la peau, la fatigue, l’essoufflement, les vertiges et les maux de tête.
Dans la maladie cœliaque, il y a des dommages à la paroi de l’intestin grêle, ce qui entraîne une mauvaise absorption des nutriments, y compris les graisses, les protéines, les glucides, les minéraux et les vitamines. L’anémie ferriprive est le type d’anémie le plus fréquemment observé dans la maladie cœliaque. Cela s’explique par le fait que le fer est absorbé dans le duodénum (la première partie de l’intestin grêle), qui subit l’essentiel des dommages causés par le gluten ingéré. Une anémie due à une carence en folate et en vitamine B12 peut également se produire. Un patient peut présenter une carence en plus d’un nutriment. Même si l’hémoglobine est normale, les réserves de fer dans l’organisme sont souvent faibles.
L’anémie ferriprive est actuellement l’une des présentations les plus courantes de la maladie cœliaque chez l’adulte. Le diagnostic peut être manqué car l’anémie est mise sur le compte d’un régime pauvre en fer, de saignements intestinaux ou de pertes dues à des menstruations abondantes. Le patient peut ne présenter aucun autre symptôme, ce qui entraîne des retards dans le diagnostic.
Une fois que le traitement avec un régime strict sans gluten est commencé, l’intestin guérit et l’absorption des nutriments s’améliore, ce qui conduit à la correction de l’anémie. Selon le type d’anémie, une supplémentation orale en fer, folate et vitamine B12 peut être nécessaire initialement jusqu’à ce que l’hémoglobine se normalise.
Questions osseuses
Le calcium et la vitamine D sont des nutriments importants nécessaires au développement d’os sains. Dans la maladie cœliaque (MC), il y a des dommages à la paroi de l’intestin grêle, ce qui entraîne une mauvaise absorption des nutriments, y compris les graisses, les protéines, les glucides, les minéraux, comme le calcium, et les vitamines, notamment la vitamine D. Cela peut entraîner une faiblesse des os (ostéoporose) et un risque accru de fractures.
La maladie cœliaque est l’une des causes de l’ostéoporose. Les patients peuvent présenter des douleurs osseuses chroniques ou des fractures fréquentes. Cela pourrait être présent sans aucun symptôme intestinal et donc le diagnostic de la MC peut être manqué.
La santé osseuse doit être évaluée en détail chez tous les patients diagnostiqués avec la MC qui présentent une malabsorption (diarrhée, perte de poids). Cela se fait par une radiographie spéciale appelée étude de la densité osseuse DXA. Cela permet de déterminer la quantité de calcium stockée dans les os par rapport à d’autres individus du même âge et du même sexe.
Une fois le traitement par un régime sans gluten strict commencé, l’intestin guérit et l’absorption des nutriments s’améliore, ce qui conduit à la correction de l’ostéoporose. Une supplémentation orale en calcium et en vitamine D peut être nécessaire. Un régime riche en calcium et un exercice physique régulier sont également utiles pour maintenir la santé des os. Une étude de suivi de la densité osseuse dans quelques années est importante pour documenter la correction de l’ostéoporose.
Troubles du foie
Le corps humain possède un système immunitaire (globules blancs) qui remplit plusieurs fonctions importantes, notamment la lutte contre les infections. Parfois, le système immunitaire peut se retourner contre le propre corps et commencer à causer des dommages à divers organes. On parle alors de troubles auto-immuns. Par exemple, le diabète de type 1 est un trouble auto-immun dans lequel le système immunitaire endommage les cellules de l’organisme qui fabriquent une hormone importante, l’insuline, qui contrôle la glycémie. Le patient doit désormais prendre de l’insuline par injection pour le reste de sa vie.
La maladie cœliaque (MC) est également un trouble auto-immun où le système immunitaire attaque la paroi de l’intestin grêle en présence de gluten (une protéine présente dans le blé, le seigle et l’orge). Cependant, la MC est un trouble auto-immun unique dans la mesure où l’élimination du gluten du régime alimentaire peut permettre à l’intestin de guérir et de retrouver une fonction normale.
Un patient qui souffre d’un trouble auto-immun risque d’en développer un autre. L’hépatite auto-immune est une maladie auto-immune où le foie est attaqué par le système immunitaire de la personne. (Le mot hépatite signifie inflammation du foie). Il existe de nombreuses causes d’hépatite. Par exemple, la consommation d’alcool peut provoquer une hépatite alcoolique. Les patients atteints de la MC risquent de développer une hépatite auto-immune et d’autres maladies auto-immunes du foie telles que la cholangite sclérosante primitive et la cirrhose biliaire primitive. L’inverse est également vrai, les patients atteints d’une hépatite auto-immune (et d’autres maladies auto-immunes du foie) ont un risque plus élevé de développer une MC. En fait, il est recommandé que tous les patients souffrant d’une hépatite auto-immune fassent l’objet d’un dépistage de la MC.
Les enzymes hépatiques sont des substances chimiques présentes dans le foie qui s’échappent normalement en petites quantités dans la circulation sanguine. Un groupe de ces enzymes hépatiques est appelé transaminases (à savoir ALT et AST). En cas d’inflammation du foie (hépatite), ces enzymes s’échappent en plus grande quantité. Certains patients atteints de la MC peuvent présenter ce type d’inflammation avec une augmentation des transaminases sans aucun autre symptôme. À terme, cela peut causer de graves dommages au foie. Un diagnostic rapide de la MC est important, car le régime sans gluten aidera à résoudre l’inflammation.
Chez les patients atteints de la MC qui ont d’autres troubles hépatiques auto-immuns énumérés ci-dessus, des médicaments peuvent être nécessaires.
Problèmes neurologiques
La maladie cœliaque (MC) peut présenter une variété de symptômes neurologiques. De plus, les patients déjà diagnostiqués avec la MC peuvent développer des problèmes neurologiques.
La neuropathie périphérique est une des manifestations de la MC. La neuropathie signifie une inflammation des nerfs de l’organisme. Le patient peut présenter une variété de symptômes, en particulier des sensations de picotements et d’engourdissement dans les bras et les jambes. Le folate, la vitamine B12 et la vitamine E sont des nutriments importants pour la fonction nerveuse. Les lésions de l’intestin grêle qui surviennent dans la MC peuvent entraîner une carence en ces nutriments. Dans certains cas, la neuropathie a une base auto-immune. Comme la MC est une maladie auto-immune, les patients risquent de développer d’autres troubles auto-immuns, y compris une neuropathie auto-immune.
Il est suggéré que les patients atteints de MC ont une incidence plus élevée d’épilepsie (crises d’épilepsie). Cependant, la relation exacte de cause à effet n’est pas toujours claire. La MC et l’épilepsie sont des troubles courants dans la population générale et il est possible que certains patients présentent les deux par coïncidence. Les folates sont importants pour le fonctionnement du cerveau et une carence peut être à l’origine de crises dans certains cas. Un type particulier de problème neurologique a été décrit chez les enfants qui ont des crises d’épilepsie ainsi que des zones de dépôts anormaux de calcium dans le cerveau et une MC.
Une partie des patients souffrant de migraines peuvent avoir une MC non diagnostiquée. Le diagnostic de MC doit être envisagé surtout si les migraines sont chroniques et intraitables.
L’ataxie du gluten est un autre trouble lié au gluten. Elle se distingue de la MC par le fait que le test sanguin de dépistage habituellement réalisé (anticorps TTG) est négatif et qu’il n’y a pas de lésion de l’intestin à la biopsie. L’ataxie se caractérise par une mauvaise coordination des mouvements et une démarche instable. L’ataxie au gluten est une maladie à médiation immunitaire déclenchée par l’ingestion de gluten chez des personnes génétiquement sensibles. Elle provoque des lésions dans la partie du cerveau appelée cervelet, qui contrôle la coordination et le mouvement des muscles. L’ataxie du gluten doit être prise en compte dans le diagnostic différentiel de toutes les personnes souffrant d’ataxie. Un diagnostic précoce et un traitement par un régime sans gluten peuvent améliorer l’ataxie et prévenir sa progression. Les personnes atteintes d’ataxie au gluten peuvent ou non souffrir également de MC.
Problèmes de reproduction
Il existe plusieurs causes d’infertilité. Une des causes de problèmes de fertilité inexpliqués est la maladie cœliaque (MC) non diagnostiquée.
La cause exacte de l’infertilité dans la MC n’est pas claire. En raison des dommages causés à l’intestin grêle, il pourrait y avoir une carence en acide folique, en zinc et en sélénium, des nutriments qui sont importants pour la santé reproductive. Cependant, ces nutriments étant normaux dans certains cas, d’autres facteurs doivent être en jeu. Chez certaines femmes atteintes de la MC qui ont un faible indice de masse corporelle (IMC), les niveaux d’hormones importantes pour la fertilité peuvent être altérés. Le point positif est que les femmes chez qui la MC a déjà été diagnostiquée et qui suivent un régime sans gluten, ne présentent pas un risque plus élevé d’infertilité par rapport à la population générale.
Les femmes atteintes de la MC non diagnostiquée présentent également un risque accru de fausses couches spontanées et de donner naissance à des bébés prématurés. Ces femmes devraient être dépistées pour la MC avec des tests sérologiques appropriés.
Les hommes atteints de MC non diagnostiquée peuvent également avoir un risque d’infertilité, bien que cela soit moins bien étudié.
Stature courte
La maladie cœliaque (MC) peut se présenter avec une stature courte chez les enfants. Une stature courte signifie que la taille de l’enfant est inférieure à celle attendue pour son poids par rapport aux autres enfants du même âge. Cela peut se produire avec ou sans autres symptômes tels que des douleurs abdominales ou de la diarrhée.
Il existe de nombreuses causes de la petite taille d’un enfant. L’une des causes les plus courantes est la petite taille familiale lorsque l’un des parents ou les deux sont petits et que l’enfant suit le modèle familial/génétique. Certains enfants naissent avec une taille normale, mais leur croissance est ralentie après un an ou deux. Ils continuent à grandir tout en restant petits jusqu’à la puberté, où la croissance s’accélère pour revenir à la normale. C’est ce qu’on appelle la petite taille constitutionnelle. Les enfants peuvent présenter un déficit en hormone de croissance ou d’autres troubles tels qu’une maladie rénale ou l’utilisation de certains médicaments qui affectent leur capacité à acquérir une taille appropriée.
La petite taille peut être la seule caractéristique clinique de la MC en l’absence d’autres symptômes. Chez des patients non sélectionnés et examinés pour leur petite taille, la prévalence de la MC varie de 2,9 % à 8,3 %. La maladie cœliaque est beaucoup plus fréquente que le déficit en hormone de croissance ou que toute autre cause organique de petite taille.
La cause de la petite taille associée à la MC n’est pas claire. Les mécanismes proposés comprennent un retard de croissance dû à une malnutrition généralisée ou sélective (par exemple, une carence en zinc), des altérations du système du facteur de croissance analogue à l’insuline-1 et une faible réponse de la sécrétion de l’hormone de croissance après stimulation qui revient à la normale après le début du traitement par le régime sans gluten. On ne sait pas si l’altération de la libération de l’hormone de croissance est liée à la malnutrition, à l’action des protéines circulantes du gluten dans le cerveau ou à un métabolisme anormal d’autres substances chimiques du cerveau.
La maladie cœliaque doit être envisagée chez tout enfant présentant une petite taille. Un test sérologique doit être obtenu avant de procéder à une évaluation hormonale plus approfondie (et coûteuse) chez les enfants de petite taille. Heureusement, de nombreux enfants présentent un rattrapage de leur taille après un traitement par le régime sans gluten.