Parmi les symptômes courants suivants du syndrome de Turner, une personne peut présenter n’importe quelle combinaison de symptômes et il est peu probable qu’elle présente tous les symptômes.

Les autres caractéristiques peuvent inclure une petite mâchoire inférieure (micrognathie), un cubitus valgus, des ongles mous retournés, un pli palmaire et des paupières tombantes. Les grains de beauté pigmentés, la perte d’audition et le palais haut (maxillaire étroit) sont moins fréquents. Le syndrome de Turner se manifeste différemment chez chaque femme touchée par cette affection ; par conséquent, il n’y a pas deux individus qui partagent les mêmes caractéristiques.

Édition prénatale

Malgré l’excellent pronostic postnatal, on pense que 99% des conceptions liées au syndrome de Turner se terminent par une fausse couche ou une mortinaissance, et jusqu’à 15% de tous les avortements spontanés présentent le caryotype 45,X. Parmi les cas détectés par une amniocentèse de routine ou un prélèvement de villosités choriales, une étude a révélé que la prévalence du syndrome de Turner parmi les grossesses testées était respectivement 5,58 et 13,3 fois plus élevée que parmi les nouveau-nés vivants d’une population similaire.

CardiovasculaireEdit

Le taux de malformations cardiovasculaires chez les patients atteints du syndrome de Turner varie de 17% à 45%. Les variations constatées dans les différentes études sont principalement attribuables aux variations des méthodes non invasives utilisées pour le dépistage et aux types de lésions qu’elles permettent de caractériser. Cependant, elles pourraient être simplement attribuables au petit nombre de sujets dans la plupart des études.

Des caryotypes différents peuvent présenter des taux différents de malformations cardiovasculaires. Deux études ont trouvé un taux de malformations cardiovasculaires de 30 % et 38 % dans un groupe de monosomie 45,X pure. En considérant d’autres groupes de caryotypes, cependant, ils ont rapporté une prévalence de 24,3 % et 11 % chez les personnes atteintes de monosomie X en mosaïque, et un taux de 11 % chez les personnes présentant des anomalies structurelles du chromosome X.

Le taux plus élevé dans le groupe de monosomie pure 45,X est principalement dû à une différence dans le taux d’anomalies de la valve aortique et de coarctation de l’aorte, les deux malformations cardiovasculaires les plus courantes.

Cardiopathies congénitalesModification

Les plus fréquemment observées sont les lésions obstructives congénitales du côté gauche du cœur, entraînant une réduction du débit de ce côté du cœur. Cela inclut la valve aortique bicuspide et la coarctation (rétrécissement) de l’aorte. Plus de 50 % des malformations cardiovasculaires des individus atteints du syndrome de Turner dans une étude étaient des valves aortiques bicuspides ou une coarctation de l’aorte (généralement préductale), seules ou en combinaison.

D’autres malformations cardiovasculaires congénitales, telles que le drainage veineux anormal partiel et la sténose de la valve aortique ou la régurgitation aortique, sont également plus fréquentes dans le syndrome de Turner que dans la population générale. Le syndrome du cœur gauche hypoplasique représente la réduction la plus grave des structures gauches.

Valve aortique bicuspideModifier

Jusqu’à 15 % des adultes atteints du syndrome de Turner ont des valves aortiques bicuspides, ce qui signifie que seules deux parties, au lieu de trois, des valves du principal vaisseau sanguin partant du cœur sont présentes. Les valves bicuspides étant capables de réguler correctement le flux sanguin, cette affection peut passer inaperçue sans un dépistage régulier. Cependant, les valves bicuspides sont plus susceptibles de se détériorer et de se rompre plus tard. Une calcification se produit également dans les valves, ce qui peut entraîner un dysfonctionnement valvulaire progressif mis en évidence par une sténose ou une régurgitation aortique.

Avec un taux de 12,5 % à 17,5 % (Dawson-Falk et al., 1992), la valve aortique bicuspide est la malformation congénitale la plus fréquente affectant le cœur dans ce syndrome. Elle est généralement isolée, mais elle peut être observée en association avec d’autres anomalies, notamment la coarctation de l’aorte.

Coarctation de l’aorteModifié

Entre 5 % et 10 % des personnes nées avec le syndrome de Turner présentent une coarctation de l’aorte, un rétrécissement congénital de l’aorte descendante, généralement juste distal de l’origine de l’artère sous-clavière gauche (l’artère qui se ramifie de la crosse de l’aorte vers le bras gauche) et à l’opposé du canal artériel (dit « juxtaductal »). Les estimations de la prévalence de cette malformation chez les patientes atteintes du syndrome de Turner vont de 6,9 à 12,5 %. Une coarctation de l’aorte chez une femme est évocatrice du syndrome de Turner et suggère la nécessité d’examens complémentaires, tels qu’un caryotype.

Drainage veineux anormal partielModifié

Cette anomalie est une cardiopathie congénitale relativement rare dans la population générale. La prévalence de cette anomalie est également faible (environ 2,9%) dans le syndrome de Turner. Cependant, son risque relatif est de 320 par rapport à la population générale. Curieusement, le syndrome de Turner semble être associé à des formes inhabituelles de drainage veineux anomal partiel.

Chez un patient atteint du syndrome de Turner, ces malformations cardiovasculaires gauches peuvent entraîner une susceptibilité accrue à l’endocardite bactérienne. Par conséquent, une antibiothérapie prophylactique doit être envisagée lorsque des procédures à haut risque d’endocardite sont réalisées, comme le nettoyage dentaire.

Le syndrome de Turner est souvent associé à une hypertension persistante, parfois dans l’enfance. Chez la majorité des patients atteints du syndrome de Turner et présentant une hypertension, aucune cause spécifique n’est connue. Chez les autres, elle est généralement associée à des anomalies cardiovasculaires ou rénales, notamment une coarctation de l’aorte.

Dilatation, dissection et rupture de l’aorteModifier

Deux études ont suggéré une dilatation de l’aorte dans le syndrome de Turner, impliquant généralement la racine de l’aorte ascendante et s’étendant parfois à travers la crosse aortique jusqu’à l’aorte descendante, ou au site d’une réparation antérieure de la coarctation de l’aorte.

• Une étude ayant évalué 28 filles atteintes du syndrome de Turner a révélé un diamètre moyen de la racine aortique plus important chez les personnes atteintes du syndrome de Turner que dans le groupe témoin (apparié pour la surface corporelle). Néanmoins, les diamètres de la racine aortique trouvés chez les patients atteints du syndrome de Turner restaient bien dans les limites.
• Cela a été confirmé par une étude qui a évalué 40 patients atteints du syndrome de Turner. L’étude a présenté fondamentalement les mêmes résultats : un diamètre moyen de la racine aortique plus important, qui reste néanmoins dans la fourchette normale de la surface corporelle.

La question de savoir si les diamètres de la racine aortique qui sont relativement grands pour la surface corporelle mais qui restent bien dans les limites normales impliquent un risque de dilatation progressive reste non prouvée.

Taux d’anomalies aortiquesModifié

La prévalence de la dilatation de la racine aortique varie de 8,8 à 42% chez les patients atteints du syndrome de Turner. Même si toutes les dilatations de la racine aortique ne se transforment pas nécessairement en dissection aortique (déchirure circonférentielle ou transversale de l’intima), des complications telles que la dissection, la rupture aortique entraînant la mort peuvent survenir. L’histoire naturelle de la dilatation de la racine aortique est encore inconnue, mais elle est liée à la dissection et à la rupture aortique, dont le taux de mortalité est élevé.

La dissection aortique touche 1 à 2% des patients atteints du syndrome de Turner. Par conséquent, toute dilatation de la racine aortique doit être sérieusement prise en compte, car elle peut devenir une dissection aortique fatale. Une surveillance de routine est fortement recommandée.

Facteurs de risque de rupture aortiqueEdit

Les malformations cardiovasculaires (typiquement la valve aortique bicuspide, la coarctation de l’aorte et certaines autres malformations cardiaques gauches) et l’hypertension prédisposent à la dilatation et à la dissection aortique dans la population générale. En effet, ces mêmes facteurs de risque se retrouvent chez plus de 90 % des patients atteints du syndrome de Turner qui développent une dilatation aortique. Seul un petit nombre de patients (environ 10%) ne présente aucun facteur de risque prédisposant apparent. Le risque d’hypertension est multiplié par trois chez les patients atteints du syndrome de Turner. En raison de sa relation avec la dissection aortique, la pression artérielle doit être régulièrement surveillée et l’hypertension doit être traitée de manière agressive, l’objectif étant de maintenir la pression artérielle en dessous de 140/80 mmHg. Comme pour les autres malformations cardiovasculaires, les complications de la dilatation aortique sont communément associées à un caryotype 45,X.

Pathogénie de la dissection et de la rupture aortiqueModifier

Le rôle exact que jouent ces facteurs de risque dans le processus menant à la rupture n’est pas clair. On pense que la dilatation de la racine aortique est due à un défaut mésenchymateux car des preuves pathologiques de nécrose médiane kystique ont été trouvées par plusieurs études. L’association entre un défaut similaire et la dilatation aortique est bien établie dans des pathologies telles que le syndrome de Marfan. De même, des anomalies dans d’autres tissus mésenchymateux (matrice osseuse et vaisseaux lymphatiques) suggèrent un défaut mésenchymateux primaire similaire chez les patients atteints du syndrome de Turner. Cependant, aucune preuve ne suggère que les patients atteints du syndrome de Turner présentent un risque significativement plus élevé de dilatation et de dissection aortique en l’absence de facteurs prédisposants. Ainsi, le risque de dissection aortique dans le syndrome de Turner semble être une conséquence des malformations cardiovasculaires structurelles et des facteurs de risque hémodynamiques plutôt que le reflet d’une anomalie inhérente au tissu conjonctif. L’histoire naturelle de la dilatation de la racine aortique est inconnue, mais en raison de son potentiel létal, cette anomalie aortique doit être suivie de près.

SqueletteEdit

Le développement normal du squelette est inhibé en raison d’une grande variété de facteurs, principalement hormonaux. La taille moyenne d’une femme atteinte du syndrome de Turner, en l’absence de traitement par hormone de croissance, est de 4 ft 7 in (140 cm). Les femmes atteintes du mosaïcisme de Turner peuvent atteindre une taille moyenne normale.

Le quatrième os métacarpien (quatrième orteil et annulaire) peut être anormalement court, tout comme le cinquième.

En raison d’une production inadéquate d’œstrogènes, beaucoup de celles atteintes du syndrome de Turner développent une ostéoporose. Cela peut diminuer encore la taille, ainsi qu’exacerber la courbure de la colonne vertébrale, pouvant conduire à une scoliose. Il est également associé à un risque accru de fractures osseuses.

Modification des reins

Environ un tiers des femmes atteintes du syndrome de Turner présentent l’une des trois anomalies rénales :

1. Un seul rein en forme de fer à cheval sur un côté du corps
2. Un système anormal de collecte de l’urine
3. Une mauvaise circulation sanguine vers les reins

Certaines de ces conditions peuvent être corrigées chirurgicalement. Même avec ces anomalies, les reins de la plupart des femmes atteintes du syndrome de Turner fonctionnent normalement. Cependant, comme indiqué ci-dessus, les problèmes rénaux peuvent être associés à l’hypertension.

ThyroïdeEdit

Environ un tiers de toutes les femmes atteintes du syndrome de Turner ont un trouble de la thyroïde. Il s’agit généralement d’une hypothyroïdie, plus précisément d’une thyroïdite de Hashimoto. Si elle est détectée, elle peut être facilement traitée avec des suppléments d’hormones thyroïdiennes.

DiabèteEdit

Les femmes atteintes du syndrome de Turner ont un risque modérément accru de développer un diabète de type 1 dans l’enfance et un risque sensiblement accru de développer un diabète de type 2 à l’âge adulte. Le risque de développer un diabète de type 2 peut être considérablement réduit par le maintien d’un poids sain.

CognitiveEdit

Les personnes atteintes du syndrome de Turner ont une intelligence normale, et démontrent des forces relatives dans les compétences verbales, mais peuvent présenter des compétences non verbales plus faibles – en particulier en arithmétique, en sélectionnant les compétences visuospatiales, et en vitesse de traitement. Le syndrome de Turner n’entraîne généralement pas de déficience intellectuelle ni d’altération de la cognition. Cependant, les difficultés d’apprentissage sont fréquentes chez les femmes atteintes du syndrome de Turner, notamment une difficulté spécifique à percevoir les relations spatiales, comme le trouble de l’apprentissage non verbal. Cette difficulté peut également se manifester par un trouble du contrôle moteur ou des mathématiques. Bien qu’il ne soit pas corrigeable, dans la plupart des cas, il n’entraîne pas de difficultés dans la vie quotidienne. La plupart des patients atteints du syndrome de Turner ont un emploi à l’âge adulte et mènent une vie productive.

En outre, une variété rare du syndrome de Turner, connue sous le nom de « syndrome de Turner Ring-X », présente une association d’environ 60% avec la déficience intellectuelle. Cette variété représente environ 2 à 4% de tous les cas de syndrome de Turner.

PsychologiqueEdit

Les difficultés sociales semblent être une zone de vulnérabilité pour les jeunes femmes. Conseiller les personnes affectées et leurs familles sur la nécessité de développer soigneusement les compétences et les relations sociales peut s’avérer utile pour faire progresser l’adaptation sociale. Les femmes atteintes du syndrome de Turner peuvent connaître des résultats psychosociaux défavorables qui peuvent être améliorés par une intervention précoce et la fourniture de soins psychologiques et psychiatriques appropriés. Les problèmes génétiques, hormonaux et médicaux associés au syndrome de Turner sont susceptibles d’affecter le développement psychosexuel des patientes adolescentes, et donc d’influencer leur fonctionnement psychologique, leur comportement, leurs interactions sociales et leur capacité d’apprentissage. Bien que le syndrome de Down soit une maladie chronique qui peut entraîner des complications physiques, sociales et psychologiques dans la vie d’une femme, l’hormonothérapie et l’œstrogénothérapie substitutives, ainsi que la procréation assistée, sont des traitements qui peuvent être utiles aux patientes atteintes de ce syndrome et améliorer leur qualité de vie. La recherche montre une association possible entre l’âge au moment du diagnostic et l’augmentation de la consommation de substances et des symptômes dépressifs.

Édition Reproduction

Les femmes atteintes du syndrome de Turner sont presque universellement infertiles. Si certaines femmes atteintes du syndrome de Turner ont réussi à tomber enceintes et à mener leur grossesse à terme, cela est très rare et se limite généralement aux femmes dont le caryotype n’est pas 45,X. Même lorsque ces grossesses se produisent, le risque de fausse couche ou de malformations congénitales, y compris le syndrome de Turner ou le syndrome de Down, est plus élevé que la moyenne. Certaines femmes atteintes du syndrome de Turner qui ne peuvent pas concevoir sans intervention médicale peuvent avoir recours à la FIV ou à d’autres traitements de fertilité.

En général, l’œstrogénothérapie substitutive est utilisée pour stimuler la croissance des caractères sexuels secondaires au moment où la puberté devrait débuter. Alors que très peu de femmes atteintes du syndrome de Turner ont des menstruations spontanées, l’œstrogénothérapie nécessite une élimination régulière de la muqueuse utérine (« saignement de retrait ») pour empêcher sa croissance excessive. L’hémorragie de privation peut être provoquée tous les mois, comme les menstruations, ou moins souvent, généralement tous les trois mois, si la patiente le souhaite. L’œstrogénothérapie ne rend pas fertile une femme dont les ovaires ne fonctionnent pas, mais elle joue un rôle important dans la procréation assistée ; la santé de l’utérus doit être maintenue grâce aux œstrogènes si une femme éligible atteinte du syndrome de Turner souhaite recourir à la FIV (en utilisant des ovocytes donnés).

Spécialement dans les cas de syndrome de Turner en mosaïque qui contient le chromosome Y (par exemple 45,X/46,XY) en raison du risque de développement d’une malignité ovarienne (la plus courante est le gonadoblastome) la gonadectomie est recommandée. Le syndrome de Turner se caractérise par une aménorrhée primaire, une insuffisance ovarienne prématurée (hypogonadisme hypergonadotrope), des gonades striées et une infertilité (toutefois, la technologie (en particulier le don d’ovocytes) offre la possibilité d’une grossesse chez ces patientes). L’absence de développement des caractères sexuels secondaires (infantilisme sexuel) est typique.

Alors que de plus en plus de femmes atteintes du syndrome de Turner mènent à bien leur grossesse grâce aux techniques modernes de traitement de l’infertilité, il faut noter que la grossesse peut constituer un risque de complications cardiovasculaires pour la mère. En effet, plusieurs études avaient suggéré un risque accru de dissection aortique pendant la grossesse. L’influence des œstrogènes a été examinée mais reste peu claire. Il semble que le risque élevé de dissection aortique pendant la grossesse chez les femmes atteintes du syndrome de Turner puisse être dû à l’augmentation de la charge hémodynamique plutôt qu’au niveau élevé d’œstrogènes.

HearingEdit

Les otites moyennes aiguës (OMA) et les otites moyennes avec épanchement (OME) récurrentes apparaissent fréquemment chez les enfants atteints du syndrome de Turner pendant l’âge préscolaire, qui peuvent persister ou se développer plus tard dans l’enfance. Les OMA récurrentes peuvent également constituer une prédisposition aux cholestéatomes. Les personnes présentant le caryotype monosomie 45, X ont un taux accru de perte auditive par rapport aux autres variantes du caryotype TS. Les pertes auditives de transmission sont plus souvent observées chez les enfants que chez les adultes et deviennent plus neurosensorielles à l’adolescence. Il semble y avoir une relation linéaire apparente entre la perte auditive et l’âge chez les personnes atteintes du syndrome de Turner. Environ 75 % des personnes atteintes du syndrome de Turner présentent une perte auditive, la plus fréquente étant une perte auditive neurosensorielle de haute fréquence (HFSNHL) à tous les âges. Les personnes atteintes du syndrome de Turner ont tendance à présenter une perte auditive plus progressive avec un taux de déclin plus élevé que les personnes de leur groupe d’âge correspondant qui présentent une perte auditive. Le déclin accru tend à se produire dans la gamme des hautes fréquences, avec un taux d’environ 0,8-2,2 dB par an.