A propos du syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire

Comme d’autres troubles du tissu conjonctif, le syndrome d’Ehlers-Danlos implique un gène muté qui affecte les protéines qui composent le tissu conjonctif. Dans le cas du syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire, cette protéine est le collagène III, et le gène spécifique est le COL3A1. Lorsque le collagène III est anormal dans le corps, la peau, les articulations, les vaisseaux sanguins et les organes tels que le cœur et les poumons sont affectés.

Les enfants atteints du syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire peuvent présenter des signes légers ou sévères et peuvent avoir des traits faciaux caractéristiques tels qu’un petit menton, un nez et des lèvres minces, et des yeux grands et profonds. La peau peut paraître translucide avec des veines facilement visibles.

Signes du syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire

• Problèmes cardiaques et artériels : Comme dans le cas d’autres syndromes, les tissus qui constituent les parois des artères et du cœur sont faibles, laissant les artères sujettes à des déchirures ou à des étirements. Lorsqu’elles ne sont pas traitées, les complications peuvent devenir graves, notamment une hypertrophie de l’aorte, des anévrismes, un collapsus pulmonaire, des varices précoces, etc.
• Des problèmes d’organes : Une rupture des organes creux comme l’estomac, les intestins et la vessie peut se produire.
• Des problèmes de peau : Peau fine, vieillissement prématuré des mains et des pieds, gencives fragiles et ecchymoses faciles ou spontanées.
• Problèmes osseux et articulaires : Articulations flexibles, y compris les articulations doubles et les mouvements excessifs dans les articulations. Tendons et muscles qui peuvent se déchirer, luxation de la hanche, pied bot.
• Préoccupations oculaires : Cornée amincie ou fistule carotide-sinus caverneux (rougeur soudaine de l’œil).

En savoir plus en visitant la Société Ehlers-Danlos ou le Mouvement VEDS >

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