Non ; seul un faible pourcentage de mutations provoque des troubles génétiques – la plupart n’ont aucun impact sur la santé ou le développement. Par exemple, certaines mutations modifient la séquence d’ADN d’un gène mais ne changent pas la fonction de la protéine fabriquée par le gène.

Souvent, les mutations génétiques qui pourraient causer un trouble génétique sont réparées par certaines enzymes avant que le gène ne soit exprimé et qu’une protéine altérée ne soit produite. Chaque cellule possède un certain nombre de voies par lesquelles les enzymes reconnaissent et réparent les erreurs dans l’ADN. Comme l’ADN peut être endommagé ou muté de nombreuses façons, la réparation de l’ADN est un processus important par lequel l’organisme se protège des maladies.

Un très faible pourcentage de toutes les mutations a en fait un effet positif. Ces mutations conduisent à de nouvelles versions de protéines qui aident un individu à mieux s’adapter aux changements de son environnement. Par exemple, une mutation bénéfique pourrait donner naissance à une protéine qui protège un individu et les générations futures d’une nouvelle souche de bactéries.

Parce que le code génétique d’une personne peut comporter un grand nombre de mutations sans effet sur la santé, le diagnostic des conditions génétiques peut être difficile. Parfois, des gènes que l’on pense être liés à une maladie génétique particulière présentent des mutations, mais on n’a pas déterminé si ces changements sont impliqués dans le développement de la maladie ; ces changements génétiques sont connus sous le nom de variantes de signification inconnue (VSI) ou (VUS). Parfois, aucune mutation n’est trouvée dans les gènes suspectés d’être liés à la maladie, mais des mutations sont trouvées dans d’autres gènes dont la relation avec une condition génétique particulière est inconnue. Il est difficile de savoir si ces variants sont impliqués dans la maladie.