¿Qué es la granulomatosis orofacial?
La granulomatosis orofacial (tal y como la definió Wiesenfeld en 1985) es el hallazgo histológico específico de granulomas en biopsias de la mucosa o de la piel tomadas de la boca o de la cara en ausencia de una afección sistémica reconocida que cause granulomas. Por lo tanto, incluye el síndrome de Melkersson-Rosenthal y la queilitis de Miescher (queilitis granulomatosa), pero excluye la enfermedad de Crohn, la sarcoidosis y la granulomatosis con poliangitis.
Nótese que el término granulomatosis orofacial se utiliza a menudo de forma imprecisa para referirse a cualquier diagnóstico de granulomas en la región orofacial, incluyendo la enfermedad de Crohn orofacial y la sarcoidosis, y también puede utilizarse para describir a pacientes con una presentación similar en los que no se han encontrado granulomas en la biopsia.
En este resumen se sigue la definición estricta de enfermedad idiopática.
¿Quiénes padecen granulomatosis orofacial y por qué?
La granulomatosis orofacial es una enfermedad poco frecuente que se ha descrito en casi todos los grupos de edad y razas. Afecta a hombres y mujeres por igual. Aunque la bibliografía sugiere que es más frecuente en los grupos de edad más jóvenes, esto puede incluir a los pacientes con enfermedad de Crohn, ya que la mayoría de los niños a los que se les diagnostican granulomas en las zonas orofaciales tienen posteriormente la enfermedad de Crohn.
Se desconoce la causa de la granulomatosis orofacial, sin embargo, puede representar una respuesta inmunitaria anormal en alguien con factores genéticos predisponentes. Se han propuesto alergias alimentarias no reconocidas (por ejemplo, al ácido benzoico, los aromatizantes, el cinamaldehído, la canela y el chocolate en los alimentos), reacciones a materiales dentales e infecciones, aunque las pruebas de ello no son sólidas.
Se cree que los granulomas bloquean los vasos linfáticos, lo que provoca un linfedema.
¿Cuáles son las características clínicas de la granulomatosis orofacial?
La presentación clínica más común es la hinchazón indolora de uno o ambos labios. La afectación del labio inferior es la más frecuente. Al principio, la hinchazón es suave y aparece y desaparece, y cada episodio dura semanas o meses. Con el tiempo, el agrandamiento del labio se vuelve permanente y el labio se siente firme o gomoso. Esto es clínicamente indistinguible de la enfermedad de Crohn orofacial y de la sarcoidosis.
Si los labios se vuelven muy protuberantes, pueden producirse fisuras (grietas) en la línea media de los labios (queilitis mediana) o en los ángulos de la boca (queilitis angular). El hábito de lamerse los labios puede provocar una dermatitis de contacto irritante. La piel alrededor de la boca puede resecarse, enrojecerse y descamarse.
La hinchazón de los labios puede llegar a ser lo suficientemente grave como para interferir en el habla y la alimentación.
La hinchazón también puede producirse dentro de la boca, afectando al interior de las mejillas o los labios para producir un aspecto empedrado, o causando el agrandamiento de las encías o la lengua.
Un patrón similar de hinchazón puede afectar a otras regiones de la cara, como alrededor de los ojos, las mejillas o la barbilla.
Otros signos en la boca de la granulomatosis orofacial pueden incluir:
- Úlceras bucales dolorosas – pueden parecerse a las aftas o formar úlceras profundas lineales crónicas en los pliegues entre las encías y el interior de las mejillas o los labios
- Etiquetas en la mucosa – suelen aparecer en la profundidad del pliegue entre la encía y el interior de la mejilla o los labios, o detrás de los dientes molares posteriores
- Lingua plicata (lengua fisurada)
La parálisis del nervio facial también puede estar asociada a la granulomatosis orofacial como en el síndrome de Melkersson-Rosenthal.
Quelitis granulomatosa
¿Cómo se diagnostica la granulomatosis orofacial?
El diagnóstico de la granulomatosis orofacial se basa en la historia clínica de hinchazón oral o facial recurrente que se vuelve permanente y la presencia de granulomas no caseificantes en la biopsia incisional profunda. Sin embargo, los granulomas se observan en menos del 50% de los casos. Se suelen observar linfáticos y vasos sanguíneos dilatados, edema e inflamación inespecífica. Las tinciones especiales para infecciones y la microscopía de luz polarizada para material extraño deben ser negativas.
Deben excluirse las causas reconocidas de los granulomas, como la tuberculosis, la sarcoidosis y la enfermedad de Crohn. Otras investigaciones pueden incluir:
- Análisis de sangre – ácido fólico, hierro, vitamina B12, enzima convertidora de angiotensina
- Radiografía de tórax
- Endoscopia
- Prueba cutánea de tuberculina o prueba de sangre QuantiFERON Gold para tuberculosis
- Pruebas de parche
Todas ellas deben ser normales/negativas en la granulomatosis orofacial. El papel de las pruebas de alergia no está claro.
Hay informes sobre el desarrollo de la enfermedad de Crohn años después de los síntomas orofaciales, por lo que puede ser necesaria una reevaluación, especialmente si aparecen nuevos síntomas como dolor abdominal o diarrea.
¿Cuál es el tratamiento de la granulomatosis orofacial?
Como no se ha determinado la causa de la granulomatosis orofacial, no existe un tratamiento curativo. Puede producirse una remisión espontánea, pero es poco frecuente. El tratamiento se ofrece cuando hay dolor, preocupaciones cosméticas o deterioro de la función.
Los corticosteroides son los tratamientos más utilizados:
- Esteroides tópicos en forma de pomadas, cremas, enjuagues bucales o inhaladores para la inflamación leve, las úlceras orales etiquetas de la mucosa o cobblestone
- Múltiples inyecciones intralesionales de cortisona para la hinchazón moderada
- Esteroides sistémicos (normalmente prednisona oral) para la hinchazón moderada-grave
La tetraciclina oral, los antibióticos anaeróbicos como el metronidazol o la dapsona son a veces útiles para reducir la hinchazón.
El tacrolimus tópico solo o en combinación con otros tratamientos también se ha utilizado para la hinchazón leve.
A menudo se requiere otro tratamiento inmunomodulador además del esteroide. Se ha informado de que el metotrexato, la hidroxicloroquina, la clofazimina, la azatioprina y la talidomida en dosis bajas han ayudado en pequeñas series de casos. Los inhibidores del TNFα, como el infliximab, también se han utilizado con éxito.
La respuesta al tratamiento es lenta. Puede observarse una mejora parcial o completa en la mayoría de los pacientes, pero no en todos, aunque esto puede llevar años. Es más probable que mejore la hinchazón que la ulceración oral.
Puede ser necesaria la cirugía en caso de hinchazón permanente grave que interfiera con el habla o la alimentación.