A cöliákia legismertebb tünetei emésztési jellegűek – krónikus hasmenés, hasi fájdalom és akaratlan fogyás. A cöliákia azonban sokkal több, mint emésztési probléma. A legfontosabb atipikus tünetek közé tartozik a vérszegénység, a csontok betegsége, az emelkedett májenzimek, a neurológiai problémák, mint például a migrén, a rövid termet és a reproduktív problémák. Tudjon meg többet mindegyikről az alábbiakban.

Hallgassa meg ezt az informatív podcastot Dr. Mohsin Rashiddal, amelyet Sue Jennett készített az atipikus tünetekről.

Kattintson ide az infografika megtekintéséhez.

Dermatitis Herpetiformis

A kifejezésnek nagy a szája. A derm azt jelenti, hogy bőr, az itis pedig gyulladást jelent. A herpeti a herpeszre utal, ami egy gyakori vírus, amely ajakherpeszt okoz, általában az ajkakon. Mivel a dermatitis herpetiformis (DH) kiütése kis, folyadékkal telt hólyagokból áll, amelyek hasonlítanak a herpeszfertőzésre, herpetiformisnak vagy herpeszszerűnek nevezik. A DH-t azonban nem herpeszvírus okozza. Duhring-kórnak is nevezik, nevét egy amerikai bőrgyógyászról, Dr. Louis Duhringről kapta, aki először írta le az állapotot.

A dermatitis herpetiformis “a bőr cöliákiás betegsége”. Ez egy krónikus bőrbetegség, jellegzetes kiütésekkel, intenzív viszketéssel és égő érzéssel. A leggyakrabban érintett területek a térd, a könyök, a fejbőr, a tarkó és a fenék. A kiütés gyakran szimmetrikus eloszlású.

A cöliákiás betegek körülbelül 10%-ánál jelentkezik DH. Gyermekeknél ritkábban fordul elő. A DH diagnózisa bőrbiopsziával igazolható. A DH-ban szenvedő betegek túlnyomó többségénél a vékonybél is érintett, akárcsak a cöliákia esetében. Ezért gyakran nincs szükség vékonybélbiopsziára. A kezelés szigorú, élethosszig tartó gluténmentes diétát és bizonyos esetekben gyógyszeres kezelést foglal magában.

A bőrbetegségek nem ritkák az általános populációban. Hogyan gyanakodjunk tehát a DH-ra, és hogyan különböztessük meg a kiütések más okaitól. Két jellemzőt fontos figyelembe venni. Először is, a kiütés krónikus jellegű, másodszor pedig rendkívül viszket. A viszketés és az égő érzés intenzitása az, ami gyakran segít megkülönböztetni a DH-t más kiütést okozó bőrbetegségektől.

Celiakia és autoimmun betegségek

Az emberi szervezet rendelkezik immunrendszerrel, amely segít a fertőzések leküzdésében. Ez egy kifinomult rendszer, amely többféle sejttípusból áll, amelyek számos fontos szerepet játszanak a szervezet elpusztításában, amikor az behatol a szervezetbe. Az immunrendszer akkor aktiválódik, amikor egy organizmus, például egy vírus vagy baktérium behatol a szervezetbe, de amint a szervezet elpusztul, visszatér a nyugalmi fázisba. Elég okos ahhoz, hogy felismerje, mi a saját test része, és mi a kívülről érkező idegen. Bizonyos esetekben azonban az immunrendszer abnormálissá válik, és elkezdi a test egy részét idegenként felismerni. Ezután megtámadja ezeket a testrészeket, és súlyos egészségügyi következményekkel járó károkat okoz. Ezeket nevezzük “autoimmun” rendellenességeknek.

Számos autoimmun rendellenesség ismert. Ilyen például az 1-es típusú cukorbetegség, amikor az immunrendszer megtámadja és tartósan elpusztítja azokat a sejteket a szervezetben, amelyek az inzulin nevű hormont termelik. Ha ez megtörténik, a betegnek innentől kezdve élete végéig injekció formájában kell inzulint szednie. Egy másik gyakori példa a pajzsmirigybetegség, amikor az immunrendszer elpusztítja a pajzsmirigyet (a nyakban lévő mirigyet). Ez alacsony pajzsmirigyműködéshez vezet, és a pajzsmirigyhormont most már minden nap tabletta formájában kell szedni. Az autoimmun betegségek további példái közé tartozik a lupusz, a szklerózis multiplex, a reumatoid artritisz stb.

A cöliákia szintén egy autoimmun betegség, amelyben az immunrendszer megtámadja a vékonybél nyálkahártyáját és károsítja a villiket (apró, ujjszerű nyúlványok a bélnyálkahártyán, amelyek felszívják a tápanyagokat). Ez különféle tünetekhez és a tápanyagok megfelelő felszívódásának képtelenségéhez vezethet. A cöliákia azonban egyedülálló az összes többi autoimmun betegség között, mivel ismert a kiváltó ok, amely az immunrendszert a bél megtámadására készteti, azaz a glutén. Amint a glutént eltávolítják az étrendből, a károsodást okozó autoimmun folyamat leáll, és a bél helyreáll.

Az egyik autoimmun betegségben szenvedő betegnél fennáll a kockázata egy másik autoimmun betegség kialakulásának. Ezért van az, hogy egyes cöliákiás betegeknél életük során egy második (és harmadik) autoimmun betegség is kialakulhat. A leggyakoribb az autoimmun pajzsmirigybetegség. Alternatívaként az autoimmun betegségben szenvedő betegeknél fennáll a kockázata a cöliákia kialakulásának. Az 1-es típusú cukorbetegségben szenvedő betegek körülbelül 5-8%-ánál és a pajzsmirigybetegségben szenvedő betegek 2-5%-ánál alakul ki cöliákia. Ez gyermekeknél és felnőtteknél egyaránt előfordulhat.

Az autoimmun betegségben szenvedő betegeknél fontos szűrni a cöliákiát, és a cöliákiás betegeket is szorosan nyomon kell követni egy másik autoimmun betegség kialakulása szempontjából. A cöliákiás betegek szigorú gluténmentes diétája valamelyest csökkentheti egy másik autoimmun betegség kialakulásának kockázatát, de nem szünteti meg teljesen.

A cöliákia az emberi szervezet egyetlen részét sem kíméli. Az egyik terület, ami érintett lehet, a száj. A fogzománc hibái és gyakori szájüregi fekélyek (szájfekélyek) fordulhatnak elő cöliákia esetén.

A zománc a fogak külső bélése. A cöliákiában kialakuló fogzománcdefektusok és az érintett fogak száma erősen összefügg a tünetek megjelenésének időpontjával. A hibák leggyakrabban a maradandó fogakon fordulnak elő, általában 7 éves kor előtt alakulnak ki, amikor a maradandó fogak fejlődésben vannak. A zománchibák általában szimmetrikusan fordulnak elő a száj mind a négy fogszakaszán. A zománcdefektusok különböző fokozatai láthatók, beleértve a lyukacsosodást, barázdálódást vagy a zománc teljes elvesztését.

Néhány cöliákiás betegnél a fogak áttörése késhet. A cöliákia másik megnyilvánulása a szájban előforduló visszatérő aftás fekélyek (bélfekély). Egyes betegeknél ez lehet a cöliákia egyetlen tünete. Néha ez autoimmun jelenségre vezethető vissza. Ezek általában javulnak gluténmentes diéta mellett.

Celiakia és ízületi problémák

A cöliákia olyan autoimmun betegség, amelyben a szervezet immunrendszere a vékonybél nyálkahártyáját támadja meg. Ez különféle tünetekhez és a tápanyagok megfelelő felszívódásának képtelenségéhez vezethet. Ha egy betegnek van egy autoimmun betegsége, fennáll a kockázata egy másik autoimmun betegség kialakulásának.

Az artritisz az ízületek gyulladására utal. A reumatoid artritisz olyan autoimmun betegség, amelyben az immunrendszer megtámadja a test ízületeit, fájdalmat, duzzanatot és az ízületek károsodását okozva. Néhány cöliákiás betegnél ízületi gyulladás alakulhat ki. Az ízületi és csontfájdalom cöliákia esetén a felszívódási zavarok miatti kalcium- és D-vitaminhiány következtében kialakuló csontritkulásból is adódhat. Néha az ízületi gyulladás a cöliákia egyik megjelenési formája lehet.

Anémia

Az anémia a szervezetben lévő kevés vért jelenti. A kifejezés a hemoglobin, a vörösvértestekben jelen lévő fontos fehérje, a hemoglobin csökkent mennyiségére utal, amely az oxigén szövetekbe történő szállításáért felelős. A vas ásványi anyag, valamint a folsav- és B12-vitaminok olyan tápanyagok, amelyek fontosak a hemoglobin és a vörösvértestek képződésében. Ezek bármelyikének hiánya vérszegénységhez vezethet. A vérszegénység tünetei változatosak, és közéjük tartozik a sápadt bőr, fáradtság, légszomj, szédülés és fejfájás.

Cöliákia esetén károsodik a vékonybél nyálkahártyája, és ez a tápanyagok, köztük a zsírok, fehérjék, szénhidrátok, ásványi anyagok és vitaminok rossz felszívódásához vezet. A vashiányos vérszegénység a cöliákia esetén leggyakrabban előforduló vérszegénységtípus. Ennek oka, hogy a vas felszívódása a nyombélben (a vékonybél első részében) történik, amely a lenyelt glutén okozta sérülések fő terhét viseli. A folsav- és B12-vitaminhiányból eredő vérszegénység is előfordulhat. A betegnél több tápanyag hiánya is előfordulhat. Még ha a hemoglobin normális is, a szervezet vasraktárai gyakran rosszak.

A vashiányos vérszegénység jelenleg a cöliákia egyik leggyakoribb megjelenési formája felnőtteknél. A diagnózis elmaradhat, mivel a vérszegénységért a vasban szegény étrendet, a bélvérzést vagy a heves menstruáció miatti veszteségeket okolják. Előfordulhat, hogy a betegnek nincsenek egyéb tünetei, ami a diagnózis késedelméhez vezet.

Amint a szigorú gluténmentes diétával történő kezelés megkezdődik, a bél meggyógyul és javul a tápanyagok felszívódása, ami a vérszegénység javulásához vezet. A vérszegénység típusától függően kezdetben vas, folsav és B12-vitamin szájon át történő pótlására lehet szükség, amíg a hemoglobinszint normalizálódik.

Csontproblémák

A kalcium és a D-vitamin fontos tápanyagok, amelyek az egészséges csontok fejlődéséhez szükségesek. A cöliákia (CD) esetén a vékonybél nyálkahártyája károsodik, ami a tápanyagok, köztük a zsírok, fehérjék, szénhidrátok, ásványi anyagok, mint a kalcium, és vitaminok, különösen a D-vitamin rossz felszívódását okozza, ami gyenge csontokhoz (csontritkuláshoz) és a csonttörések fokozott kockázatához vezethet.

A cöliákia a csontritkulás egyik oka. A betegeknek krónikus csontfájdalmaik vagy gyakori csonttöréseik lehetnek. Ez bélrendszeri tünetek nélkül is jelen lehet, és így a CD diagnózisa elmaradhat.

A csontok egészségét részletesen meg kell vizsgálni minden olyan CD-vel diagnosztizált betegnél, aki felszívódási zavarral (hasmenés, fogyás) jelentkezik. Ez egy speciális röntgenfelvétellel, úgynevezett DXA csontsűrűségvizsgálattal történik. Ez segít meghatározni, hogy mennyi kalcium raktározódik a csontokban, összehasonlítva más, azonos korú és nemű egyénekkel.

Amikor a szigorú gluténmentes diétával történő kezelés megkezdődik, a bélrendszer meggyógyul, és javul a tápanyagok felszívódása, ami a csontritkulás korrekciójához vezet. Szájon át történő kalcium- és D-vitamin-pótlásra lehet szükség. A kalciumban gazdag étrend és a rendszeres testmozgás szintén segít a csontok egészségének megőrzésében. A csontritkulás korrekciójának dokumentálása érdekében fontos a néhány év múlva elvégzendő csontsűrűség ellenőrző vizsgálat.

Májbetegségek

Az emberi szervezetnek van egy immunrendszere (fehérvérsejtek), amely számos fontos funkciót lát el, többek között a fertőzések leküzdését. Néha az immunrendszer a saját test ellen fordulhat, és különböző szervek károsodását kezdi el okozni. Ezeket autoimmun betegségeknek nevezzük. Az 1-es típusú cukorbetegség például egy olyan autoimmun betegség, amelyben az immunrendszer károsítja a szervezet azon sejtjeit, amelyek a vércukorszintet szabályozó inzulin nevű fontos hormont termelik. A betegnek ekkor élete végéig injekció formájában inzulint kell szednie.

A cöliákia (CD) szintén egy autoimmun betegség, ahol az immunrendszer a glutén (a búzában, rozsban és árpában található fehérje) jelenlétében megtámadja a vékonybél nyálkahártyáját. A CD azonban egyedülálló autoimmun betegség abban a tekintetben, hogy a glutén eltávolítása az étrendből lehetővé teszi a bél gyógyulását és a normális működés visszaállítását.

Akinek egy autoimmun betegsége van, az ki van téve egy másik autoimmun betegség kialakulásának kockázatának. Az autoimmun hepatitis egy olyan autoimmun betegség, ahol a májat támadja meg az egyén immunrendszere. (A hepatitis szó a máj gyulladását jelenti). A májgyulladásnak számos oka van. Például az alkoholfogyasztás okozhat alkoholos májgyulladást. A CD-ben szenvedő betegeknél fennáll az autoimmun hepatitis és más autoimmun májbetegségek, például a primer szklerotizáló cholangitis és a primer epeúti cirrózis kialakulásának kockázata. Ennek az ellenkezője is igaz, az autoimmun hepatitisben (és más autoimmun májbetegségekben) szenvedő betegeknél nagyobb a kockázata a CD kialakulásának. Valójában ajánlott, hogy minden autoimmun hepatitisben szenvedő beteget szűrjenek CD-re.

A májenzimek olyan, a májban jelenlévő vegyi anyagok, amelyek kis mennyiségben normálisan szivárognak ki a véráramba. Ezen májenzimek egyik csoportját transzaminázoknak nevezik (nevezetesen ALT és AST). Májgyulladás (hepatitis) esetén ezek az enzimek nagyobb mennyiségben szivárognak ki. Néhány CD-s betegnél előfordulhat, hogy a gyulladásnak ez a típusa megnövekedett transzaminázokkal jelentkezik, minden egyéb tünet nélkül. Ez idővel súlyos májkárosodást okozhat. A CD időben történő diagnosztizálása fontos, mivel a gluténmentes diéta segít a gyulladás megszüntetésében.

A CD-s betegeknél, akiknek más, fent felsorolt autoimmun májbetegségeik is vannak, gyógyszeres kezelésre lehet szükség.

Neurológiai problémák

A cöliákia (CD) különféle neurológiai tünetekkel jelentkezhet. A már CD-vel diagnosztizált betegeknél is kialakulhatnak neurológiai problémák.

A CD egyik megnyilvánulása a perifériás neuropátia. A neuropátia a szervezetben lévő idegek gyulladását jelenti. A betegnek számos tünete lehet, különösen tűszúrás-érzés és zsibbadás a karokban és lábakban. A folsav, a B12-vitamin és az E-vitamin az idegműködés szempontjából fontos tápanyagok. A vékonybél CD-ben bekövetkező károsodása ezeknek a tápanyagoknak a hiányához vezethet. Egyes esetekben a neuropátia autoimmun alapokon nyugszik. Mivel a CD autoimmun betegség, a betegeknél fennáll a kockázata más autoimmun betegségek kialakulásának, beleértve az autoimmun neuropátiát is.

Az a feltételezés, hogy a CD-s betegeknél nagyobb az epilepszia (rohamok) előfordulása. A pontos ok-okozati összefüggés azonban nem mindig egyértelmű. Mind a CD, mind az epilepszia gyakori rendellenesség az általános populációban, és lehetséges, hogy néhány betegnél mindkettő csak véletlenül fordul elő. A folsav fontos az agyműködés szempontjából, és a hiány bizonyos esetekben felelős lehet a rohamokért. Egy sajátos típusú neurológiai problémát írtak le olyan gyermekeknél, akiknél a rohamokat kóros kalciumlerakódások területei kísérik az agyban és a CD.

A migrénes fejfájásban szenvedő betegek egy részének diagnosztizálatlan CD-je lehet. A CD diagnózisát különösen akkor kell megfontolni, ha a migrén krónikus és nehezen kezelhető.

A glutén ataxia egy másik gluténnel kapcsolatos rendellenesség. Abban különbözik a CD-től, hogy az általában végzett szűrővérvizsgálat (TTG-antitest) negatív, és a biopszia során nincs bélkárosodás. Az ataxia rossz mozgáskoordinációra és bizonytalan járásra utal. A glutén-taxia immunmediált betegség, amelyet a glutén elfogyasztása vált ki a genetikailag fogékony egyéneknél. Az agy kisagynak nevezett részének károsodását okozza, amely az izmok koordinációját és mozgását irányítja. A gluténataxiát minden ataxiás egyén differenciáldiagnózisában figyelembe kell venni. A korai diagnózis és a gluténmentes diétával történő kezelés javíthatja az ataxia állapotát és megelőzheti annak progresszióját. A gluténataktikában szenvedő egyének vagy szenvednek CD-ben, vagy nem.

Szaporodási problémák

A meddőségnek számos oka lehet. A megmagyarázhatatlan termékenységi problémák egyik oka a nem diagnosztizált cöliákia (CD).

A meddőség pontos oka CD esetén nem tisztázott. A vékonybél károsodása miatt hiányozhat a folsav, a cink és a szelén, a reproduktív egészség szempontjából fontos tápanyagok. Ezek a tápanyagok azonban egyes esetekben normálisak, így más tényezőknek kell közrejátszaniuk. Egyes CD-s nőknél, akiknek alacsony a testtömegindexük (BMI), a termékenység szempontjából fontos hormonok szintje megváltozhat. A jó hír az, hogy azoknál a nőknél, akiknél már diagnosztizálták a CD-t és gluténmentes diétát tartanak, az általános populációhoz képest nincs nagyobb meddőségi kockázat.

A nem diagnosztizált CD-ben szenvedő nőknél a spontán vetélések és a koraszülöttek születésének kockázata is megnő. Ezeket a nőket megfelelő szerológiai vizsgálatokkal CD-re kell szűrni.

A nem diagnosztizált CD-ben szenvedő férfiaknál is fennállhat a meddőség kockázata, bár ez kevésbé jól tanulmányozott.

Rövidfejűség

A cöliákia (CD) gyermekeknél rövidfejűséggel járhat. A rövid termet azt jelenti, hogy a gyermek magassága az azonos korú gyermekekéhez képest kisebb az elvártnál. Ez előfordulhat egyéb tünetekkel vagy anélkül, mint például hasi fájdalom vagy hasmenés.

A gyermek alacsony termetének számos oka lehet. Az egyik leggyakoribb ok a familiáris alacsony termet, amikor az egyik vagy mindkét szülő alacsony, és a gyermek követi a családi/genetikai mintát. Egyes gyermekek normális magassággal születnek, de egy-két éves koruk után lelassul a növekedésük. Tovább nőnek, bár alacsonyak maradnak, amíg be nem lépnek a serdülőkorba, amikor is a magasságnövekedés visszagyorsul a normális szintre. Ezt nevezzük alkotmányos alacsony termetnek. A gyermekeknél előfordulhat növekedési hormonhiány vagy más rendellenesség, például vesebetegség vagy bizonyos gyógyszerek szedése, ami befolyásolja a megfelelő magasság elérésének képességét.

A rövid termet lehet a CD egyetlen klinikai jellemzője egyéb tünetek hiányában. A rövid termet miatt vizsgált, nem válogatott betegeknél a CD prevalenciája 2,9% és 8,3% között változik. A cöliákia sokkal gyakoribb, mint a növekedési hormonhiány vagy a rövid termet bármely más organikus oka.

A CD-vel összefüggő rövid termet oka tisztázatlan. A javasolt mechanizmusok között szerepel az általános vagy szelektív alultápláltság (pl. cinkhiány) okozta növekedési elmaradás, az inzulinszerű növekedési faktor-1 rendszerben bekövetkező változások és a növekedési hormon szekréció alacsony válasza a stimulációt követően, amely a gluténmentes diétával történő kezelés megkezdése után visszaáll a normális szintre. Nem ismert, hogy a növekedési hormon károsodott felszabadulása az alultápláltsággal, a keringő gluténfehérjék agyban kifejtett hatásával vagy más agyi kémiai anyagok rendellenes anyagcseréjével függ össze.

A cöliákiát minden alacsony termetű gyermeknél figyelembe kell venni. Szerológiai vizsgálatot kell végezni, mielőtt szélesebb körű (és költséges) hormonvizsgálatot végeznénk alacsony termetű gyermekeknél. Szerencsére sok gyermeknél a gluténmentes diétával való kezelés után felzárkózás mutatkozik a magasságban.