A 13 évesnél idősebb és alacsony intelligenciájú autista gyermekeknél a legnagyobb az epilepszia kockázata, állítja a témával foglalkozó egyik eddigi legnagyobb epidemiológiai tanulmány1.

A gyermekeknél általában legalább két roham – az agyi elektromos aktivitás kontrollálatlan hullámzása – után diagnosztizálnak epilepsziát. Az általános népesség körülbelül 2 százaléka szenved epilepsziában2. A legtöbb tanulmány 30 százalékra teszi az előfordulását az autizmussal élők körében.

A július 4-én a PLoS One-ban megjelent új tanulmány életkor szerint bontja le ezt az előfordulási gyakoriságot. Megállapította, hogy az autista gyermekek körében a 2 és 17 év közötti gyermekek akár 12,5 százaléka is epilepsziás. Az arányt nagyrészt a 13 és 17 év közötti gyermekek epilepsziája határozza meg, akiknél az előfordulási arány több mint kétszerese.

A tanulmány azt is megállapította, hogy az alacsony intelligencia – amelyet 70 alatti intelligenciahányadosként (IQ) definiáltak – összefügg az epilepsziás és autista személyeknél egyaránt megfigyelhető tünetek egy csoportjával. A tünetek közé tartoznak a mindennapi életvitel nehézségei, a gyenge motoros és nyelvi képességek, a regresszió és a szociális károsodás.

Az autizmusban előforduló epilepsziával kapcsolatos korábbi tanulmányok nagy része kis létszámon alapul, vagy a mintát torzítja, hogy a résztvevőket epilepsziára szakosodott klinikákból vették fel, mondja Eric Morrow, a Rhode Island-i Providence-i Brown Egyetem biológia adjunktusa, az új tanulmány vezető kutatója.

Az ilyen torzítás kiküszöbölésére a tanulmány négy nagy amerikai autizmus-adatbázist csapolt le, összesen 5815 gyermekkel, és azt találták, hogy közülük 289-en epilepsziásak.

“Az autizmus kutatásának új stílusa van most kialakulóban, amely egyre nagyobb és nagyobb adathalmazok létrehozására törekszik” – mondja Morrow. “A legfőbb dolog, amivel mindannyian próbálunk megküzdeni az autizmusban, az a hatalmas heterogenitás.”

Az új tanulmány nagy számai hitelt adnak az eredményeinek, de más kutatók rámutatnak, hogy az adathalmazok – a 2007-es National Survey of Children’s Health és három genetikai adatbázis, az Autism Consortium, az Autism Genetic Resource Exchange és a Simons Simplex Collection, az SFARI által működtetett adathalmaz.org anyaszervezete – nem az epilepszia arányának vizsgálatára szolgálnak.

Az adatállományok sokfélesége:

A Simons Simplex Collection például, amelyet az autizmussal élők genetikai különbségeinek feltárására terveztek, kizárja a törékeny X-szindrómában szenvedőket és a legtöbb autizmussal élőt, akiknek az IQ-ja 75 alatt van. Mindkét csoportról ismert, hogy magas az epilepszia aránya. Így a nyilvántartás mindössze 2,9 százalékos epilepszia-prevalenciát rögzít, ami a legalacsonyabb a négy adathalmaz közül.

A másik három adathalmaz 12,5 százalékos, 7 százalékos és 5 százalékos átlagos epilepszia-ráta. A 2007-es National Survey of Children’s Health, egy telefonos felmérés, azért lehet a legmagasabb arány, mert az autizmus diagnózisok esetében a szülők beszámolóira támaszkodtak, és nem ellenőrizték azokat vizsgálatokkal.

“Korábban a tartományok nagyon eltérőek voltak” – mondja Orrin Devinsky, a New York University Comprehensive Epilepsy Center igazgatója, aki nem vett részt a vizsgálatban. “Úgy gondolom, hogy ez a tanulmány olyan értékeket ad, amelyeknek van értelme, és valószínűleg részben tükrözik a betegpopulációk bizonyos aspektusait, amelyekből vették őket.”

A legtöbb gyermeknél az élet első három évében alakul ki epilepszia. Az autista gyermekeknél azonban az epilepszia második kiugrása a korai serdülőkorban jelentkezik. Ez teszi az életkort fontos tényezővé a prevalencia vizsgálatakor, mondja Morrow.

“Ha egy adott állapot, ebben az esetben az epilepszia prevalenciáját akarjuk mérni, akkor tudni akarjuk, hogy a kockázati életkoron túl vagyunk-e” – mondja Morrow.

Bár az epilepszia pontos előfordulási gyakorisága a négy adatkészlet között változik, mindegyik ugyanazt a tendenciát mutatja: az életkor előrehaladtával nagyobb az előfordulási gyakoriság.

Az arányokat életkor szerint lebontva a három genetikai adatkészletben a 13 éves és idősebb gyermekek körülbelül 10 százalékának van epilepsziája. Ez az arány 26 százalékra ugrik a 2007-es National Survey of Children’s Health-ben.

“Minél idősebb a résztvevő, annál nagyobb az epilepszia aránya, legalábbis az első két évtizedben” – mondja Morrow.

A Journal of Autism and Developmental Disorders című folyóiratban július 20-án közzétett, 101 autista gyermeket vizsgáló kisebb tanulmány szerint azoknál, akik ismétlődő vagy agresszív viselkedést mutatnak, nagyobb valószínűséggel fordul elő szokatlan elektromos aktivitás az agyukban, mint azoknál, akik nem mutatnak ilyen viselkedést3. Az eredmények kevésbé kifejezettek azoknál az autista gyermekeknél, akiknek nincs értelmi fogyatékosságuk.

Más vizsgálatok összefüggést találtak az epilepszia és az alacsony intelligencia között autista gyermekeknél.

“Nem olyan meglepő, hogy ha valaki alacsonyabb IQ és autizmus formájában több globális zavarral rendelkezik, akkor nagyobb a kockázata az epilepsziának” – mondja Elliott Sherr, a San Franciscó-i Kaliforniai Egyetem neurológus és gyermekgyógyász professzora, aki nem vett részt a vizsgálatban.

Az értelmi fogyatékosság mellett sok autista gyermeknek társbetegségei vannak, mint például a nyelvi késés vagy a figyelemhiányos hiperaktivitási zavar, ami kihívássá teheti az epilepszia diagnosztizálását.

“Nagyon nehéz lehet elkülöníteni, hogy mi a nyelvi probléma, mi a figyelemzavar és mi az autizmushoz kapcsolódó probléma és mi a roham” – mondja Devinsky.

Mondja, hogy az epilepszia az autizmussal élő gyermekek körülbelül egyharmadát érintheti, “a jövő egyik kérdése, hogy egységesebb kritériumokat dolgozzunk ki arra vonatkozóan, hogy mi az epilepszia, különösen az autista populációban, ami még nem történt meg.”

Az epilepszia az autizmussal élő gyermekek egyharmadát érintheti.