FMF (familiáris mediterrán láz): Örökletes rendellenesség, amely rövid, visszatérő, súlyos hasi fájdalmakkal és lázas rohamokkal járó krízisekkel jár. Egyéb tünetek közé tartozik az ízületi gyulladás, a tüdőüreg gyulladásából eredő mellkasi fájdalom és bőrkiütések. A rohamok között a beteg egészségesnek tűnik. Az amiloidózis (egy bizonyos fehérje, az úgynevezett amiloid kóros lerakódása a test különböző szöveteiben) potenciálisan súlyos szövődmény, és az FMF nyílt rohama nélkül is kialakulhat. A vese az amiloid elsődleges célpontja.

A kolhicin nevű gyógyszer napi alkalmazása a betegek 60%-ánál megelőzi a lázrohamok kialakulását, és a betegek további 20-30%-ánál jelentősen csökkenti a rohamok számát. A kolhicin mindennapos szedésének betartása igen fontos, mert a gyógyszer szedésének abbahagyása néhány napon belül rohamot eredményezhet. Még ha a kolhicin nem is akadályozza meg a lázrohamok kialakulását, az amyloidózist akkor is megelőzi.

Az FMF autoszomális recesszív tulajdonság, amely férfiakat és nőket egyaránt érint, akik mindkét szülőjüktől megkapták a gént. A gén a 16-os kromoszóma rövid (p) karján található. A gént klónozták, és MEFV-nek nevezik. Az általa termelt mutáns fehérje a pyrexin. A pirin pontos funkciója még nem tisztázott. A MEFV az úgynevezett “myelomonocita-specifikus proinflammatorikus útvonalban” található. Ez egy “interferon-gamma azonnali korai gén”. A MEFV gén legalább 28 mutációja ismert, amelyek FMF-et okozhatnak.

A családi mediterrán láz azért kapta ezt a nevet, mert eredetileg a mediterrán felmenőkkel rendelkező családokban, köztük szefárd zsidókban, arabokban, törökökben és örményekben írták le és fordul elő leggyakrabban. A leggyakoribb MEFV-mutációk közül kettő feltehetően olyan közös ősöktől (“alapítóktól”) származik, akik mintegy 2500 évvel ezelőtt a Közel-Keleten éltek. Ezt a jelenséget nevezik founder-effektusnak.

SLIDESHOW

A fáradtság 14 leggyakoribb oka Lásd a diavetítést.