Nagy érdeklődéssel olvastuk Herrero és munkatársai szerkesztői levelét,1 amelyben a lymphangioleiomyomatosis (LAM) okozta tüdőciszták és a hasi leletek közötti összefüggésről számoltak be két betegnél. Szeretnénk néhány szempontot kiemelni ezekkel az esetekkel kapcsolatban.
A LAM cisztás megbetegedésének fő differenciáldiagnózisai közé tartozik a pulmonális Langerhans-sejtes histiocytosis (PLCH), a Birt-Hogg-Dubé-szindróma (BHDS), a lymphoid interstitialis pneumonia (LIP) és a Pneumocystis jiroveci pneumonia. A ciszták eloszlása, valamint a klinikai és képalkotó vizsgálatok kiegészítő leletei segíthetnek ezen entitások megkülönböztetésében. A PLCH változó méretű és gyakran bizarr alakú cisztákkal jelentkezik. A ciszták túlnyomórészt a felső és középső tüdőszakaszban fordulnak elő, a costophrenicus szögeket kímélve. A köztes tüdőben lévő csomók nagyon is PLCH-ra utalnak, míg autoimmun betegség, különösen Sjögren-szindróma esetén a ciszták LIP-re utalnak. A LIP jellemzően kevés vékonyfalú cisztával jelentkezik, elsősorban a tüdőalapokban, valamint parenchymás elváltozásokkal, például retikulonoduláris és őrleményes homályokkal. A P. jiroveci pneumonia immunszupresszióban szenvedő betegeknél fordul elő, és a képalkotó vizsgálatokon jellemzően kétoldali üveggömbölyded opacitásokkal jelentkezik. A cisztás elváltozások vagy pneumatocelák, amelyek az esetek körülbelül 30%-ában fordulnak elő, jellemzően átmeneti jellegűek és túlnyomórészt a felső zónákban fordulnak elő. Spontán pneumothorax is előfordulhat.2,3
A cisztás tüdőbetegségek közül a BHDS-t a legnehezebb megkülönböztetni a LAM-tól, különösen akkor, ha a LAM-hez tuberosus sclerosis complex (TSC) társul vese- és bőrérintettséggel. A BHDS-hez hasonlóan a TSC is széles klinikai spektrummal rendelkezik. Ez egy autoszomális domináns szindróma, amelyet kiterjedt hamartomatosus elváltozások jellemeznek. Bármely szervrendszer érintett lehet, de a manifesztációk gyakorisága az egyes szervek között eltér a gyermekek és a felnőttek között. A TSC-ben szenvedő betegeknél általában angiomyolipómák, angiofibromák, hipopigmentált makulák, shagreen folt és/vagy periungualis fibromák fordulnak elő. A BHDS és a LAM cisztái vékonyfalúak, de a LAM-hoz társuló ciszták kisebbek és inkább kör alakúak, homogének és egyenletesen elosztottak. BHDS-ben a vékonyfalú, gyakran nagyobb ciszták aszimmetrikusan oszlanak el, és túlsúlyban vannak az alsó tüdőzónák subpleurális és paramediastinalis régióiban.2,3
A LAM jellemzően felnőtt nőknél fordul elő, mint a Herrero és munkatársai által leírt két esetben.1 Egyes esetekben a tüdőlelet önmagában nem biztos, hogy pontos diagnózist ad. A TSC azonban beavatkozási eljárások nélkül is diagnosztizálható, ha a más szervek vagy rendszerek társuló leleteit gondosan értékelik. Tekintettel a Herrero és munkatársai által említett hasi érintettségre1 , ez a két beteg valószínűleg TSC-t mutatott. Az első esetben a vesetömeg gondos szövettani vizsgálata rendkívül fontos volt a diagnózis felállításához. A TSC-vel ellentétben, amelyben a daganatok általában jóindulatúak, a BHDS a vesekarcinóma fokozott kockázatával jár. Összefoglalva, a TSC diagnózisához és értékeléséhez multidiszciplináris megközelítésre van szükség a különböző szervek lehetséges érintettsége miatt. A betegek hozzátartozóinak felmérése és nyomon követése is fontos, mivel a TSC genetikai betegség.