Abstract

A 20 éves férfi beteg a bal könyökízület körüli fájdalmas duzzanattal jelentkezett. A röntgenvizsgálat a felkarcsont alsó végének és a felső orsócsontnak a kóros törésével járó osteolitikus elváltozást mutatott ki. A singcsont felső vége teljesen hiányzott, csontos erózióval együtt. A csontszövet szövettani vizsgálata hemangióma-szerű elváltozást mutatott ki, amely a csontot helyettesítő jóindulatú endotheliummal bélelt ércsatornákból áll. A Gorham-féle masszív oszteolízis diagnózisát állították fel. A Gorham-kór jóindulatú, önkorlátozó állapot, amely bármely életkort érinthet, a csontváz bármely részét érintheti, és a csont hemangiomatózissal való helyettesítése jellemzi, ami masszív oszteolízist mutató elváltozások kialakulásához vezet, amely olyan mértékű lehet, hogy a röntgenfelvételen az érintett csont eltűnik. Ez a nem örökletes eset nem társult nefropátiával, ami gyakran együtt járó állapot. Az esetet ritkasága miatt közöljük.

Kulcsszavak: Címkék: Gorham′s disease, massive osteolysis, vanishing bone disease

How to cite this article:
Ray S, Mukhopadhyay S, Bandyopadhyay R, Sinha SK. Eltűnő csontbetegség (Gorham-kór) – Ismeretlen etiológiájú ritka előfordulás. Indian J Pathol Microbiol 2012;55:399-401

How to cite this URL:
Ray S, Mukhopadhyay S, Bandyopadhyay R, Sinha SK. Eltűnő csontbetegség (Gorham-kór) – Ismeretlen etiológiájú ritka előfordulás. Indian J Pathol Microbiol 2012 ;55:399-401. Elérhető a következő címen: https://www.ijpmonline.org/text.asp?2012/55/3/399/101758

Bevezetés

A Gorham-kór, (masszív Gorham-osteolízis, eltűnő csontbetegség, Gorham-Stout-szindróma) egy ritka idiopátiás betegség, amelyet gyakran kontrollálatlan osteolízis jellemez, az ér- vagy nyirokkapillárisok destruktív proliferációja a csontban és a környező lágyrészekben, gyakran átterjedve a szomszédos csontokra, a csont egészének vagy egy részének progresszív reszorpciójával. ,, Általában nem családi eredetű, de lehet családi eredetű, és gyermekeknél és fiatal felnőtteknél szórványosan fordul elő. , Az elváltozás általában nem expanzív és monocentrikus, ritkán poliosztotikus, de lokálisan agresszív, és a megjelenés legalább öt különböző klinikai típust követ. A Gorham-kór nem családi típusának egy esetét mutatjuk be.

Esetleírás

Egy korábban egészséges 20 éves férfi az elmúlt 10 nap óta gyorsan progrediáló fájdalommal és a bal könyökízület mozgási nehézségével, valamint nyilvánvaló duzzanattal került be. A fájdalom a konzervatív terápia ellenére is fennállt. A kórelőzményben 2 hónappal ezelőtt jelentéktelen trauma szerepelt. Konstitúciós tünetek, mint láz, étvágytalanság vagy fogyás nem jelentkeztek. Nem volt jelentős családi anamnézis: a szülők, öt testvér és egy nővér látszólag mind egészségesek voltak, hasonló betegség nélkül. A fizikális vizsgálat során a bal könyök mozgástartománya korlátozott volt, érzékenységgel. Az egyéb csontvázvizsgálatok normálisak voltak. A hónalji nyirokcsomók nem voltak tapinthatók. Neurovaszkuláris hiányosság nem volt. A hematológiai vizsgálatok eozinofíliától és az alkalikus foszfatáz enyhe emelkedésétől eltekintve rendben voltak. Hemoglobin-14,9 gm/dl, teljes leukocitaszám-8.100/cumm, eritrocitaszedimentációs ráta-8 mm, protrombinidő-13,7 (kontroll-13,5). A szérum karbamid, kreatinin és a hasi ultrahangvizsgálat a normális határértékeken belül volt. A pajzsmirigyhormon profil és a szérum elektrolit szintek nem voltak feltűnőek. A szérumfehérje-elektroforézis nem mutatott kóros sávokat. A radiológiai vizsgálat a felkarcsont alsó végének és a felső orsócsontnak a kóros törésével járó csonteróziót mutatott ki. A singcsont felső vége teljesen hiányzott a csontos erózióval együtt. A többi csont röntgenvizsgálata nem volt jelentős. A finom tűs aspirációs citológiai kenet főleg kis limfocitákat, neutrofileket, eozinofileket és hisztiocita sejteket mutatott vérzéses és fehérjés háttérben. Csontbiopsziát végeztek, és a minta szövettani vizsgálata lamellás csont megtört trabeculáit mutatta, az intertrabeculáris területeket prekapilláris és enyhén telangiektatikus, kapilláris méretű vérerek lobulusai foglalták el a proliferáló sejtes, rostos kötőszövetbe ágyazódva. Új csontképződés nem volt megfigyelhető. A szövettani, radiológiai, biokémiai és klinikai jellemzők alapján Gorham-kórt diagnosztizáltak. A beteget konzervatív módon kezelték a törés miatt, és gyógyszeresen kezelték. Jelenleg nyomon követés alatt áll, antiosteoklasztikus gyógyszerekkel kezelik, nem sikerült megállítani a könyörtelen lejtmenetet.

1. ábra: A bal könyökízület röntgenfelvétele (antero-posterior és laterális nézetben), amelyen a bal felkarcsont alsó végének és a felső orsócsontnak a kóros törésével járó csonterózió látható. A singcsont felső vége teljesen hiányzik Click here to view

2. ábra: Fénymikroszkópos felvétel (Hematoxilin és eozin festés ×100), amely a csontot a sejtes kötőszövetbe ágyazott prekapilláris és kapilláris méretű ércsatornák lebenyeivel helyettesíti, amelyeket a lamellás csont törött trabeculái tarkítanak. Új csontképződésre nincs bizonyíték Click here to view

Vita

A mi esetünk idiopátiás etiológiájú és nem családi típusú Gorham-kór, neurológiai érintettség nélkül. Esetünkben a radiológia a szövettannal társulva állította fel a diagnózist. Radiográfiailag a bal felső végtagon észlelt destruktív elváltozások rosszindulatú daganatot utánoztak az agresszív osteolitikus destrukció miatt, rosszul definiált peremekkel. A lágyrészek érintettsége a csontos eltérés körüli régióra korlátozódott ,. A csontrendszer bármely része érintett lehet, különösen az intramembranosus csontosodással fejlődő csontok, leggyakrabban a vállöv és a felső végtagok. Az irodalomban leírt típusok a következők: I. típus: örökletes multicentrikus csontritkulás domináns öröklődéssel. II. típus: örökletes multicentrikus csontritkulás recesszív öröklődéssel. III. típus: Nem örökletes multicentrikus oszteolízis nefropátiával. IV. típus: Gorham-féle masszív oszteolízis. Bármely életkorban előfordulhat; a csontot hemangiomatosus szövet helyettesíti. Nem örökletes állapot, és nem társul nefropátiával. Az elváltozás a csontváz bármely részén kialakulhat, de jóindulatú; az osteolízis néhány év után megszűnik. V. típus: Autoszomális recesszív gyermekkori carpotarsalis osteolysis nefropátia nélkül. Ezért nyilvánvaló, hogy esetünk, mivel sporadikus, nefropátia nélküli, valószínűleg a IV. típusba tartozik, de a lefolyás könyörtelenül progresszív. A hemangiomatosis első szakaszát a kötőszöveti érburjánzás jellemzi. Ez magyarázza a Gorham-kórról szóló egyes patológiai jelentésekben a “csontvázi hemangióma” elnevezést. A második a fibrosis stádiuma, amely a felszívódott csontot helyettesíti. ,, Gyakori differenciáldiagnózisok, beleértve az örökletes multicentrikus osteolízist, az esszenciális osteolízist nefropátiával, a metasztázisokat, az osteomyelitist és a rheumatoid arthritist. A klinikailag gyanús esetet az elváltozás biopsziájával kell megerősíteni, és a diagnózist csak az osteolysis egyéb okainak, például a csontváz angioszarkómájának, az örökletes osteolysisnek és a metabolikus, neoplasztikus, fertőző és immunológiai etiológiájú másodlagos osteolysisnek a gondos kizárása után szabad felállítani. ,,, A csontfelszívódás mechanizmusa ebben a betegségben nem világos. Trauma, helyi hipoxia, savas környezet és egyes hidrolitikus enzimek, mint a savas foszfatáz és a leucinaminopeptidáz okozhatnak csontpusztulást. , Hogy az oszteoklasztok részt vesznek-e a csontpusztulás mechanizmusában, továbbra is vitatott, mivel ezek a sejtek helyileg nem találhatók megnövekedett számban. Lehet, hogy az oszteoklaszt prekurzorok érzékenysége megnő a humorális faktorokkal szemben. Ez elősegíti a csont mikrokörnyezetének szintjén működő oszteoklasztképződést és csontreszorpciót.
A hisztopatológusnak óvatosnak kell lennie, hogy az eltűnő csontbetegség diagnózisa csak a klinikai megjelenésnek a csontrendszer sima röntgenfelvételeivel és a csontbiopsziában hemangiomatosus vagy lymphangiomatosus érburjánzás hisztopatológiai leleteivel való korrelációban állítható fel; valamint a súlyos osteopenia vagy osteolysis egyéb kóros okainak kizárásával.

Köszönetnyilvánítás

Ezt a munkát nem mutatták be egyetlen nemzeti vagy nemzetközi orvosi társaság előtt sem.
A kéziratot valamennyi szerző elolvasta és jóváhagyta, a szerzői kritériumokra vonatkozó követelmények teljesültek, és minden szerző úgy véli, hogy a kézirat becsületes munkát képvisel.

	Aviv RI, McHugh K, Hunt J. Angiomatosis of bone and soft tissue: A betegség spektruma a diffúz lymphangiomatosistól a fiatal betegek eltűnő csontbetegségéig. Clin Radiol 2001;56:184-90.
	Hardegger F, Simpson LA, Segmueller G. Az idiopátiás osteolysis szindróma: Osztályozás, áttekintés és esetismertetés. J Bone Joint Surg Br 1985;67:89-93.
	Yoo SY, Hong SH, Chung HW, Choi JA, Kim CJ, Kang HS. A Gorham-kór MRI vizsgálata: két eset leletei. Skeletal Radiol 2002;31:301-6.
	Sato K, Sugiura H, Yamamura S, Mieno T, Nagasaka T, Nakashima N. Gorham masszív osteolysis. Arch Orthop Trauma Surg 1997;116:510-3.
	Moller G, Priemel M, Amling M, Werner M, Kuhlmey AS, Delling G. The Gorham-Stout syndrome (Gorham’s massive osteolysis). Hat eset beszámolója szövettani leletekkel. J Bone Joint Surg Br 1999;81:501- 6.
	Spieth ME, Greenspan A, Forrester DM, Ansari AN, Kimura RL, Gleason-Jordan I. Gorham’s disease of the radius: Radiográfiás, szcintigráfiás és MRI leletek patológiai korrelációval. Esetjelentés és az irodalom áttekintése. Skeletal Radiol 1997;26:659-63.
	Pazzaglia UE, Andrini L, Bonato M, Leutner M. Az eltűnő csontbetegség patológiája: Egy esetismertetés immunhisztokémiai vizsgálattal. Int Orthop 1997;21:303-7.
	Hirayama T, Sabokbar A, Itonaga I, Watt-Smith S, Athanasou NA. Az oszteoklasztképződés és a csontreszorpció sejtes és humorális mechanizmusai Gorham-Stout betegségben. J Pathol 2001;195:624-30.
	Turra S, Gigante C, Scapinelli R. A 20-year follow-up study of a case of surgically treated mass osteolysis. Clin Orthop Relat Res 1990;250:297-302.