– A melanin pigment egy komplex biopolimer, amely elsősorban a bőrben, a hajban és a szemekben található. A testfelület fényvédő pigmentjeként funkcionál, kozmetikai vonzerőt és álcázást biztosít, valamint részt vesz a szem és a látóidegek fejlődésében. A melanin szintézise tirozinnal kezdődik, és egy sor lépést foglal magában, amelyek fekete-barna eumelaninhoz vagy vörös-sárga feomelaninhoz vezetnek. A tirozináz más pigmentenzimekkel és fehérjefaktorokkal alkotott komplex részeként katalizálja a melaninszintetikus útvonal első két lépését, és a tirozináz aktivitás elvesztése a melanocita melanin teljes elvesztésével jár. A kutatók azt javasolják, hogy tanulmányozzák a tirozináz szerepét a melaninszintézis szabályozásában, modellrendszerként a humán tirozinázzal összefüggő oculocutan albinizmust vagy OCA1-et használva. A legtöbb tirozináz génmutáció a melanin teljes hiányával jár (OCA1A), míg egy részük a születés után a hajban, a bőrben és a szemekben némi melanin pigment képződésével jár (OCA1B). A kutatók feltételezik, hogy az OCA1B mutációk maradék savasságú enzimeket eredményeznek, és úgy vélik, hogy e mutációk jellemzése és az enzim szerkezetére és működésére gyakorolt hatásuk betekintést nyújt a melaninszintézis szabályozásába. A kutatók három konkrét célt javasolnak. Először is, jellemezni fogják az OCA1B-ben szenvedő egyének molekuláris genotípusát, hogy kiterjesszék az albinizmus e típusával kapcsolatos kezdeti vizsgálataikat. A felelős tirozináz génmutációkat közvetlen DNS-szekvenálással és mRNS-elemzéssel fogják azonosítani. Másodszor, jellemezni fogják az OCA1B mutációk hatását a tirozináz működésére. Az egyes mutációkat újrateremtik és elemzik a mutáns enzim expressziós vizsgálata során. Harmadszor, szerkezet:funkció vizsgálatokat végeznek rekombináns normál és mutáns tirozináz enzimeken. A tisztított Streptomyces antibioticus tirozinázt és humán tirozinázt kristályosításra és röntgenanalízisre fogják használni az enzim 3 dimenziós szerkezetének és funkcionális doménjeinek meghatározására. Ezek a vizsgálatok alapvető információkkal fognak szolgálni a tirozináznak a melaninszintézis szabályozásában játszott szerepéről és e kritikus pigment enzim működéséről. A megszerzett ismeretek fontosak lesznek a bőrnek az ultraibolya sugárzás onkogén hatásaitól való védelmét szolgáló hatékony terápia jövőbeli fejlesztéséhez, valamint a normális szemfejlődés elősegítéséhez.