Kivonat: Az örökletes nefritiszről szóló irodalom halmozódása süketséggel vagy anélkül tanúskodik arról, hogy e szindróma létezése egyre inkább tudatosul. A beszámoló célja, hogy bemutassa, hogy vannak megkülönböztető szövettani leletek fiatal, minimális betegséggel és normális vesefunkcióval rendelkező pácienseknél. Tizenegy pácienst vizsgáltak; 4 nő és 7 férfi volt. A vonatkozó családi kórtörténeteket és a klinikai laboratóriumi leleteket az I. táblázat tartalmazza. Minden betegnél jelen volt a hematuria, bruttó vagy mikroszkópos formában. A hematuria súlyosbodása e betegek felső légúti fertőzésre adott túlzott válaszreakciójának részeként következett be. A vesefunkcionális adatokat a II. táblázat tartalmazza. Ezek az adatok általában a laboratóriumunk normális határértékein belül voltak. A III. táblázat a vese biopszia során megfigyelt morfológiai leleteket ismerteti. A 10 betegtől vett vese-biopsziákban megfigyelhető volt a magzatszerű glomerulusok fennmaradása, amelyeket a viszcerális hám körkörös zsúfoltsága és a szabad kapillárisok számának nyilvánvaló csökkenése jellemzett. A tubulusokban a legszembetűnőbb lelet a vörösvérsejt- és vérsejtgörcsök jelenléte volt, amelyek főként a distalis és a gyűjtőtubulusokban voltak megfigyelhetők. A habsejtek ritkán fordultak elő, de ha előfordultak, nem társultak intersticiális fibrózissal. A veseminták elektronmikroszkópos vizsgálata a zsigeri hámsejtek legalább ferenciális zsúfoltságát mutatta ki, különösen a felszínen, a Bowman-kapszulával szemben. Ezeket a hámsejteket nagy sejtmagok, kis mennyiségű citoplazma, látszólag gyengén fejlett intracitoplazmatikus organellumok és a felszínen fiequent villusszerű citoplazmás nyúlványok jellemezték.

Azokban a családokban, amelyekből nem áll rendelkezésre kórtörténet, a vese biopsziából származó jellegzetes tulajdonságok felismerése segíthetne a szindróma azonosításában a betegség korai szakaszában. Ebben a stádiumban a jellegzetesnek tekintett morfológiai jellemzők kombinációja magában foglalná a) a magzatszerű glomerulusok jelenlétét, amelyeket elektorn mikroszkópiával 7 betegnél, fénymikroszkópiával pedig 10 betegnél láttak; vérsejtképződményeket; és d) habsejteket intersticiális fibrózis hiányában. A mi betegeinknél jelenlévő magzatszerű glomerulusok nem feleltek meg a glomeruláris fejlődés más vizsgálók által elektronmikroszkópiával megfigyelt normális stádiumainak, hanem inkább dysgenesisnek tűntek. A legtöbb beteg, akiktől adatokat közlünk, több mint 2 éves volt, amikor a magzati gomerulusok kivételesnek számítanak. Érdekes volt az a megfigyelés, hogy a testvérek között szinte azonos szövettani képet találtak.

Speculation: A vese biopszián megfigyelt magzati glomerulusok vagy fejlődési rendellenesség, vagy dysgensis következményei lehetnek. Az elektronmikroszkópiával vizsgált összes glomerulusban megfigyelt változások arra utalnak, hogy még a fénymikroszkópiával morfológiailag változatlannak tűnő glomerulusok is érintettek voltak a kóros folyamatban vagy a kóros folyamat által. Ez azt sugallja, hogy a gyermekkori veseelégtelenségnek inkább közös, mint különböző etiológiája van. Hosszú távú követés szükséges ismételt vesefunkciós vizsgálatokkal és biopsziákkal a természetes lefolyás megrajzolásához.