INTRODUCTION
Az ektodermális diszpláziák az elváltozások heterogén csoportja, amelyet az ektodermából származó szövetek rendellenes fejlődése jellemez. Ennek a rendellenességnek több mint 150 típusa ismert, a leggyakoribbak a hidrotikus és a hipohidrotikus típusok. A hypohidrotikus ektodermális diszplázia a leggyakoribb és legsúlyosabb fajta.1,2
A hypohidrotikus ektodermális diszpláziát, más néven Christ-Siemens-Touraine szindrómát először Wedderbun írta le 1838-ban.2-5 Ritka, genetikai eredetű, recesszív autoszómás jellegű betegség, amely az X kromoszómához kötődik az Xq12-q13.1 lokuszon található EDA1 génnél.4-6 A férfiak érintettek, a nők pedig hordozók.1-5 Prevalenciája 100 000 születésre körülbelül 1 eset.7 A HED körülbelül 2-20%-os gyermekhalandósággal jár, az időben történő diagnózistól és kezeléstől függően.8
A fertőzöttek egy sor klinikai jellemzőt mutatnak egy tipikus triászban: hypohidrosis, oligodontia és hypotrichosis. Az érintetteknél a következő tünetek jelentkezhetnek: nyál- és verejtékmirigyek elváltozásai, a bőr hámlása, lázas epizódok, asztma, légzési nehézségek, halláscsökkenés, ráncok a száj és a szemgödör körül, periorbitális hiperpigmentáció, kiemelkedő ajkak, keskeny és hipoplasztikus maxilla, hőérzékenység, kancsalság, kötőhártya-gyulladás, korai szürkehályog, és néhány esetben polydactylia és syndactylia.1,2,8,9.
A leggyakoribb szájüregi elváltozások: szájüregi xerostómia, a fogak számának megváltozása, mint például teljes agenezis, hypodontia, oligodontia és amelogenesis imperfecta, alakváltozások gyakori kúp alakú fogakkal és/vagy mikrodontia mind a tejfogazatban, mind az állandó fogazatban,7,9 mérsékelt vagy súlyos taurodontia jelenléte, főleg a felső molárisokban azokban az esetekben, amikor ezek a fogak jelen vannak.2,10
A panorámaröntgen a leggyakrabban alkalmazott kiegészítő vizsgálat ebben a rendellenességtípusban. Ezek a röntgenfelvételek segítenek meghatározni a fogbimbók és a fogászati anomáliák jelenlétét, amelyek lehetnek oligodontia esetei, alakváltozással rendelkező fogak, különösen kúp alakú fogak, és súlyos generalizált horizontális csontreszorpció. A legtöbb esetben a jelenlévő fogak felső metszőfogak, felső és alsó szemfogak, ritkábban premolárisok.2,3,11 Ezért az ektodermális diszpláziát hordozók számára előnyös a korai diagnózis és kezelés. Emiatt a jelen munka célja az volt, hogy beszámoljon egy tipikus klinikai esetről, amelyet egy rutinszerű fogorvosi vizit során fedeztek fel.
ESETISMERTETÉS
11 éves kaukázusi férfi beteg. A beteget a Sao Pauló-i Craniofacialis Anomáliák Rehabilitációs Kórházban (Sao Paulo, Brazília) végzett rutin klinikai vizsgálat során fedezték fel. A diagnózist a beteg anamnézisének felvétele és az általános klinikai vizsgálat elvégzése után bocsátották ki.
A beteg anamnézisében ismeretlen eredetű hipertermia folyamatos jelenlétét, valamint foghiányt állapítottak meg.
A klinikai vizsgálat hipohidrózist, száraz, érzékeny bőrt, csökkent könnyelválasztást, ritka és nagyon finom szőrzetet, szempillákat és szemöldököt (hypotrichosis), kiemelkedő ajkakat és orrhátat, kiemelkedő homlokot, periorális és periorbitális ráncok jelenlétét, periorbitális és periorbitális hiperpigmentációt, kis méretű orrot, orrlyuk hipoplasiával (1. ábra) mutatott.
HED jellegzetes jelei: A. A haj és a szemöldök ritkás, peri-orális és periorbitális hiperpigmentáció figyelhető meg. B. Nyilvánvalóan kiemelkedő orrnyereg és ajkak. C. Periorális és periorbitális ráncok.
A szájüregi vizsgálat számos fog hiányát állapította meg, mind a négy felső metszőfog jelenlétét, mindegyiken a korona alakváltozásaival, az oldalsó metszőfogak súlyos kúp alakú elváltozásait és a köztük lévő diasztémák jelenlétét, kúp alakú felső első premolárisokat (jobb és bal), felső első molárisokat (jobb és bal), valamint alsó oldalsó metszőfogakat.
A pácienst kezdeti röntgenvizsgálatnak vetették alá, panoráma röntgenfelvételeket, valamint maxilláris teljes okklusális számítógépes röntgenfelvételeket készítettek (2-4. ábra). A röntgenvizsgálat többszörös fogágenseket mutatott ki. Az intraorális vizsgálat során megfigyelt fogakon kívül kitörő felső szemfogak (jobb és bal) voltak jelen, valamint egy fogrügy a bal első felső premoláris magasságában; kitörő alsó szemfogak ugyancsak jelen voltak, mindkettőnél korona alakú elváltozások lehetősége; mindkét íven generalizált csontreszorpciót észleltek.
Laterális röntgenfelvétel, amely az alveoláris processus hiányát mutatja a felső és alsó állkapocs fogatlan régiójában.
A felső állkapocs okklusális röntgenfelvétele, amely a fogak elhelyezkedését mutatja a fogívben.
HED jellegzetes panoráma röntgenfelvétel, amely a többfogúság hiányát mutatja, 11 felső és csak 4 alsó fog jelenlétével, valamint a koronák és gyökerek alakváltozásával.
DISZKURZUS
A HED olyan elváltozás, amely jellegzetes megjelenése miatt könnyű és időben történő diagnózist tesz lehetővé: hypohidrosis, hypotrichosis és többszörös foghiány (oligodontia)12,13 , ahogy a jelen klinikai esetben is bemutatásra került.
A gyermek első életéve előtt a szülők számára az egyik legaggasztóbb jellemző a hypohidrosis jelenléte, amely állandó magas hőmérsékleti epizódokat okoz; a gyermek ismeretlen etiológiájú hőérzetet tapasztal, ami arra készteti a szülőket, hogy szakellátást keressenek. A gyermekek korai életkorában a gyermekorvosoknak nehézséget okoz a diagnózis felállítása, mivel a születéstől kezdve olyan normális mintákkal találkoznak, mint a hipohidria, a körmök normálisnak tűnhetnek, nincs kifejezett fogkibújás és a haj ritkás.12-14
A második életévtől kezdve az elváltozás hordozóinak diagnózisa könnyebbé válik. A fogorvosok a leginkább szükséges egészségügyi szakemberek ezekben az esetekben, mivel őket keresik fel elsőként a fogak többszörös hiánya és alaki elváltozása miatt, amelyek hatással vannak az esztétikai és funkcionális szempontokra, és főként a beteg életminőségére.12-14
Az itt bemutatott eset egy férfi beteg klinikai és radiológiai jellemzőiről tájékoztatott. Ez összhangban van az irodalmi beszámolókkal, amelyek ezt az állapotot nemhez kötött recesszív autoszomális rendellenességként írják le3,15.
A tudományos irodalomban HED-ről szóló beszámolók találhatók különböző jellemzőkkel és elváltozásokkal rendelkező klinikai esetekről, mint például: rossz fogazati záródás diasztémák jelenlétével, mikrodontia, korona és gyökér alaki elváltozásai, kiterjedt és korai fogszuvasodás, zománc hipoplázia, megváltozott pulpakamrák, oligodontia, tejfogak perzisztenciája, a maradandó fogazat kitörésének késése.2,7,11,12,13,15. Emellett a szakirodalom olyan HED-esetekről is beszámol, amelyekben kúp alakú fogak jelenlétével, a mezio-disztális dimenzió csökkenésével, valamint anodontiával találkozunk.6,13,15 E jellemzők közül több egyezett a jelen esetben megfigyeltekkel.
A tudományos irodalom a HED fogazata körében különböző jellemzőkkel és elváltozásokkal rendelkező tanulmányokat és klinikai eseteket említ.
Az ilyen típusú elváltozások kimutatására használt segédvizsgálatok közül néhány extraorális röntgenfelvétel, akár panoráma, akár számítógépes. A teljes periapikális okkluzális röntgenfelvételeket is gyakran használják, hogy meg lehessen állapítani a fogbimbók jelenlétét, a csontfelszívódást, a csontos profilt és a fogak elhelyezkedését a felső és alsó állkapocsban. Ezen hivatkozások segítségével a szakirodalom arról számol be, hogy az oldalsó metszőfogak, a premolárisok és a második és harmadik molárisok a leggyakrabban hiányzó állandó fogak a HED-hordozó alanyoknál. A legstabilabb fogak a felső középső metszőfogak, valamint a felső és alsó szemfogak és az első molárisok.3,11,13 A felső oldalsó metszőfogak a leggyakrabban hiányzó instabil fogak, amelyeket az alsó középső metszőfogak követnek. A morfológiai változásokkal leginkább érintett fogak szintén a felső központi metszőfogak és a szemfogak.14,15
Az itt bemutatott eset mind a négy felső metszőfog jelenlétét mutatta, alakváltozásokkal, kúp alakú fogakkal, kitörő felső szemfogakkal, látszólagos kúp alakkal, felső első premolárisokkal és első molárisokkal taurodontia, a második bal felső premoláris fogcsírája. Az alsó állkapocsban oldalsó kúp alakú metszőfogak és kitörő alsó szemfogak jelenléte, látszólagos kúp alakú változással. Súlyos horizontális csontreszorpció is megfigyelhető volt mindkét állkapocsban.
VÉGREHAJTÁSOK
A diagnózis felállítása után a szülőket vagy a nevelőket fel kell hívni az olyan problémákra, mint az izzadás hiánya, hogy a hőség és a hipertermia, a bőrgyógyászati és szájüregi elváltozások megfigyelése érdekében. A multidiszciplináris megközelítés fontosságát is hangsúlyozni kell, különösen a fogorvosok számára, hogy mindig készek legyenek az új kihívások elfogadására, vagyis ki kell képezni őket a korai diagnózis kibocsátására, amikor egy ilyen beteget egy rutin konzultáció során megfigyelnek. A fogorvosoknak készen kell állniuk a páciens rehabilitációjára is, hogy egyértelmű pozitív változásokat érjenek el, nemcsak funkcionális és esztétikai szempontból, hanem a páciens érzelmeit és életminőségét tekintve is.
A fogorvosoknak készen kell állniuk a páciens rehabilitációjára is.