John J Chen, MD, PhD; Angela R McAllister, MD; Elliott H Sohn, MD
Február 17, 2014
Fő panasz:
A jelenlegi betegség története: A beteg egy 43 éves férfi, aki az elmúlt 10 évben csökkent látással és OU centrális szkotómával jelentkezett, amely fokozatosan romlott. A látását úgy írja le, hogy kétoldali homályos folt van a látás középső részén. A beteg két évvel ezelőtt járt optometristánál, és egyik szemén sem tudott 20/40-nél jobban megtörni. A betegnek az elmúlt két évben mindkét szemén időszakos fotopsziái voltak. Tagadja a floatereket.
Múlt szemészeti előzmények:
Előzmények: Nincs: Depresszió
Medicinák: sertralin, halolaj
Allergiák:
Családi előzmények: Nem járulékos
Szociális előzmények: A beteg szakácsként dolgozik. Nem dohányzik és nem fogyaszt alkoholt.
A rendszerek áttekintése: Minden negatív, kivéve a HPI
Szemvizsgálat
Személesség
- Jobb szem (OD): 20/60
- Bal szem (OS): 20/60
Pupillák: 5→3, nincs RAPD OU
Extraocularis mozgások: Teljes OU
Konfrontációs látómező:
Szemnyomás:
- OD: 21 mmHg
- OS: 19 mmHg
Külső
Lámpás vizsgálat
- szemhéj/ szempillák:
- Kötőhártya/szemhéj: Normál OU
- Kötőhártya/szemhéj: Normál OU
- Cornea: Normál OU
- Cornea: Normál OU: Tiszta OU
- Elülső kamra: Mély és nyugodt OU
- Iris: Normál OU
- Lencse: Tiszta OU
- Vitreous: Normál OU
Tágított szemfenékvizsgálat
A látóidegek csésze-lemez aránya 0,2 OU. Mindkét szem makulája szürkés fényű, felületes kristályokkal, derékszögű vénákkal és telangiektatikus erekkel, amelyek temporálisan kiemelkedőbbek. Az erek és a perifériás retina normális OU. Nincs hátsó üvegtesti leválás (1. ábra).
Kiegészítő vizsgálatok
A Fundus-fotók szürkés fényt mutatnak felszínes kristályokkal, jobb oldali vénulákkal és telangiektatikus erekkel, amelyek temporálisan jobban kiemelkednek mind a jobb (A), mind a bal (B) szem makulájában (1. ábra).
A fluoreszcein angiográfia (FA) a foveát körülvevő telangiektatikus ereket mutatja, amelyek temporálisan kiemelkedőbbek OU szivárgással (2. ábra).
A spektrális tartományú optikai koherencia tomográfia (OCT) kis foveális cisztoid üregeket mutat mind a jobb (A), mind a bal (B) szemen. A központi makula vastagsága 331 mikron OD és 320 mikron OS (3. ábra).
Autofluoreszcens képalkotás enyhe autofluoreszcencia-növekedést mutat mind a jobb (A), mind a bal (B) szem foveális régiójában (4. ábra).
1. ábra. A fundusfelvételek szürkés fényt mutatnak felszíni kristályokkal, derékszögű vénákkal és telangiektatikus erekkel, amelyek mind a jobb (A), mind a bal (B) szem makulájában időben markánsabbak.
2. ábra. A fluoreszcein angiográfia a foveát körülvevő telangiektatikus ereket mutatja, amelyek temporálisan kiemelkedőbbek a szivárgás OU-val.
3. ábra: Spektrális tartományú optikai koherencia tomográfia (OCT) kis foveális cisztoid üregeket mutat mind a jobb (A), mind a bal (B) szemen. A központi makula vastagsága 331 μm OD és 320 μm OS.
4. ábra: Az autofluoreszcens képalkotás az autofluoreszcencia növekedését mutatja mind a jobb (A), mind a bal (B) szem foveális régiójában. Az összehasonlításhoz egy normális autofluoreszcenciájú szem látható (C).
Diagnózis
Idiopátiás juxtafoveális telangiectasia, II. típus (Macular Telangiectasia 2. típus vagy Mac Tel 2)
Megbeszélés
Idiopátiás juxtafoveális telangiectasia (IJFT), más néven idiopátiás makuláris telangiektázia, egy nem gyakori rendellenesség, amelyet az egyik vagy mindkét szem juxtafoveoláris régiójában lévő telangiektatikus erek jellemeznek. Gass szerint az IJFT fenotípus alapján három csoportra osztható: az I. típus jellemzően egyoldali betegség, amelyet a kapillárisok parafovealis tágulása, mikroaneurizmák, szivárgás és lipidlerakódás jellemez; a II. típus az IJFT leggyakoribb formája, és jellemzően kétoldali juxtafovealis telangiectasiák jelentkeznek minimális exudátummal; a III. típus rendkívül ritka, és okkluzív telangiectasia jellemzi. Ez az áttekintés a II. típusú IJFT-re (2. típusú makuláris telangiectasia vagy Mac Tel 2) összpontosít.
A II. típusú IJFT prevalenciája nem teljesen ismert, de egy nagy vizsgálat becslése szerint a 22 062-ből 1-5, míg egy másik vizsgálat szerint egyes populációkban akár 0,1% is lehet. Bár az IJFT bármely életkorban előfordulhat, a betegség átlagos megjelenési kora 55 év. Nincs nemi vagy faji előítélet. Bár van néhány esetjelentés II-es típusú IJFT-ben szenvedő egypetéjű ikrekről, ami felveti a genetikai komponens lehetőségét, jelenleg nincs elegendő bizonyíték a populációs vizsgálatokból a genetikai összefüggés alátámasztására. Számos tanulmány arra utal, hogy a dohányzás ronthatja a betegséget.
A II. típusú IFT kétoldali betegség, de lehet aszimmetrikus, és a betegség korai szakaszában egyoldali folyamatként is megjelenhet. A betegek gyakran homályos látás, metamorfopszia vagy paracentrális skotómák panaszaival jelentkeznek.
A II. típusú IJFT-ben észlelt korai elváltozások közé tartozik a retina parafovealis szürkülete, a felületes kristályos lerakódások, a subfovealis cystoid üregek, a parafovealis telangiectasiák és a derékszögű erek. A látásélesség lassan csökken, és gyakran társul a retinális pigmenthám (RPE) hiperpláziájával. A betegek körülbelül egyharmadánál akut szövődményként előfordulhat mély retinális neovaszkularizáció retinális tápcsatornákkal, szubretinális neovaszkularizáció (SRNV), amelyet ekkor proliferatív formának nevezünk. A betegség természetes progressziója a II. típusú IJFT-ben szenvedő betegek többségénél jelentős látásromláshoz vezet. Watzke és munkatársai tanulmányában 15 vagy 20 szemen 15 év alatt vagy centrális RPE-hyperplázia vagy SRNV alakult ki 20/70-es vagy rosszabb látáscsökkenéssel.
A II. típusú IJFT fundusleletei biomikroszkópián finomak lehetnek, különösen a betegség korai szakaszában, ezért az FA-val, OCT-vel és autofluoreszcenciával végzett képalkotás fontos a diagnózis felállításában. Az FA kiemeli a parafovealis telangiektatikus ereket, amelyek korai, szivárgással járó hiperfluoreszcenciát mutatnak. Ezek gyakran a foveához képest temporálisan kiemelkedőbbek. Az OCT szubfoveális cisztoid tereket mutat, általában cisztoid makulaödéma nélkül. Előrehaladottabb betegségben az OCT-n a fotoreceptorok szétesése és a külső retina atrófiája látható. A fundus autofluoreszcencia leletei a MacTel II-re jellemzőek, a fiziológiás hipoautofluoreszcencia – azaz a fokozott autofluoreszcencia – elvesztését mutatják a foveában.
A II. típusú IJFT patogenezise nem világos, de inkább a parafoveoláris Muller-sejtek rendellenességei, mint a retina kapillárisainak elsődleges rendellenességei lehetnek. A Muller-sejtek fontosak a retina kapilláris endotheliumának és a környező retina egészségének szempontjából. Feltételezték, hogy a II. típusú IJFT-ben a Muller-sejtek diszfunkciója endotheldegenerációt eredményez, ami retinális kapilláris proliferációhoz és telangiectasiához vezethet. Ezt alátámasztandó, a II-es típusú IJFT-ben szenvedő betegek szövettani vizsgálata során a perifoveális Muller-sejtek megfogyatkozását észlelték. A II. típusú IJFT-ben szenvedő betegeknél észlelt felszíni kristályok feltehetően a degenerált Muller-sejtek láblemezeit képviselik. Emellett feltételezik, hogy az OCT-n látható terek az IJFT II típusban a retina degenerációjából eredő szövetveszteséget jelentenek, kifejezetten a Muller-sejtek működési zavara vagy elvesztése miatt, nem pedig folyadékkal teli cisztás tereket.
A betegség mechanizmusának jobb megértése az IJFT II típusban azért fontos, mert továbbra sincs végleges kezelés az IJFT II nem proliferatív formájánál megfigyelhető látásvesztésre. A bevacizumab hatásosnak bizonyult az IJFT II típushoz társuló SRNV kezelésében, de úgy tűnik, hogy nem befolyásolja következetesen a lefolyást vagy a cisztás elváltozásokat a nem proliferatív IJFT-ben. Hasonlóképpen, a ranibizumab nem mutatott funkcionális előnyt egy II. típusú, nem proliferatív IJFT-ben szenvedő betegeken végzett prospektív intervenciós vizsgálatban, bár kimutatták, hogy a retina vastagságának jelentős csökkenését és a szivárgás csökkenését okozta az FA-nál. Az orális szénhidrázgátlókról szintén kimutatták, hogy a retina vastagságának jelentős csökkenését okozzák, de nem javították szignifikánsan a látásélességet. Több más beavatkozást is kipróbáltak, beleértve a fókuszrácsos lézert, a fotodinamikus terápiát és az intravitreális triamcinolont, de sem a cisztoid üregek, sem a látásélesség nem javult egyértelműen a II. típusú IJFT-ben szenvedő betegeknél. A hatékony kezelés megtalálása azért fontos, mert a II. típusú IJFT-ben szenvedő betegek többségénél idővel jelentős látásromlás következik be.
Páciensünk a II-es típusú, nem proliferatív IJFT valamennyi korai leletét kiemeli, beleértve a retina parafovealis szürkeségét, a felszíni kristályos retinalerakódásokat, a derékszögű ereket és a parafovealis telangiectasiákat (1. ábra). Az FA továbbá kiemelte a parafovealis telangiectasiákat, amelyek a retina markáns szivárgását és festődését mutatták (2. ábra). Az OCT jellegzetes szubfoveális cisztoid tereket mutatott (3. ábra). Végül a szemfenéki autofluoreszcencia a foveális autofluoreszcencia enyhe fokozódását mutatta, amely összhangban volt a II. típusú IJFT-vel (4. ábra). Szerencsére betegünk nem mutatta az előrehaladottabb betegség jeleit, beleértve a retinális pigmenthám hiperpláziájának vagy SRNV-nek a bizonyítékait. A beteg kezdetben PO metazolamidot kezdett kapni 50 mg bid, és a kezelés 1,5 hónapja alatt a makula vastagsága csökkent (5. ábra). Ezután a biztosítás miatt PO acetazolamidra váltottak, és a következő egy év során a makula vastagsága és a subfovealis ciszták folyamatosan csökkentek, annak ellenére, hogy csak 125 mg bid-et tolerált (5. ábra). A látásélesség is enyhén, nem szignifikánsan javult, 20/50 OD-re és 20/40 OS-re a legutóbbi utánkövetéskor.
5. ábra: A spektrális tartományú optikai koherenciatomográfia (OCT) a szubfoveális cisztaszerű tereket mutatja OU a kiinduláskor. A retina vastagságtérképe jobbra látható (CMT = 331 μm OD, CMT = 320 μm OS). A metazolamid 1,5 hónapos szedése után a makula vastagsága csökkent (CMT = 312 μm OD, CMT = 296 μm OS). Egy év acetazolamid-kezelés után a cisztás terek és a makula vastagsága tovább csökkent (CMT = 303 μm OD, CMT = 278 μm OS). A képeket ugyanabban a meridiánban készítették és regisztrálták az eredeti vizithez.
Differenciáldiagnózis
- diabetikus makulaödéma
- pseudofakikus makulaödéma
- lamelláris/macularis lyuk
- Coats-kór
- retinalis betegség
- . vénaelzáródás
- sugárzás okozta retinopátia
- Eales-kór
- szemészeti iszkémiás szindróma
- kristályos retinopátia
- IJFT I és III típus (lásd táblázat).
- A proliferatív betegség összetéveszthető az időskori makuladegenerációból eredő choroidalis neovaszkularizációval.
Táblázat: Az idiopátiás juxtafoveoláris telangiectasia három típusának jellemzői
| Az IJFT típusai* |
Epidemiológia |
Jelek |
Tünetek és tünetek |
Kezelés |
Prognózis |
|
IJFT I. típus |
Túlnyomórészt férfiak. Átlagéletkor 40 év. |
Egyoldalú, kiemelkedő, látható telangiektatikus retinakapillárisok makulaödémával és lipidlerakódással/exsudátummal. |
A lézeres fotokoaguláció csökkentheti az exsudációt és stabilizálhatja a látást. |
Változó, többségük kezeletlenül 20/70-re vagy rosszabbra fejlődik |
|
|
IJFT II. típus |
Egyenletes nemi predilekció. Átlagos életkor 55 év. |
Bilaterális parafovealis retinaszürkeség, felszíni kristályos lerakódások, subfovealis cystoid üregek, parafovealis telangiectasiák (FA-n jobban látható), derékszögű erek, az RPE hyperplasiája. SRNV a betegek kb. 1/3-ában alakul ki. |
Nincs ismert kezelés a nem-proliferatív II-es típusú IJFT-re. Intravitreális anti-VEGF SRNV-re. |
Változó, a szemek 2/3-a 20/70-re vagy rosszabbra fejlődik RPE hyperplasiával vagy SRNV-vel összefüggésben. |
|
|
IJFT III. típus |
Nagyon ritka |
Bilaterális perifovealis kapilláris obliteráció, kapilláris telangiectasia és minimális exsudáció, szisztémás vagy cerebrális betegséggel társulva. |
Ritkasága miatt ismeretlen |
Változó, ritkasága miatt többnyire ismeretlen |
|
| *Az idiopátiás juxtafovealis telangiectasia (IJFT) idiopátiás makula telangiectasiaként is ismert. Az idiopátiás makuláris telangiectasia osztályozása szerint az IJFT I. típusát aneurysmás telangiectasiának, az IJFT II. típusát pedig perifoveális telangiectasiának nevezik. Ritkasága miatt a III. típusú IJFT-t kihagyták az idiopátiás makuláris telangiectasia osztályozásából. | |||||
Epidemiológia (IJFT II. típus)
|
Tünetek.
|
Jelek
|
Kezelés
|
- Yannuzzi LA, Bardal AM, Freund KB, Chen KJ, Eandi CM, Blodi B. Idiopathic macular telangiectasia. Arch Ophthalmol 2006;124(4):450-60.
- Gass JD, Blodi BA. Idiopátiás juxtafoveoláris retina telangiectasis. Az osztályozás frissítése és követéses vizsgálat. Ophthalmology 1993;100(10):1536-46.
- Aung KZ, Wickremasinghe SS, Makeyeva G, Robman L, Guymer RH. A 2-es típusú makuláris telangiectasia prevalenciájának becslése: a Melbourne Collaborative Cohort Study. Retina 2010;30(3):473-8.
- Klein R, Blodi BA, Meuer SM, Myers CE, Chew EY, Klein BE. A 2-es típusú makuláris telangiectasia prevalenciája a Beaver Dam szemészeti vizsgálatban. Am J Ophthalmol 2010;150(1):55-62 e2.
- Watzke RC, Klein ML, Folk JC, Farmer SG, Munsen RS, Champfer RJ, Sletten KR. Hosszú távú juxtafovealis retinalis telangiectasia. Retina 2005;25(6):727-35.
- Nowilaty SR, Al-Shamsi HN, Al-Khars W. Idiopátiás juxtafoveoláris retina telangiectasis: egy aktuális áttekintés. Middle East Afr J Ophthalmol 2010;17(3):224-41.
- Cohen SM, Cohen ML, El-Jabali F, Pautler SE. Optikai koherencia tomográfiás leletek nem proliferatív 2a csoportú idiopátiás juxtafovealis retinalis telangiectasisban. Retina 2007;27(1):59-66.
- Schmitz-Valckenberg S, Fan K, Nugent A, Rubin GS, Peto T, Tufail A, Egan C, Bird AC, Fitzke FW. A funkcionális károsodás és a morfológiai elváltozások korrelációja 2A csoportú idiopátiás juxtafovealis retinalis telangiectasiában szenvedő betegeknél. Arch Ophthalmol 2008;126(3):330-5.
- Wong WT, Forooghian F, Majumdar Z, Bonner RF, Cunningham D, Chew EY. Fundus autofluoreszcencia 2-es típusú idiopátiás makula telangiectasiában: korreláció az optikai koherencia tomográfiával és a mikroperimetriával. Am J Ophthalmol 2009;148(4):573-83.
- Gass JD. Feltételezett parafovealis telangiectasis szövettani vizsgálata. Retina 2000;20(2):226-7.
- Tout S, Chan-Ling T, Hollander H, Stone J. The role of Muller cells in the formation of the blood-retinal barrier. Neuroscience 1993;55(1):291-301.
- Newman E, Reichenbach A. The Muller cell: a retina funkcionális eleme. Trends Neurosci 1996;19(8):307-12.
- Powner MB, Gillies MC, Tretiach M, Scott A, Guymer RH, Hageman GS, Fruttiger M. Perifovealis muller sejtdepletió a 2-es típusú makuláris telangiektázia egyik esetében. Ophthalmology 2010;117(12):2407-16.
- Gass JDM. A makuláris betegségek sztereoszkópos atlasza : diagnózis és kezelés. 4. kiadás. St: Mosby, 1997.
- Roller AB, Folk JC, Patel NM, Boldt HC, Russell SR, Abramoff MD, Mahajan VB. Intravitreális bevacizumab a proliferatív és nem proliferatív 2-es típusú idiopátiás macula telangiectasia kezelésére. Retina 2011;31(9):1848-55.
- Mandal S, Venkatesh P, Abbas Z, Vohra R, Garg S. Intravitreális bevacizumab (Avastin) a 2A típusú idiopátiás juxtafoveális telangiectasia másodlagos szubretinalis neovaszkularizációjának kezelésére. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol 2007;245(12):1825-9.
- Konstantinidis L, Mantel I, Zografos L, Ambresin A. Intravitreal ranibizumab as primary treatment for neovascular membrane associated with idiopathic juxtafoveal retinal telangiectasia. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol 2009;247(11):1567-9.
- Matsumoto Y, Yuzawa M. Intravitreális bevacizumab terápia idiopátiás makuláris telangiectasia esetén. Jpn J Ophthalmol 2010;54(4):320-4.
- Kovach JL, Rosenfeld PJ. Bevacizumab (avastin) terápia a II. típusú idiopátiás makuláris telangiectasia esetén. Retina 2009;29(1):27-32.
- Charbel Issa P, Finger RP, Kruse K, Baumuller S, Scholl HP, Holz FG. Havi ranibizumab nonproliferatív 2-es típusú makuláris telangiectasia esetén: 12 hónapos prospektív vizsgálat. Am J Ophthalmol 2011;151(5):876-886 e1.
- Chen JJ, Sohn EH, Folk JC, Mahajan VB, Kay CN, Boldt HC, Russell SR. Csökkent makulavastagság nemproliferatív 2-es típusú makuláris telangiectasiában orális karbonátanhidráz-gátlókkal. Retina IN PRESS; 2014.
- Park DW, Schatz H, McDonald HR, Johnson RN. Rácsos lézeres fotokoaguláció makulaödéma kezelésére kétoldali juxtafovealis telangiectasisban. Ophthalmology 1997;104(11):1838-46.
- De Lahitte GD, Cohen SY, Gaudric A. A fotodinamikus terápia látszólagos rövid távú előnyének hiánya kétoldali, szerzett, szubretinalis neovaszkularizáció nélküli parafoveális telangiektázisban. Am J Ophthalmol 2004;138(5):892-4.
- Wu L, Evans T, Arevalo JF, Berrocal MH, Rodriguez FJ, Hsu M, Sanchez JG. Az intravitreális triamcinolon hosszú távú hatása a II. típusú idiopátiás parafovealis telangiectasia nem proliferatív stádiumában. Retina 2008;28(2):314-9.