A keratosis punctata palmoplantaris (KPPP) ritka genodermatosis, autoszomális domináns öröklődési mintával. Egy 61 éves nő esetéről számolunk be, aki hosszú ideje fennálló, a tenyéren és a talpon lévő többszörös, tüneteket okozó hyperkeratózisos papulákkal jelentkezett. Emellett áttekintjük az irodalmat, és bemutatjuk a pontszerű palmoplantáris keratózisok heterogén csoportjának jelenlegi osztályozását, a bőr- és szövettani leleteket, a differenciáldiagnózist, a különböző rendellenességekkel, köztük malignus daganatokkal való lehetséges összefüggést, valamint a különböző kezelési lehetőségeket.
Egy 61 éves német nő, akinek kórtörténetében csak az osteoarthritis volt jelentős, hosszú ideje fennálló, a tenyerén és talpán jelentkező többszörös hyperkeratózisos papulákkal jelentkezett. A beteg úgy emlékezett, hogy a tenyéri elváltozások először körülbelül 15 éves korában jelentek meg. Tagadta, hogy arzénnek lett volna kitéve. Foglalkozásai közé tartozott a kertészkedés és a háztartási munka. A korának megfelelő összes rákszűrés, beleértve a mammográfiát, a széklet okkult vérvizsgálatot, a kolonoszkópiát és a Pap-tesztet, folyamatban volt; eddig nem észleltek rosszindulatú daganatot. A családi anamnézisben 6 másik, 4 generáción átívelő rokonnál találtak hasonló elváltozást a kézen és a talpon (1. ábra). A családfában szereplő összes családtag általában egészséges volt, rosszindulatú daganatos megbetegedésről nem számoltak be. A vizsgálat során a páciensnek többszörös, 2-3 mm-es, diszkrét keratózisos papulái voltak a tenyér-plantáris felszíneken, amelyek a talpának teherbíró felületét érintő területeken összefolytak (2. és 3. ábra). A beteg ezeken a területeken állva és járás közben némi érzékenységet írt le. A keratózisos papulák szövettanilag egy tömör hiperkeratózisdugót mutattak, az alatta lévő epidermiszben enyhe mélyedéssel (4. ábra). Parakeratózis vagy szarurétegek nem voltak jelen. A beteget kezdetben napi 40%-os szalicilsav és 40%-os karbamid krémmel kezelték, ami a hyperkeratózis némi javulását eredményezte. Az egy hónappal későbbi utánkövetéskor napi 0,1%-os tazarotén gélt adtak hozzá, ami további javulást és a fájdalom megszűnését eredményezte 3 hónap elteltével.
Az ábrák megtekintéséhez kérjük, tekintse meg a PDF-et
Kommentár
A keratosis punctata palmoplantaris (KPPP) első leírását Buschke és Fischer1 közölte 1910-ben. Három évvel később Brauer2 egy családról számolt be klinikailag hasonló elváltozásokkal, amelyek örökletesnek tűntek. A betegséget ezért gyakran Buschke-Fischer-Brauer-kórnak nevezik. Különböző szinonimákat használtak e genodermatózis leírására (1. táblázat).3-7
A táblázat megtekintéséhez kérjük, tekintse meg a PDF-et
A palmoplantáris keratodermák (PPK-k) osztályozása jelenleg a klinikai morfológia, az elváltozások eloszlása, a szövettan, az öröklődés módja és egyes esetekben a molekuláris patológia alapján történik.3,8,9 Az “egyszerű” PPK-k, amelyek csak a bőrt érintik, 3 típusba sorolhatók: diffúz, fokális és pontszerű. A pontszerű PPK-kat szerzett és örökletes formákra osztják. A szerzett formák közé tartoznak az arzénes keratózisok és a tenyérráncok keratosis punctata. A pontszerű PPK-k örökletes formái közé tartozik a KPPP (I. típusú pontszerű PPK, Buschke-Fischer-Brauer-kór), a tüskés keratoderma (II. típusú pontszerű PPK, porokeratosis punctata palmaris et plantaris), a fokális acralis hyperkeratosis és az acrokeratoelastoidosis.3,7,8.
A KPPP autoszomális domináns tulajdonságként öröklődik, változó penetrációval.6-9 A KPPP elváltozásai a palmoplantáris felszínen 12 és 30 éves kor között alakulnak ki, az előfordulási csúcs a második évtizedben, ahogyan a mi betegünk esetében is. A legtöbb jelentés szerint a fekete bőrű betegek túlsúlyban vannak, és a nemek aránya összességében nagyjából egyenlő.4-7 Egy nagy sorozatban az incidencia 1,17/100 000 ember.6 Az elsődleges elváltozások, amelyek jellemzően a lábujjak oldalsó széle felett kezdődnek, enyhén emelkedett, élesen szegélyezett, kerek vagy ovális, bőrszínű papulák. Az elváltozások mérete 2 és 20 mm között mozog. Idővel és ismétlődő trauma hatására a hiperkeratózisos elváltozások megnagyobbodnak, sárgásbarna színűvé válnak, és szabálytalanul eloszlanak a teljes tenyérburok felszínén. A talpi elváltozások a nyomáspontok felett diffúzabbá válhatnak. Az elváltozások száma személyenként 1-től több mint 40 papuláig terjedhet, egy tanulmányban az átlag 8,3 volt.4 A mély központi rész eltávolítása mélyedést hagy maga után, amelyben az eredeti elváltozások hetek alatt újra kialakulnak. Az elváltozások vízben való elmerüléssel fokozódhatnak.7
A legtöbb KPPP-s beteg tünetmentes, és gyakran véletlenszerűen diagnosztizálják a vizsgálat során; néhány esetben azonban égő, viszkető és a mindennapi tevékenységeket, például a járást vagy a kézimunkát akadályozó fájdalmat észleltek.4 A hiperhidrózis nem ritka, de a köröm rendellenességeiről, például hosszanti repedésekről, onychogryphosisról és onychomadesisről gyakran számolnak be.4,10 A betegség lefolyása hosszú távú, és spontán gyógyulásról nem számoltak be az irodalomban.
A KPPP elváltozásokból vett szövettani mintákban masszív hyperkeratosis körülírt kompakt oszlopai és normális vagy enyhén emelkedett szemcsés réteg látható. A dugó alatt általában enyhe mélyedés található az epidermiszben (4. ábra).4