Magyarázzuk, mik a kromoszómák, alakjuk és szerkezetük. Továbbá jellemzőik és funkcióik.

Mi a kromoszómák?

A kromoszómák a sejtek belsejében található, rendkívül szervezett struktúrák. Ezek genetikai anyagból (DNS) és különböző egyéb fehérjékből állnak. Egy élőlény genetikai információit tartalmazzák.

A kromoszómák párban találhatók, általában azonos számban az azonos faj minden egyedénél, de a különböző sejttípusokban eltérhetnek. Attól függően, hogy hány kromoszómával rendelkeznek (az úgynevezett kromoszómaterhelés), lehetnek diploidok (2n, teljes terhelés) vagy haploidok (1n, fél terhelés).

Eukarióta sejtekben (meghatározott sejtmaggal) a kromoszómák kromatinból állnak. De RNS-ből és más fehérjékből is állnak, néhány nagyon alapvető fehérjéből, az úgynevezett hisztonokból, valamint más, nem hisztonokból. Mindezek alkotják a nukleoszómákat, a DNS inaktív csomóit, amelyek az egyes kromoszómák alapvető építőköveit alkotják.

Az egyén kromoszómáinak összképét, egyfajta genetikai térképet kariotípusnak nevezzük.

Lásd még: Genetikai kód

Kromoszóma alakja

Minden kromoszómának jellegzetes alakja és mérete van.

Az alakjuk azonban általában X-szerű (eukariótáknál) vagy kör alakú (prokariótáknál).

Az alakjuk mikroszkóp alatt a meiózis vagy a mitózis (sejtosztódás vagy szaporodás) szakaszaiban figyelhető meg.

A kromoszómák mérete 10 és 20 mikron között van, és egyszerűbb élő szervezetekben ennél kisebb méreteket is elérhetnek.

A kromoszómapárok hossza eltérhet, de általában nagyon hasonlóak, ugyanazokkal a génekkel rendelkeznek ugyanabban a sorrendben. Ez nem mindig igaz, például a nemi kromoszómák jelentősen különböznek egymástól.

Kromoszómaszerkezet

A kromoszómák kettős szerkezetűek, két hosszú, párhuzamos alakból, az úgynevezett kromatidákból állnak. A centroméra nevű gyújtópontban kapcsolódnak össze.

A gének a kromatidák mindkét “karján” helyezkednek el. A homológjához képest azonos helyzetben, a lókuszoknak nevezett rekeszekben (többes számban lókuszok).

A kromoszómák centromere minden kromatidát két szegmensre, úgynevezett “karokra” oszt: egy rövid (p-kar) és egy hosszú (q-kar). A centromér elhelyezkedésétől függően pedig:

• Metacentrikus kromoszómák lesznek jelen. A centromer szinte pontosan a szerkezet közepén helyezkedik el, és nagyon hasonló hosszúságú karokat alkot.
• Szubmetacentrikus kromoszómák. Ezeknél a centroméra eltolódott a középponttól, de nem teljesen a két vége felé. Pontatlan és aszimmetrikus karokkal rendelkeznek, amelyek egyértelműen megkülönböztethetők.
• Akrocentrikus kromoszómák. A centroméra az egyik végükhöz közel, a középponttól távolabb helyezkedik el, és nagyon egyenlőtlen karokat alkot.
• Telocentrikus kromoszómák. A centromér mindkét kromatida végén található, és úgy tűnik, hogy csak két kart alkot.

Kromoszóma funkció

Ezek a biológiai struktúrák megőrzik a genetikai tartalmat, és megakadályozzák (amennyire lehetséges) annak károsodását vagy elvesztését. Más szóval biztosítják a szülősejt DNS-ében tárolt genetikai információ átadását az utódoknak a sejtreplikáció során.

Az ilyen információ elvesztése egyetlen kromoszóma pusztulása vagy károsodása révén olyan rendellenességekhez, betegségekhez vagy szindrómákhoz vezethet, amelyek károsítják az egyén egészségét vagy megfelelő működését.

A kromoszómák típusai

Az eukarióta és prokarióta sejtek kromoszómái különbözőek, amelyek mind alakjukban, mind szerkezetükben megkülönböztethetők:

• Prokarióta kromoszómák. Egyetlen DNS-szállal rendelkeznek, az egysejtűek citoplazmájában elszórtan elhelyezkedő nukleoidokban találhatók, és kör alakúak.
• Eukarióta kromoszómák. Jelentősen nagyobbak, mint a prokarióták, és lineáris (kétszálú), kettős szálú DNS-sel rendelkeznek. X alakúak.

Léteznek különleges és szokatlan kromoszómák is, amelyek csak egyes sejttípusokban vagy fajokban vannak jelen, például:

• Politen kromoszómák. Egyes rovarok szöveteire és különösen nyálmirigyeikre jellemző, hogy állandóan szaporodó sejtmagokban (állandó interfázisban) termelődnek. Ezek a kromoszómák több száz vagy ezer, egymással összekapcsolt szálból állnak, és nagy méretűek (akár 7,5 mikron).
• Ecsetkromoszómák. A szalamandra (Ambystoma mexicanum) petéiben megfigyeltek, és ezek a nem emlős állatok szaporítósejtjeiben megfigyelt legnagyobbak közé tartoznak. Ezek “fürtök” vagy hurkok alakúak, mint egy kefe vagy kefeszerű
• B kromoszómák. Ez a kiegészítő vagy “tartalék” kromoszómák heterogén halmaza, amelyet számfeletti kromoszómáknak neveznek, és amely néhány állatfajra jellemző. Ezek kisebbek, mint a normál (az “A”) kromoszómák, és alternatív öröklődési mintának engedelmeskednek.

Eukarióta kromoszómák

A fentieken kívül az eukarióták vagy eukarióták kromoszómáinak végén vagy karján telomerek vannak: egyfajta “sapkák”, amelyek ismétlődő, nem kódoló DNS-ek régióiból állnak. Ezek a végek nem tartalmaznak nélkülözhetetlen információt, de szerkezeti stabilitást biztosítanak az egész összeállításnak.

Az eukarióta kromoszómák aszerint is osztályozhatók, hogy milyen funkciót töltenek be az egyén génállományán belül. Ez rendkívül fontos a faj új egyedeinek létrehozásakor, különösen az ivaros szaporodás révén. Így beszélhetünk:

• szomatikus kromoszómákról. Más néven autoszomális kromoszómák, ezek adják az egyén nem nemi jellegzetességeit, azaz azokat, amelyek nem reproduktív létfontosságú aspektusaiban határozzák meg, mint például alakja, mérete, szerkezete stb.
• Nemi kromoszómák. Ezeket alloszómáknak is nevezik, és ezek azok, amelyek (más jellemzők mellett) meghatározzák az egyén szexuális jellemzőit, vagyis amelyek megkülönböztetik az egyént biológiai neme szerint: férfi és nő. Az ember esetében a hímek 23. pár XY kromoszómával rendelkeznek (megjelenésük miatt), míg a nőstények XX kromoszómával.

Prokarióta kromoszómák

A prokarióta szervezetekben (baktériumok és archaea) a kromoszómák nem rendelkeznek telomerekkel, mivel kör alakúak és sokkal egyszerűbb szerkezetűek (egyetlen DNS-csík). Valójában általában egyetlen kromoszómájuk van, amely az összes genetikai anyagot tartalmazza.

A DNS-replikáció a citoplazmájuk különböző szektoraiban kezdődik, a fajtól függően többé-kevésbé szervezetten. Ennek oka, hogy sokkal egyszerűbb és primitívebb életformákról van szó, amelyek szaporodása mindig aszexuális (mitózis).

Miért fontosak a kromoszómák?

A kromoszómák működése kulcsfontosságú a szervezett élet létezéséhez. Egyrészt felelősek a genetikai anyag átadásáért, és irányítják annak szexuális vagy aszexuális szaporodási folyamatait. Ugyanakkor a sejt és ezáltal a szervezet teljes működéséhez szükséges információkat is hordozzák.

Másrészt a genetikai információk szervezettségüknek köszönhetően kis helyet foglalnak el, és kezelésük megkönnyíti a sejtek szaporodását. Ez pedig létfontosságú folyamat a szervezetek növekedéséhez, régi vagy sérült sejtjeik pótlásához, illetve a szaporodáshoz.

Az emberi kromoszómák

Az emberi faj kromoszómaszáma 23 pár (azaz 46 kromoszóma). Ezek közül 22 szomatikus kromoszóma és 1 nemi kromoszóma.

A kromoszómák tartalmazzák kariotípusunk minden részletét. Az általuk tartalmazott genetikai információ 3200 millió DNS-bázispár (körülbelül 3 gigabájtnyi információ), amelyek 20 000-25 000 gént alkotnak.

2016-ban fejeződött be az emberi genetikai anyag teljes szekvenálása az 1990-ben 3 milliárd dolláros költségvetéssel létrehozott Humán Genom Projekt részeként.

Hogyan fedezték fel a kromoszómákat

A kromoszómákat növényi és állati sejtekben (Ascaris nemzetségbe tartozó férgek) fedezték fel a 19. század végén. Karl Wilhelm von Nägeli (Svájc) és Edouard Van Benenden (Belgium) tudósok ugyanezt a felfedezést egyszerre és egymástól függetlenül tették.

Nevüket a megfigyelésükhöz használt festékekről kapták (a görögből: chroma, “szín” és soma, “test”). Azonban csak a 20. században értették meg, hogy milyen szerepet játszanak a genetikai átvitelben.

A 19. században Gregor Mendel már elmagyarázta az öröklődés működését, anélkül, hogy tudott volna a kromoszómák létezéséről. A 20. században Thomas Morgan bizonyította a kromoszómák és az öröklődés kapcsolatát. E felfedezéséért 1933-ban elnyerte a Fiziológiai és Orvosi Díjat.

Génmanipuláció

Az orvosi és biológiai technológia hatalmas fejlődésének köszönhetően ma már lehetséges beavatkozni a kromoszómákba, hogy bizonyos tulajdonságokat vagy viselkedési formákat idézzünk elő az élőlényekben. Ez lehetővé teszi az élelmiszerek vagy állatok genetikai módosítását, hogy táplálóbbá, testesebbé stb. tegyük őket.

Ez a technikai és ipari lehetőségek óriási tárházát jelenti, de egyben felelősséget és hatalmas etikai dilemmát is. A természetbe és az élet jövőjébe való beavatkozás következményei kiszámíthatatlanok lehetnek.

Az ilyen technológiák az emberi genom megváltoztatásával kapcsolatos erkölcsi kérdéseket is felvetnek. Egyrészt az ilyen változtatás a megkülönböztetés új formáihoz vezethet, másrészt azonban számos veleszületett betegség hőn áhított gyógyításához is vezethet.

Vö. még: Transzgenikus élelmiszerek

Hivatkozások:

• “Kromoszómák” a Wikipédiában.
• “Kromoszómák” a Természettudományokban.
• “Kromoszómák és gének” a Professzor Online-ban.
• “Gének és kromoszómák” az MSD kézikönyvben (a Pittsburghi Egyetem készítette).
• “Kromoszómák: mik a kromoszómák és miért fontosak” az Orvosi Genetika Blogban.
• “Kromoszóma” az Encyclopaedia Britannica-ban.
• “Kromoszómák: definíció & szerkezet” a Live Science-ben.

How to cite?

“Kromoszómák”. Szerző: Julia Máxima Uriarte. For: Caracteristicas.co. Utolsó szerkesztés: 2020. március 26. Elérhető a következő címen: https://www.caracteristicas.co/cromosomas/. Hozzáférés: 26 március 2021.