By Dr. Ananya Mandal, MDReviewed by Sally Robertson, B.Sc.

A melanin egy létfontosságú pigmenttermelő vegyület, amely a bőr és a haj színének meghatározásáért felelős. A melanin hiánya számos rendellenességhez és betegséghez vezethet. A melanin teljes hiánya például az albinizmusnak nevezett állapotot okozza. A melaninhiányt korábban különböző genetikai rendellenességekkel és veleszületett rendellenességekkel hozták összefüggésbe.

A melaninhoz kapcsolódó betegségek közül néhány:

Albinizmus – Az oculocutan albinizmusnak közel tíz különböző típusa létezik, olyan állapotok, amelyek autoszomális recesszív módon öröklődnek. Ez azt jelenti, hogy mindkét szülőnek a mutáns gén egy-egy példányát kell hordoznia, az utódok pedig két példányt kapnak.

A leggyakoribb forma az oculocutan albinizmus 2. típusa, amely különösen gyakori az afrikai etnikumú emberek körében, és a melanin csökkenését vagy hiányát írja le a hajban, a bőrben és a szemekben. Az albinizmus e típusának előfordulási gyakorisága körülbelül 1:10 000-hez az afroamerikaiak körében és 1:36 000-hez a fehér amerikaiak körében.

Az albinizmus e típusának előfordulási gyakorisága egyes afrikai nemzeteknél akár 1:2000-hez is lehet.

Az albinizmus másik gyakori formája a német vagy svájci egyéneknél megfigyelhető sárga szemészeti albinizmus. Ezeknek az embereknek születéskor fehér a hajuk és fehér a bőrük, de csecsemő- és gyermekkorban normális pigmentáció alakulhat ki.

A melaninhiány süketséggel is jár. Például a Waardenburg-szindróma esetében, amely az észak-amerikai Hopi nép körében a leggyakoribb, a pigmentvesztés és a süketség együtt jelentkezik. A szindróma előfordulási gyakorisága a hopi indiánok körében körülbelül 1 a 200-hoz.

A Parkinson-kór neurodegeneratív rendellenessége a neuromelanin hiányával jár együtt az agyi területeken, a substantia nigra és a locus coeruleusban. Ez feltehetően a dopaminerg pigmentált neuronok csökkenéséből ered, ami az agyban a dopaminszintézis csökkenéséhez vezet.

A nikotin nagy affinitással rendelkezik a melanint tartalmazó szövetekhez, és a melaninszintézis prekurzora. Azt feltételezik, hogy ez összefügg azzal, hogy a sötétebb bőrpigmenttel rendelkező egyéneknél miért tűnik magasabbnak a nikotinfüggőség és alacsonyabbnak a leszokás aránya.

További olvasmányok

• Minden melanin tartalom
• Melanin – Mi a melanin?
• Melanin emberi alkalmazkodás
• Melanin termelési útvonal

Az író

Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal szakmája szerint orvos, hivatása szerint előadó, szenvedélye szerint orvosi író. Az alapképzés (MBBS) után klinikai farmakológiára szakosodott. Számára az egészségügyi kommunikáció nem csak azt jelenti, hogy bonyolult ismertetőket ír a szakemberek számára, hanem azt is, hogy az orvosi ismereteket a nagyközönség számára is érthetővé és elérhetővé teszi.

Hivatkozások