Nem; a mutációknak csak kis százaléka okoz genetikai rendellenességet – a legtöbbnek nincs hatása az egészségre vagy a fejlődésre. Egyes mutációk például megváltoztatják egy gén DNS-szekvenciáját, de nem változtatják meg a gén által termelt fehérje funkcióját.

A génmutációkat, amelyek genetikai rendellenességet okozhatnak, gyakran bizonyos enzimek javítják, mielőtt a gén kifejeződik, és megváltozott fehérje keletkezik. Minden sejtnek számos olyan útvonala van, amelyeken keresztül az enzimek felismerik és kijavítják a DNS-ben lévő hibákat. Mivel a DNS sokféleképpen károsodhat vagy mutálódhat, a DNS-javítás fontos folyamat, amellyel a szervezet megvédi magát a betegségektől.

A mutációk nagyon kis százalékának valóban pozitív hatása van. Ezek a mutációk olyan fehérjék új változataihoz vezetnek, amelyek segítenek az egyénnek jobban alkalmazkodni a környezetében bekövetkező változásokhoz. Egy kedvező mutáció például olyan fehérjét eredményezhet, amely megvédi az egyént és a jövő generációit egy új baktériumtörzstől.

Mivel egy személy genetikai kódja nagyszámú mutációt tartalmazhat anélkül, hogy az egészségre hatással lenne, a genetikai állapotok diagnosztizálása nehéz lehet. Előfordul, hogy egy adott genetikai állapottal összefüggésbe hozhatónak vélt gének mutációkat tartalmaznak, de nem sikerült megállapítani, hogy ezek a változások részt vesznek-e az állapot kialakulásában; ezeket a genetikai változásokat ismeretlen jelentőségű variánsoknak (VOUS) vagy (VUS) nevezik. Előfordul, hogy a feltételezett betegséggel összefüggő génekben nem találnak mutációkat, de más olyan génekben találnak mutációkat, amelyeknek az adott genetikai állapottal való kapcsolata ismeretlen. Nehéz eldönteni, hogy ezek a variánsok részt vesznek-e a betegségben.