Tartalomjegyzék:

• 1. Extra kromoszóma vagy triszómia a csecsemőknél
• 2. Az extra kromoszóma okai a csecsemőknél
• 3. Az extra kromoszómák okozta rendellenességek
• 4. A triszómia tünetei a terhesség alatt
• 5. A triszómia tünetei. A triszómia rendellenességek diagnózisa gyermekeknél
• 6. Gyakran ismételt kérdések

Egészségügyi állapotok sokasága érintheti az Ön méhében lévő babát. De az egyik, amely veszélyes és a legtöbb esetben végzetes, az a plusz kromoszóma.

Az emberi test minden sejtje 46 kromoszómát tartalmaz, amelyekből egyenként 23-at az anyától és az apától kölcsönöz. Abnormális esetben azonban egy plusz kromoszóma vagy egy kisebb kromoszóma áramlik a csecsemőbe bármelyik szülőtől. Ha fogalmad sincs erről az összetett genetikai kérdésről, olvass tovább, mert a MomJunction többet mond az extra kromoszómákkal rendelkező babákról. Ha tanácstalan vagy ezzel az összetett genetikai kérdéssel kapcsolatban, olvass tovább, mert a MomJunction többet mond az extra kromoszómával született babákról.

Mit jelent az “extra kromoszómával született baba”?

A kromoszómák olyan fonalszerű struktúrák, amelyeken a gének gyöngyökként helyezkednek el. Az extra kromoszóma a 47. kromoszóma az emberi sejtekben. Ez azt jelenti, hogy egy extra kromoszómával rendelkező csecsemőnek 22 pár plusz három kromoszómája lesz (egy az anyától és kettő az apától vagy fordítva). Ezt az állapotot “triszómiának” nevezik – a “tri” jelentése három, a “somy” pedig testet jelent.

A kromoszómák első 22 párját, az úgynevezett autoszómákat 1-től 22-ig terjedő számokkal azonosítják, a leghosszabb pár az 1-es számú. Ezek határozzák meg a test növekedését és működését.

Az utolsó vagy 23. párban lévő kromoszómákat nemi kromoszómáknak nevezik, és X és Y. Ha a 23. párban két X kromoszóma van, akkor a baba nőnemű, ha pedig X és Y kromoszómák vannak, akkor a baba férfi.

Az egy plusz kromoszóma előfordulhat a 22 autoszóma bármelyikében vagy az egyetlen nemi kromoszómapárban.

A babák extra kromoszómájának okai:

Egy extra kromoszóma az alábbi okok miatt fordulhat elő a babáknál:

1. A nemi sejtek osztódásának rendellenessége (meiózis)
2. A többi sejt osztódásának rendellenessége (mitózis)
3. Születési rendellenességet okozó anyagok (teratogének)
4. Az anya életkora
5. B-vitaminhiány

A meiózis rendellenessége:

A hím és nőstény nemi sejtek osztódnak, hogy spermiumot, illetve petesejtet hozzanak létre. Az osztódási folyamatot meiózisnak nevezzük. Más sejtekkel ellentétben a petesejt és a spermium csak egyenként 23 kromoszómával rendelkezik (azaz nincsenek “kromoszómapárjai”). Így a petesejtnek 22 autoszómája és egy X nemi kromoszómája van. A spermiumnak szintén 22 autoszómája és egy nemi kromoszómája (X vagy Y) van.

A megtermékenyítéskor a petesejt és a spermium 23 kromoszómája egyesül, így a magzatban 46 kromoszómát alkot.

A meiózis folyamatában bekövetkező rendellenességek 47 kromoszómát eredményezhetnek. Azt is eredményezhetik, hogy csak 45 kromoszóma keletkezik, eggyel kevesebb, mint a normális. Ezt az állapotot monoszómiának nevezzük.

A rendellenesség a mitózisban:

A mitózis a petesejt és a spermiumon kívüli sejtek osztódása. Ebben a folyamatban a 46 kromoszóma megkettőződik 92-re, majd kettéválik. Ez a megtermékenyítés után és a magzat méhen belüli növekedése során történik. Valójában a mitózis egy folyamatos folyamat a baba egész életében, mivel folyamatosan cseréli az elhalt és diszfunkcionális sejteket.

A terhesség során hiba történhet a mitózis folyamatában, ami eggyel több vagy eggyel kevesebb kromoszómához vezet.

Teratogének:

A teratogének olyan külső anyagok, amelyeknek a nő a terhesség alatt ki van téve. Az alábbi elemek triszómiát (1) eredményezhetnek:

• Egy bizonyos gyógyszer
• Drogok
• Alkohol
• Tabak
• Toxikus vegyi anyagok
• Vírusok és baktériumok
• Sugárzás
• Egészségügyi állapotok, például cukorbetegség

Az anya életkora:

A 35 év feletti nők által született babáknál nagyobb a triszómia kockázata. A petesejtek a nő életkorának növekedésével öregednek (2). Egyes tudósok úgy vélik, hogy ahogy a petesejtek öregednek, valószínűleg helytelen számú kromoszómával rendelkeznek, ami a megtermékenyítés során rendellenességeket eredményez.

B-vitaminhiány:

Tudott, hogy a B-vitamin folsavhiánya idegcsőhiányhoz vezet. A kutatók bizonyítékokat gyűjtenek arra, hogy a folsav a kromoszóma kialakulását is befolyásolja. Azoknak a nőknek, akiknek alacsony ennek a vitaminnak a szintje, nagyobb lehet a kockázata annak, hogy a babák extra kromoszóma rendellenességekkel születnek. Ezt azonban még nem sikerült bizonyítani.

Eközben a Berkeley-i Kaliforniai Egyetem és a Lawrence Berkeley Nemzeti Laboratórium kutatói megállapították, hogy a férfiak alacsonyabb folsavszintje rendellenes kromoszómákhoz vezethet az utódoknál. (3)

Suzanne Young, a Berkeley Egyetem Közegészségügyi Iskolájának kutatója elmondta: “A mi tanulmányunk az első, amely az étrendnek a spermiumok kromoszóma-rendellenességeire gyakorolt hatását vizsgálja. Ezek a rendellenességek vagy vetélést, vagy genetikai szindrómás gyermekeket okoznának, ha a spermium megtermékenyítene egy petesejtet.”

Mi történik, ha egy babának extra kromoszómája vagy triszómiája van?

A triszómia legtöbb esete vetéléssel vagy halva született babával végződik. Elemzések szerint az első trimeszteri vetélések több mint 60%-a és a halva születések 5-10%-a kromoszóma-rendellenességre vezethető vissza.

Még ha a baba túl is éli, az élete rövid lehet, és számos fejlődési problémával járhat. Íme néhány olyan állapot, amelyben egy extra kromoszómákkal rendelkező gyermek szenvedhet:

Triszómia 21 – Down-szindróma:

A 21-es triszómia, névadója a 21-es kromoszómaszámú kromoszóma rendellenessége, a plusz kromoszóma egyik leggyakoribb következménye. Az esetek 90%-ában az extra kromoszóma nem az apa spermájából, hanem az anya petesejtjéből származik (4).

A Down-szindrómának három típusa van:

• Standard 21-es triszómia: A spermium vagy a petesejt tartalmazza az extra kromoszómát.

• Mozaikos Down-szindróma: Az extra kromoszóma a magzat fejlődése során jön létre.

• Transzlokációs Down-szindróma: Ez a szülők egyes kromoszómáinak átrendeződése miatti öröklődés eredménye.

A Down-szindrómás gyermeknél születési rendellenességek, mint például alacsonyabb szellemi növekedés, rendellenes arcvonások, szívhibák és mások.

Triszómia 18 – Edward-szindróma:

A 18-as triszómia egy kromoszóma rendellenesség. Edwards-szindrómának is nevezik, nevét az orvosról kapta, aki először elemezte. A tanulmányok azt mutatják, hogy a 18-as triszómiával született babáknak csak 50%-a születik meg élve, akiket kihordanak. A túlélési arány magasabb a lányoknál, mint a fiúknál. (5)

A 18-as triszómiában a babának három példánya van a 18-as kromoszómából.

Az Edward-szindróma is lehet a három közül:

• Teljes 18-as triszómia: Ez a leggyakoribb 18-as triszómia, amikor a plusz kromoszóma a baba testének minden sejtjében megtalálható.

• Mozaikos triszómia 18: Az extra kromoszóma a baba néhány sejtjében van jelen. Ez a triszómia 18 ritka formája.

• Transzlokációs triszómia 18: Transzlokáció akkor történik, amikor egy kromoszóma egy másikhoz kapcsolódik. A csecsemőknél ez az állapot öröklés következtében alakulhat ki, ha az egyik szülőnek van egy csatolt kromoszómája.

Az állapot különböző létfontosságú szervek, például a vesék és a szív hibáihoz, ajakhasadékhoz, kis koponyához, idegcsőhibákhoz, valamint a nemi szervek, a kezek és a lábak rendellenességéhez vezet.

Az Edward-szindrómás csecsemők soványak, fejméretük kicsi, rohamaik vannak, és növekedésük lassú.

Triszómia 13 – Patau szindróma:

Ez az állapot a következőket eredményezi: (6)

• Kis koponya vagy mikrokefália
• A koponya rendellenes nyílása
• Az agy és a nemi szervek elváltozásai
• A szemek szerkezeti hibái
• A szájpadhasadék vagy szájpadhasadék
• . szájpadhasadék
• Több lábujj vagy ujj (polydaktília)
• Visszamaradt szívrendellenességek
• Neurális csőhibák

A 18-as vagy 13-as triszómiával született csecsemők általában nem élik túl az újszülöttkort; 20-30%-uk meghal az első hónapban, és 90%-uk, mire betölti az egy évet. Nagyon kevesen közülük túlélhetik a tizenéves kort.

A triszómia tünetei a terhesség alatt:

A terhesség alatt orvosod az alábbi jelekre figyelhet a kromoszóma-rendellenességek felismerése érdekében. Ezek az ultrahangvizsgálatokon láthatóak.

• Nagy mennyiségű magzatvíz veszi körül a babát (polihidramnion).
• Egyetlen köldökzsinór artéria van.
• Kisebb méhlepény
• A magzat nem nő a terhességi korának megfelelően.
• A baba mozgása nem olyan gyakori, mint amilyennek lennie kellene.

A triszómiás rendellenességek diagnosztizálása a csecsemőknél:

A triszómiás rendellenességek diagnosztizálása az alábbi módszerek közül egy vagy több módszerrel történhet:

• Ultrahangvizsgálat
• Az anyai szérumszűrés
• Amniocentézis vizsgálatot a magzatvízből vett mintával végzik
• Chorion villi mintavétel (CVS) a chorion szövetéből vett sejtmintával történik.
• Nem invazív prenatális vizsgálatot (NIPT) végeznek a magzat DNS-éből.
• Vérvizsgálatot végeznek az első és a második trimeszterben.
• A vérvizsgálat mellett az első trimeszterben speciális ultrahangvizsgálatra is szükség lehet a baba tarkójának vizsgálatára.
• A babák vérét születésük után vizsgálják.
• A 35 év feletti terhes nőknek ajánlott a genetikai tanácsadás és az amniocentézis választása.

Gyakran ismételt kérdések:

Melyek az extra nemi kromoszómák okozta rendellenességek?

A plusz nemi kromoszómák kevésbé károsak, mint a triszómiák fenti esetei. Egy plusz nemi kromoszóma a következő rendellenességekhez vezet:

Klinefelter-szindróma:

Klinefelter-szindrómát okoz, ha a csecsemők XXY vagy XXXY nemi kromoszómákkal rendelkeznek. Ez az állapot, amely általában csak akkor derül ki, amikor a fiúk elérik a pubertáskort, meddőséghez, rövidebb herékhez és a mellek kialakulásához vezet. Néha a szellemi növekedést is lelassíthatja.

Ha a fiúnak alacsony a tesztoszteronszintje, injekcióval lehet beadni neki a hormont, de a kezelésre csak tizenéves kora után kerül sor.

XYY-szindróma:

A XYY-szindrómás fiúk normális életet élhetnek. Néha a rendellenesség észrevétlenül marad. Az XYY kariotípusnak vagy Jacob-szindrómának is nevezett rendellenesség körülbelül minden 1000 újszülött fiúból egynél fordul elő. (7)

Tripla X-szindróma:

A tripla X-szindróma csak a lányokat érinti, mivel nekik három X kromoszómájuk van. Néhány lánynál tanulási zavarok vagy alacsonyabb szellemi növekedés jelentkezhet. Magasra nőhetnek, kicsi lehet a fejük, és terméketlenek lehetnek. Néhány lánynál azonban a hiba észrevétlen maradhat, mivel normális életet élnek.

Hogyan növeli az anya életkora a Down-szindróma esélyét a csecsemőknél?

A Down-szindróma esélye az anya életkorával nő. Az American College of Obstetricians and Gynecologists szerint a Down-szindróma kockázata az anya adott életkorában (8):

• 1 az 1000-ből 30 éves korban
• 1 a 400-ból 35 éves korban
• 1 a 100-ból 40 éves korban

Minden azonos kromoszóma-rendellenességgel rendelkező gyermek egyforma?

Az azonos kromoszóma-rendellenességgel rendelkező gyermekek nem feltétlenül egyformák. Azért különböznek, mert a szervezet reakciója a szindrómára a génfelállástól függ, ami egyedi. Az egyes kromoszómákban található több száz gén befolyásolja a szervezet viselkedését a rendellenességgel szemben.

Ez megnehezíti az orvosok számára, hogy megjósolják a kromoszóma rendellenességgel született baba jövőbeli tüneteit. A legújabb technológiák néha segíthetnek a szakembereknek azonosítani a gének viselkedését, és jobb képet kaphatnak a tünetekről.

A kromoszóma-rendellenességben szenvedő gyermek testvéreinek ugyanaz lesz a problémája?

Nem feltétlenül szükséges, hogy egy rendellenes gyermek későbbi testvéreinek ugyanaz legyen a problémája, mivel a kromoszóma-mutációk rendellenességeit véletlenszerűnek és véletlennek tartják. A transzlokációs kromoszóma-rendellenességek lehetnek örökletesek, a szülőről a gyermekre szállhatnak.

A rendellenes gyermekek szüleinek konzultációra van szükségük, hogy kizárják a későbbi gyermekeik rendellenességének lehetőségét.

Mi a 22-es kromoszóma vagy triszómia-mozaik?

A 22-es kromoszóma egy ritka állapot, amikor a baba testének egyes sejtjeiben egy extra 22-es kromoszóma van, míg más sejtek normálisak. A lányokat gyakrabban érinti, mint a fiúkat (9). Az állapot tünetei közé tartozik a növekedési elmaradás, az alacsony szellemi növekedés, a test két oldalának nem szimmetrikus fejlődése (hemidisztrófia) és a nyak úszóhártyája.

Mi az izodicentrikus 15-ös kromoszóma szindróma?

Az izodicentrikus 15-ös kromoszóma szindróma olyan fejlődési rendellenesség, amelynek tünetei közé tartozik a gyenge izomtónus, a fejlődési elmaradás, a gyenge arcizmok, az értelmi fogyatékosság és a kancsalság (a szemek nem egy irányba néznek) (10)

A kromoszóma rendellenességeket, különösen azokat, amelyek a magzat növekedése során jelentkeznek, nehéz diagnosztizálni. Emellett fennáll annak az esélye, hogy különböző módon mutálódnak, ami ritka rendellenességeket eredményez. Egyes állapotok még az orvosok számára is újak lehetnek (11).

Szembesült már Ön vagy valamelyik ismerőse ezekkel a helyzetekkel a plusz kromoszómák miatt? Ossza meg velünk a hozzászólás rovatban.

Referált cikkek:

• Génvizsgálat terhesség alatt – mi az és mi a jelentősége?
• 8 egyszerű lépés a pontos terhességi vizeletvizsgálat elvégzéséhez
• 3 alapvető vizsgálat a terhesség alatt
• Tippek a baba köldökzsinórjának ápolásához