A mutációs változások kétféleképpen osztályozhatók: azok, amelyek látszólag egyetlen gént érintenek, és általában génmutációknak nevezzük őket, és azok, amelyek több gént vagy akár egész kromoszómákat tartalmazó kromoszómaszakaszokat érintenek, és kromoszómális mutációknak nevezzük őket. Mindkét fajta mutáció az ivarsejtekben fordul elő, és jelentősen hozzájárul az öröklött betegségekhez vagy a betegségre való hajlamhoz, és mindkettő előfordul a szomatikus sejtekben is, és hozzájárul a szerzett betegségekhez. Az egyetlen gén mutációjának tulajdonított öröklődő betegségek mutációs aránya a különböző gének esetében eltérő és életkorfüggő. Ráadásul egyetlen betegség, mint például a hemofília B, a betegségért felelős génen belüli számos különböző elváltozás bármelyikének eredménye lehet. Az öröklődő kromoszómális mutáció mutációs rátája szintén életkorfüggő, különösen a kromoszómaszám változásával járó mutációk esetében. Kísérleti állatokon végzett vizsgálatok azt mutatják, hogy a fizikai vagy kémiai mutagéneknek való kitettség az öröklődő gén- és kromoszóma-mutációk gyakoriságának növekedését eredményezi. Az ismert mutagéneknek kitett emberi populációkban azonban nem sikerült egyértelműen kimutatni ezt a növekedést. Az emberi limfoid vagy epiteliális szomatikus sejtek mutációjával kapcsolatos vizsgálatok egyértelműen kimutatták, hogy az ionizáló sugárzásnak vagy kémiai mutagéneknek kitett emberektől származó sejtek, illetve az in vitro expozíciónak kitett sejtek gyakorisága megnövekedett. Az ilyen mutációk következményei a mutációk természetétől, valamint azon sejtek eredetétől és funkciójától függenek, amelyekben előfordulnak. Különösen fontosak a sejtek növekedését és proliferációját befolyásoló mutációk, és mind a gén-, mind a kromoszóma-mutációkat okozó tényezőként említik az emberi rákos megbetegedések kialakulásában.