Mi az orofaciális granulomatózis?

Az orofaciális granulomatózis (Wiesenfeld 1985-ös meghatározása szerint) a szájból vagy az arcból vett nyálkahártya- vagy bőrbiopsziákban talált granulómák specifikus szövettani lelete, olyan elismert szisztémás betegség hiányában, amely ismert módon granulómákat okoz. Ezért magában foglalja a Melkersson-Rosenthal-szindrómát és a Miescher-féle cheilitist (granulomatosus cheilitis), de kizárja a Crohn-betegséget, a szarkoidózist és a granulomatosis polyangiitist.

Megjegyezzük, hogy az orofaciális granulomatózis kifejezést gyakran lazán használják az orofaciális régió granulomáinak bármely diagnózisára, beleértve az orofaciális Crohn-betegséget és a szarkoidózist, és használható olyan hasonló megjelenésű betegek leírására is, akiknél a biopszia során nem találtak granulómát.

Ez az összefoglaló az idiopátiás betegség szigorú definícióját követi.

Ki kap orofaciális granulomatózist és miért?

Az orofaciális granulomatózis ritka állapot, amelyről szinte minden korcsoportban és fajban beszámoltak. Férfiakat és nőket egyaránt érint. Bár a szakirodalom szerint a fiatalabb korosztályokban gyakoribb, ez a Crohn-betegségben szenvedő betegeket is magában foglalhatja, mivel az orofaciális területeken granulómával diagnosztizált gyermekek többségénél később Crohn-betegséget találnak.

Az orofaciális granulomatózis oka ismeretlen, azonban kóros immunválaszt jelenthet olyan személynél, akinél hajlamosító genetikai tényezők vannak. Fel nem ismert ételallergiákat (pl. benzoesavra, aromákra, fahéjaldehidre, fahéjra és csokoládéra az élelmiszerekben), fogászati anyagokkal szembeni reakciókat és fertőzéseket javasoltak, bár ezekre nincs erős bizonyíték.

Vélhetően a granulomák elzárják a nyirokereket, ami nyiroködémát eredményez.

Melyek az orofaciális granulomatózis klinikai jellemzői?

A leggyakoribb klinikai megjelenés az egyik vagy mindkét ajak fájdalommentes duzzanata. Az alsó ajak érintettsége a leggyakoribb. Kezdetben a duzzanat lágy, jön és megy, és minden egyes epizód hetekig vagy hónapokig tart. Végül az ajak megnagyobbodása állandóvá válik, és az ajkak feszesnek vagy gumiszerűnek tűnnek. Ez klinikailag megkülönböztethetetlen az orofaciális Crohn-betegségtől és a szarkoidózistól.

Ha az ajkak nagyon kidudorodnak, az ajkak középvonalában (medián cheilitis) vagy a száj szögleteiben (szögletes cheilitis) repedés (repedés) keletkezhet. Az ajaknyalogatás szokása irritatív kontakt dermatitist eredményezhet. A száj körüli bőr száraz, vörös és hámló lehet.

Az ajak duzzanata elég súlyos lehet ahhoz, hogy akadályozza a beszédet és az étkezést.

A duzzanat a száj belsejében is jelentkezhet, érintheti az arc vagy az ajkak belső felét, ami macskaköves megjelenést eredményez, vagy az íny vagy a nyelv megnagyobbodását okozhatja.

A duzzanat hasonló mintázata az arc más területeit is érintheti, például a szem, az arc vagy az áll körül.

Az orofaciális granulomatózis egyéb tünetei a szájban a következők lehetnek:

• Fájdalmas szájfekélyek – hasonlíthatnak aftás fekélyekhez, vagy krónikus lineáris mély fekélyeket képezhetnek az íny és az arc vagy az ajkak belső oldala közötti ráncokban
• Bőrnyálkahártya-címkék – általában mélyen az íny és az arc vagy az ajkak belső oldala közötti ráncban fordulnak elő, vagy a hátsó zápfogak mögött
• Lingua plicata (repedezett nyelv)

Az orofaciális granulomatózishoz arcidegbénulás is társulhat, mint a Melkersson-Rosenthal-szindrómában.

Granulomatosus cheilitis

Hogyan diagnosztizálják az orofaciális granulomatózist?

Az orofaciális granulomatózis diagnózisa a visszatérő, állandóvá váló száj- vagy arcduzzanat klinikai anamnézisén és a nemcaseating granulomák jelenlétén alapul a mély metszési biopszián. A granulómák azonban az esetek kevesebb mint 50%-ában fordulnak elő. Általában kitágult nyirokerek és erek, ödéma és nem specifikus gyulladás látható. A fertőzések kimutatására szolgáló speciális festékeknek és az idegen anyag kimutatására szolgáló polarizált fénymikroszkópiának negatívnak kell lennie.

A granulómák felismert okait, mint a tuberkulózis, a szarkoidózis és a Crohn-betegség, ki kell zárni. A további vizsgálatok a következők lehetnek:

• Vérvizsgálatok – folsav, vas, B12-vitamin, angiotenzin-konvertáló enzim
• Kebelröntgen
• Endoszkópia
• Tuberkulin bőrteszt vagy QuantiFERON Gold vérvizsgálat a tuberkulózisra
• Patch tesztek

Az orofaciális granulomatosisban ezeknek mind normálisnak/negatívnak kell lenniük. Az allergiavizsgálat szerepe nem egyértelmű.

Az orofaciális tünetek után évekkel később kialakuló Crohn-betegségről számoltak be, ezért újraértékelésre lehet szükség, különösen, ha új tünetek, például hasi fájdalom vagy hasmenés jelentkezik.

Mi az orofaciális granulomatózis kezelése?

Amint az orofaciális granulomatózis okát nem sikerült meghatározni, nincs gyógyító kezelés. Spontán remisszió előfordulhat, de ez ritka. Kezelésre akkor kerül sor, ha fájdalom, kozmetikai aggályok vagy funkciózavar áll fenn.

A kortikoszteroidok a leggyakrabban alkalmazott kezelések:

• Lokális szteroidok kenőcsök, krémek, szájvizek vagy inhalátorok formájában enyhe duzzanat, szájüregi fekélyek esetén, nyálkahártya-címkék vagy cobblestoning
• Mérsékelt duzzanat esetén több intraléziós kortizoninjekció
• Szisztémás szteroidok (általában orális prednizon) mérsékelt-súlyos duzzanat esetén

Orális tetraciklin, anaerob antibiotikumok, mint a metronidazol, vagy dapson néha segít a duzzanat csökkentésében.

Egyedül vagy más kezelésekkel kombinálva a topikális takrolimuszt is alkalmazták enyhe duzzanat esetén.

A szteroid mellett gyakran más immunmoduláló kezelésre is szükség van. A metotrexát, a hidroxiklorokvin, a klofazimin, az azatioprin és az alacsony dózisú talidomid kis esetsorozatokban segítséget jelentett. Az anti-TNFα-gátlókat, például az infliximabot is sikeresen alkalmazták.

A kezelésre való reagálás lassú. A legtöbb, de nem minden betegnél megfigyelhető részleges vagy teljes javulás, bár ez évekig is eltarthat. A duzzanat nagyobb valószínűséggel javul, mint a szájüregi fekélyek.

Súlyos, tartós, a beszédet vagy az étkezést akadályozó duzzanat esetén műtétre lehet szükség.