Az arteriovenosus malformáció (AVM) olyan veleszületett rendellenesség, amelyben az artériák és a vénák összekeverednek, és a kapillárisok nem kapcsolódnak egymáshoz. A hajszálerek hiánya lehetővé teszi, hogy a rendellenes ereken átáramló vér gyorsan és nagy nyomás alatt áramoljon, és megakadályozza, hogy az artériákban lévő tápanyagokban gazdag vér eljusson a szövetekbe. Az AVM a test számos különböző részén előfordulhat, de az agyban, az agytörzsben és a gerincvelőben elhelyezkedők (neurológiai AVM) az egész testet érinthetik. (Az arteriovenosus malformációval kapcsolatos további információkért válassza az “arteriovenosus malformáció” kifejezést keresőszóként a Ritka Betegségek Adatbázisában).

A kapilláris malformációk olyan anyajegyek, amelyek csak a bőrt érintik, a mögöttes szöveteket nem. A legtöbb kapilláris malformáció nem okoz egészségügyi problémát.

A hederitiszes hemorrhagiás telangiektázia (HHT vagy Osler-Weber-Rendu-szindróma) egy ritka örökletes rendellenesség, amelyet a különböző erek malformációi (érdiszplázia) jellemeznek, és általában túlzott vérzéshez (vérzéshez) vezet. A krónikus orrvérzés gyakran az első nyilvánvaló tünet, amely az örökletes vérzéses telangiektáziához társul. A különböző erek rendellenességei a test különböző szervrendszereit érintő rendellenességeket eredményezhetnek, beleértve a tüdőt, az agyat, a beleket és a májat. Az örökletes hemorrhagiás telangiektázia autoszomális dominánsan öröklődik. (Az örökletes hemorrhagiás telangiektáziával kapcsolatos további információkért válassza a “hemorrhagiás” kifejezést keresőszóként a Ritka Betegségek Adatbázisában).

Aaffucci-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amelyet jóindulatú porctúlburjánzások (enchondromák), csontrendszeri deformitások és sötétvörös, szabálytalan alakú bőrfoltok (vénás malformációk) jellemeznek. Az enchondromák leggyakrabban a kéz és a láb egyes csontjain (ujjpercek) fordulnak elő. A csontrendszeri rendellenességek közé tartozhatnak az aránytalanul hosszú lábak és/vagy a gerinc rendellenes oldalirányú görbülése (skoliózis). Sok esetben a csontok könnyen törhetnek. A legtöbb esetben a vénás fejlődési rendellenességek a születéskor vagy a korai gyermekkorban jelennek meg, és progresszívek lehetnek. A Maffucci-szindróma autoszomális domináns genetikai tulajdonságként öröklődik. (A Maffucci-szindrómával kapcsolatos további információkért válassza a “Maffucci” keresőszót a Ritka Betegségek Adatbázisában).

A Klippel-Trenaunay-szindróma, egy ritka, születéskor jelentkező (veleszületett) rendellenesség, amelyet a bőrön (kután) lévő kóros jóindulatú kinövések jellemeznek, amelyek vérerek tömegéből (kapilláris, vénás és nyirokrendszeri malformációk) állnak, valamint a láb és/vagy a kar (végtag) lágyszövetének és csontjának túlzott növekedése (hipertrófia). (A rendellenességben szenvedő egyéneknél az ilyen hipertrófia jellemzően a test egyik oldalát érinti.) Sok esetben az érrendellenességekhez jellegzetes lilás-vöröses anyajegyek (“portói borfolt”) tartozhatnak a bőr egyes területein. A rendellenességgel kapcsolatos tünetek és leletek esetenként eltérő mértékűek és súlyosságúak lehetnek. . (A Klippel-Trenaunay-szindrómával kapcsolatos további információkért válassza a “Klippel-Trenaunay” kifejezést keresőszóként a Ritka Betegségek Adatbázisában).