ESETISMERTETÉS

SR egy 74 éves férfi, aki ébredés után egy-két órával akutan megduzzadt nyelvvel, szájpadlással és a nyelvcsont alatti régióval jelentkezett a baleseti és sürgősségi (A/E) osztályon. A vizsgálat során éber volt, tudott lélegezni és nyelni, de beszélni nem tudott. Korábbi személyes vagy családi angioödéma nem szerepelt a kórtörténetben. A kórtörténetben szerepelt egy trauma következtében végzett jobb láb térd alatti amputáció, jóindulatú prosztata hipertrófia, perifériás érbetegség és nem inzulinfüggő cukorbetegség. Abban az időben nem szedett angiotenzin konvertáló enzim (ACE) gátlót. A felvételkor kezdeti kezelése 100 mg hidrokortizonból és 4 mg Piritonból állt. Jól gyógyult, és másnap reggelre már tudott beszélni, a duzzanat alábbhagyott, és kiengedték a kórházból.

A felvételkor vett rutinvérminták a karbamid és a kreatinin enyhe emelkedését mutatták, 8,8 mmol/l (referencia-tartomány, 3,3-6,7), illetve 130 μmol/l (referencia-tartomány, 60-120). A C-reaktív fehérje 74 mg/literre emelkedett (referenciatartomány, < 5). Minden más rutin biokémiai vizsgálat normális volt, és normokalcémiás volt. A teljes vérkép enyhe vérszegénységet mutatott (hemoglobin 119 g/liter; referenciatartomány 130-180). Az A/E ágyakra történő felvétel után az angioödéma kivizsgálására szolgáló standard protokoll részeként komplement- és IgE-vizsgálatot kértek. A C4-koncentráció a referenciatartomány alsó vége felé volt, 0,17 g/liter (referenciatartomány, 0,14-0,54), a C3 kissé magas, 1,85 g/liter (referenciatartomány, 0,7-1,60), a C1-észteráz-inhibitor pedig alacsony, 0,09 g/liter (referenciatartomány, 0,15-0,35). Ezeket a vizsgálatokat egy Behring BNII nefelométeren (Dade Behring GmbH, Marburg, Németország) végezték (a külső és belső minőségellenőrzés teljesítménye elfogadható volt). Funkcionális C1-észteráz-inhibitor vizsgálatot helyben nem kínáltak, és nem szerepelt a kezdeti vizsgálati protokollban; ha a C4 alacsony és a C1-észteráz-inhibitor normális, az ilyen mintákat máshová utalják funkcionális vizsgálatra. Az összes IgE 16 kU/liter volt (referenciatartomány < 81). Az A/E osztály nem kért allergénspecifikus IgE-vizsgálatot, és az IgE-koncentráció és a komplementeredmények ismeretében mi sem javasoltunk ilyet.

Az akut angioödéma klinikai megjelenése és az alacsony C1-észterázgátló koncentráció miatt immunglobulin-vizsgálatokat kezdeményeztünk, hogy megvizsgáljuk egy B-sejtes daganat következtében kialakult szerzett angioödéma lehetőségét. Ezek enyhén szupprimált IgA (0,77 g/liter; referencia tartomány 0,8-4,0) és IgM (0,31 g/liter; referencia tartomány 0,5-2,0), valamint 9,8 g/liter monoklonális IgG κ paraprotein sávot mutattak ki. Az elektroforéziscsík kissé alacsony poliklonális γ régiót mutatott, ami alacsony poliklonális IgG-koncentrációra utal. A szérum B2 mikroglobulin koncentrációját 3,5 g/literre becsülték (referencia tartomány, < 2,4), de ez tükrözheti enyhén károsodott vesefunkcióját. Az összes vizeletfehérje 0,41 g/liter volt, de nem volt jelen Bence Jones-féle proteinuria. Az eritrociták süllyedési sebessége emelkedett, 97 mm/óra volt (referencia tartomány, < 10). A hematológusokhoz utalták egy esetleges B-sejtes malignitás kivizsgálására, de nem jelent meg az első találkozón. Végül a háziorvosától ismételt vérmintákat kaptak, hogy megerősítsék ezeket az eredményeket. Ezek a komplementprofil teljes helyreállását mutatták (C3, 1,34 g/liter; C4, 0,17 g/liter; és C1-észteráz-inhibitor, 0,44 g/liter). Az IgG paraprotein azonban még mindig jelen volt, 10,0 g/liter.

A hematológusok klinikai vizsgálata során sem splenomegáliát, sem lymphadenopathiát nem észleltek. A megjelenéskor nem volt elegendő bizonyíték a komputertomográfiás vizsgálatok elvégzéséhez. Csontvelőaspirátumot és trepanátumot vettek, de ezek nem mutattak megnövekedett plazmasejt-számot, nem volt nyiroksejt-gyülem, és a Congo Red-festés normális volt – nem volt nyoma myeloma, lymphoma vagy amyloid jelenlétének.

Az A/E-be való felvételkor vett eredeti minta aliquotját, amelyet -20°C-on tároltak, egyikünk (RJL) egy másik központban, egy másik műszerrel (Behring Prospec) C1-észteráz inhibitorra elemezte. Az eredmény 0,49 g/liter volt, ami magasabb a normálisnál, és megfelel az akut fázisú reakciónak. Ezt az eredeti mintát visszaküldtük és újraelemeztük a Behring BNII nefelométerünkön, és a következő eredményeket kaptuk (C3, 1,85 g/liter; C4, 0,17 g/liter; és C1-észteráz inhibitor, 0,42 g/liter). Azóta többször is hasonló profilokat kaptak; paraproteinkoncentrációja stabilan 10 g/liter alatt maradt, és az eredeti akut roham óta nem fordultak elő ezek a tünetek.

A jelenlegi diagnózis idiopátiás angioödéma, meghatározatlan jelentőségű monoklonális gammopátiával; a monoklonális gammopátiát rendszeresen nyomon követik.