“A populációs szintű adatok felhasználása az ASD fejlődési pályáinak tanulmányozására lehetővé teszi a kutatási eredmények nagyobb általánosíthatóságát. Ugyanakkor a tanulmány viszonylag kis mintamérete (n=126) rávilágít az ASD longitudinális kutatásával kapcsolatos kihívásokra” – mondta Dr. Georgiades. “Szükség van arra, hogy az ASD-közösség nagyobb, az egész életen át tartó megközelítést alkalmazó, együttműködésen alapuló vizsgálatokra törekedjen.”
Advances in Genetics
Association of Genetic and Environmental Factors With Autism in a 5-Country Cohort. Bai D, Yip, BHK, Windham, GC, et al. JAMA Psychiatry. 2019 Jul 17.
“Az első tanulmány az autizmushoz hozzájáruló genetikai és környezeti tényezőket vizsgálta Dániában, Finnországban, Svédországban, Nyugat-Ausztráliában és Izraelben. Az additív genetikai kockázat becslései a finnországi 51 százaléktól az izraeli 87 százalékig, a környezeti kockázat becslései pedig az izraeli 13 százaléktól a finnországi 35 százalékig terjedtek” – mondta Ed Cook, Earl M. Bane pszichiátriaprofesszor, az Idegfejlődési Rendellenességek Programjának igazgatója és az Illinois-Chicagói Egyetem Orvosi Főiskolájának gyermek- és serdülőkori pszichiátriai részlegének igazgatója.
A második tanulmány, amelyet Grove és munkatársai készítettek, az eddigi legnagyobb genetikai vizsgálatról számolt be, amely az autizmussal összefüggő génváltozásokat kereste. Több mint 18 000 autista és több mint 27 000 kontrollszemélyt vontak be a vizsgálatba. “Öt statisztikailag szignifikáns lokuszt azonosítottak, és összefüggéseket találtak az ASD poligénes pontszámai és számos más állapot, köztük az ADHD és a súlyos depresszió között” – mondta Cook.”
Végül Ruzzo és munkatársai egy olyan adathalmazt használtak, amely részletesebb genetikai információkat tartalmazott a teljes genom szekvenálásán keresztül, új gének után kutatva, amelyek hozzájárulhatnak az autizmushoz. WGS-t végeztek az Autism Genetic Research Exchange által támogatott Autism Speaks által gyűjtött mintákon, olyan emberekből, akiknek két vagy több érintett testvére volt autizmus spektrumzavarban. “Az ezekben a multiplex családokban talált gének biológiai hatásait is szembeállították azokkal a génekkel, amelyeket olyan családokban találtak, ahol csak egy ASD-s gyermek volt” – mondta Cook.”
Ez a három tanulmány együttesen a nagyobb adathalmazok felé való elmozdulást jelenti, akár együttműködés, akár a kifinomultabb genetikai tesztekkel, például a teljes genom szekvenálással elérhető részletesebb szekvenálás révén.”
“Az ASD kockázata továbbra is összetett és multifaktoriális” – mondta Cook.