Május 11, 2018
By Elizabeth Yuko

A babakészítés már nem az, ami régen volt. Ma már a régimódi módszer mellett a reménybeli szülőknek számos lehetőségük van a termékenységi kihívások kezelésében. Egyeseknél ez nem feltétlenül azt jelenti, hogy nehézséget jelent a terhesség elérése, hanem inkább azt, hogy aggódnak amiatt, hogy valamelyik genetikai vagy kromoszómális állapotukat továbbadják leendő gyermekeiknek.

Most a preimplantációs genetikai diagnosztikának nevezett eljárásnak köszönhetően képesek vagyunk az embrió génjeit és kromoszómáit közel 400 különböző betegségre – köztük izomdisztrófiára, sarlósejtes vérszegénységre, cisztás fibrózisra és Tay-Sachsra – tesztelni, amelyeket az egyik vagy mindkét genetikai szülő hordozhat.

Mielőtt továbbmennénk, fontos megjegyezni, hogy a PGD elvégzéséhez az embriót in vitro megtermékenyítéssel kell létrehozni. Más szóval, a vizsgálatot egy laboratóriumban végzik el az embriókon, mielőtt bármelyiket beültetnék a méhbe. Még ha valaki képes is teherbe esni IVF alkalmazása nélkül, ha PGD-t szeretne végezni, az embriót a testen kívül kell létrehozni ahhoz, hogy a vizsgálat és a diagnózis megtörténhessen. Ez azt jelenti, hogy az eljárás valószínűleg sokak számára költséges és anyagilag elérhetetlen. Ha azonban valaki olyan helyzetben van, hogy hozzáférjen a PGD-hez, és fontolgatja az eljárást, az alábbiakban elmondjuk, mit kell tudnia a döntés meghozatalához.

Hogyan működik a PGD?

Először is, IVF segítségével létrehoznak egy embriót. Öt-hat napos laboratóriumi növekedés után minden embriót, amely eléri a blasztociszta stádiumot, biopsziát vesznek és lefagyasztják, mondja Dr. Eric Forman, a Columbia University Fertility Center orvosi és laboratóriumi igazgatója a SheKnowsnak. Előzetesen kidolgoznak egy stratégiát a specifikus genetikai állapotok vizsgálatára, és a biopsziában lévő DNS-t elemzik, magyarázza.

A DNS-t olyan időpontban nyerik ki, amikor az eltávolítás nem befolyásolja az embrió normális fejlődési képességét, mondja Dr. Gerardo Bustillo, a kaliforniai Fountain Valley-ben található MemorialCare Orange Coast Medical Center szülész-nőgyógyásza a SheKnowsnak. Az embriót ezután lefagyasztják, amíg a genetikai elemzés eredményei rendelkezésre nem állnak, teszi hozzá, megjegyezve, hogy csak az egészséges embriókat választják ki a méhbe való beültetésre.

Ki a jó jelölt a PGD-re?

Az orvos szerint dr. Mandy Katz-Jaffe, a CCRM tudományos igazgatója és reproduktív genetikusa szerint bárki, akinek a családjában van egy ismert örökletes génhiba, amely genetikai betegséget okoz, jó jelölt lehet az IVF-embriók PGD-zésére.

“Amíg ismerjük a genetikai okot, szinte mindig ki tudunk dolgozni egy stratégiát az embriók vizsgálatára” – magyarázza Forman. “Ezek a betegek gyakran termékenyek, és kiváló a prognózisuk, ha egyetlen normális embriót ültetünk be a méhbe. Ez számos genetikai betegség esetén elvégezhető, beleértve a domináns, recesszív, X-kapcsolt, transzlokációs, örökletes rákos szindrómákat stb.”

Ez ugyanaz a technológia, amelyet a “dizájnerbabák” létrehozására használnak?

Röviden: nem. A PGD nem ugyanaz az eljárás, amelyet az úgynevezett “dizájnerbabák” létrehozására használnak (ahol a szülők olyan fizikai tulajdonságokat választhatnak ki, mint a szem- vagy hajszín).

“A PGD nem változtatja meg a géneket, és nem hoz létre semmit; mi csak azonosítjuk azokat az embriókat, amelyek nem rendelkeznek betegséget okozó mutációval” – magyarázza Katz-Jaffe.

Bustillo szerint azonban a PGD-technológia elméletileg lehetővé teheti bizonyos fizikai jellemzők kiválasztását, ha egy bizonyos tulajdonságot egy adott kromoszómán lévő konkrét génhez lehet lokalizálni. De jelenleg, amikor valaki a PGD mellett dönt, azt a genetikai betegségek megelőzése érdekében teszi – nem pedig azért, hogy olyan embriókat ültessen be, amelyek egy bizonyos szemszínnel rendelkező babákat eredményeznek.

Vannak-e hátrányai a PGD-nek?

Mint minden új reprodukciós technológiával kapcsolatban, az emberek szkeptikusak lehetnek az eljárással és az esetleges hátrányokkal kapcsolatban. Katz-Jaffe szerint azonban nincsenek.

Bustillo viszont hangsúlyozza, hogy a PGD nem lehetséges anélkül, hogy előbb IVF-et végeznének, ami drága és kényelmetlen lehet, és bizonyos kockázatokkal jár, mint például a petefészek túlstimuláció és a többszörös terhesség, beleértve az ikreket, hármas ikreket és azon túl is. Emellett azt mondja, hogy a PGD technikai folyamata egyes embriók elvesztéséhez vezethet, és a technológiával kapcsolatos problémák miatt téves diagnózisok is lehetségesek.

Forman hozzáteszi, hogy bár a biztosítás nem mindig fedezi az IVF és a PGD költségeit, az eljárások költségei “sokkal kisebbek, mint egy súlyos genetikai rendellenességgel született gyermek gondozása”, tehát ezt is érdemes szem előtt tartani.

Mit kell tudnia annak, aki a PGD-t fontolgatja?

A PGD-vel járó többletköltségek miatt – nem beszélve az IVF-eljárás egyéb szempontjairól – fontos, hogy aki fontolgatja e diagnosztikai vizsgálat alkalmazását, tisztában legyen a lehetőségeivel. Bustillo szerint például a hagyományos prenatális diagnosztikai technikák (mint az amniocentézis, a chorionvillus mintavétel és a magzati vérvétel) szélesebb körben elérhetőek, hosszabb ideje beváltak és lényegesen olcsóbbak, mint a PGD.

“A hagyományos technikák esetében azonban a párnak azzal a döntéssel kell szembenéznie, hogy megszakítja-e a terhességet, ha genetikai rendellenességet diagnosztizálnak” – magyarázza. “A PGD lehetőséget nyújt a normális embriók kiválasztására, mielőtt a terhesség a méhben létrejönne.”

És a hetekig tartó injekciók és irodai látogatások ellenére Forman azt mondja: “Az az előny, hogy tudjuk, hogy normális embrióval vagyunk terhesek, amely sokkal kisebb valószínűséggel vetél el, vagy öröklött genetikai rendellenességgel rendelkezik, megéri.”

Hasonlóképpen, mások is értékelhetik azt a tudatot, hogy egy genetikai rendellenesség nélküli embrió beültetését választva nem csak a leendő gyermekük életére, hanem a leszármazottaikra is hatással vannak.

“Ez a hihetetlen lehetőség lehetőséget ad a pároknak arra, hogy a betegséget okozó mutációt a családfájukról generációkon át kizárják” – mondja Katz-Jaffe.

Katz-Jaffe szerint.