A vaszkuláris Ehlers-Danlos-szindrómáról
Az Ehlers-Danlos-szindróma más kötőszöveti rendellenességekhez hasonlóan egy mutálódott gént érint, amely a kötőszövetet alkotó fehérjéket befolyásolja. A vaszkuláris Ehlers-Danlos-szindrómánál ez a fehérje a kollagén III, a specifikus gén pedig a COL3A1. Ha a kollagén III rendellenes a szervezetben, a bőr, az ízületek, az erek és az olyan szervek, mint a szív és a tüdő érintettek.
A vaszkuláris Ehlers-Danlos-szindrómában szenvedő gyermekeknek lehetnek enyhe vagy súlyos tünetei, és olyan jellegzetes arcvonásaik lehetnek, mint a kis áll, a vékony orr és ajkak, valamint a mélyen ülő, nagy szemek. A bőr áttetszőnek tűnhet, az erek könnyen láthatóak.
A vaszkuláris Ehlers-Danlos-szindróma jelei
- Szív- és artériás problémák: Más szindrómákhoz hasonlóan az artériák és a szív falát alkotó szövetek gyengék, így az artériák hajlamosak a szakadásra vagy megnyúlásra. Ha nem kezelik, a szövődmények súlyossá válhatnak, beleértve a megnagyobbodott aortát, aneurizmákat, tüdő összeomlást, korán kialakuló visszerességet és egyebeket.
- Szervi problémák: Az üreges szervek, például a gyomor, a belek és a húgyhólyag megrepedése előfordulhat.
- Bőrbetegségek: Vékony bőr, a kezek és lábak korai öregedése, törékeny íny, könnyű vagy spontán véraláfutások.
- Csont- és ízületi problémák: Rugalmas ízületek, beleértve a kettős ízületeket és a túlzott mozgást az ízületekben. Íjak és izmok, amelyek elszakadhatnak, csípőficam, tuskóláb.
- Szemészeti problémák: Szaruhártya elvékonyodása vagy carotis-cavernosus sinus fistula (hirtelen szemvörösség).
Tudjon meg többet az Ehlers-Danlos Társaság vagy a VEDS Mozgalom >
oldalán.