Tabella del contenuto:

• 1. Cromosoma extra o trisomia nei bambini
• 2. Cause del cromosoma extra nei bambini
• 3. Disturbi dovuti a cromosomi extra
• 4. Sintomi della trisomia in gravidanza
• 5. Diagnosi dei disturbi della trisomia nei bambini
• 6. Domande frequenti

Ci sono una pletora di condizioni mediche che potrebbero influenzare il bambino nel tuo grembo. Ma una che è pericolosa e nella maggior parte dei casi fatale è il cromosoma extra.

Ogni cellula del corpo umano contiene 46 cromosomi, con 23 ciascuno preso in prestito dalla madre e dal padre. Ma in uno scenario anormale, c’è un cromosoma in più o in meno che arriva al bambino da uno dei due genitori. Se sei all’oscuro di questa complessa questione genetica, continua a leggere come MomJunction ti dice di più sui bambini con cromosomi extra. Se sei all’oscuro di questa complessa questione genetica, continua a leggere come MomJunction ti dice di più sui bambini con cromosomi extra.

Cosa significa ‘Un bambino nato con cromosoma extra’?

I cromosomi sono strutture filiformi su cui i geni sono collocati come perline. Un cromosoma extra è il 47° cromosoma nelle cellule umane. Ciò significa che un bambino con un cromosoma in più avrà 22 coppie più tre cromosomi (uno dalla madre e due dal padre o viceversa). Questa condizione è chiamata ‘trisomia’ – ‘tri’ significa tre e ‘somy’ significa corpi.

Le prime 22 coppie di cromosomi, chiamate autosomi, sono identificate con numeri da 1 a 22, con la coppia più lunga che è il numero 1. Questi determinano la crescita e il funzionamento del corpo.

I cromosomi dell’ultima o 23a coppia sono chiamati cromosomi sessuali e sono chiamati X e Y. Se ci sono due cromosomi X nella 23a coppia, il bambino è una femmina, e se ci sono cromosomi X e Y, il bambino è un maschio.

L’unico cromosoma extra può verificarsi in uno qualsiasi dei 22 autosomi o nella singola coppia di cromosomi sessuali.

Cause per il cromosoma extra nei bambini:

Un cromosoma extra può accadere nei bambini a causa delle seguenti ragioni:

1. Anormalità nella divisione delle cellule sessuali (meiosi)
2. Anormalità nella divisione di altre cellule (mitosi)
3. Sostanze che causano difetti alla nascita (teratogeni)
4. Età della madre
5. Carenza di vitamina B

Anormalità nella meiosi:

Le cellule sessuali dei maschi e delle femmine si dividono per creare rispettivamente lo sperma e l’uovo. Il processo di divisione è chiamato meiosi. A differenza di altre cellule, l’uovo e lo sperma hanno solo 23 cromosomi ciascuno (cioè non hanno “coppie di cromosomi”). Così, un uovo ha 22 autosomi e un cromosoma sessuale X. Anche lo sperma ha 22 autosomi e un cromosoma sessuale (X o Y).

Quando avviene la fecondazione, i 23 cromosomi nell’uovo e nello sperma si uniscono per formare 46 cromosomi nel feto.

Anomalie nel processo di meiosi possono portare a 47 cromosomi. Possono anche risultare solo 45 cromosomi, uno in meno del normale. Questa condizione è chiamata monosomia.

Anormalità nella mitosi:

La mitosi è la divisione di cellule diverse dall’uovo e dallo sperma. In questo processo, i 46 cromosomi si raddoppiano in 92 e poi si dividono a metà. Avviene dopo la fecondazione e mentre il feto cresce nell’utero. Infatti, la mitosi è un processo continuo per tutta la vita del bambino, poiché continua a sostituire le cellule morte e disfunzionali.

Ci può essere un errore nel processo di mitosi durante la gravidanza, che porta a un cromosoma in più o in meno.

Teratogeni:

I teratogeni sono sostanze esterne a cui una donna può essere esposta durante la gravidanza. I seguenti elementi possono provocare la trisomia (1):

• Tali farmaci
• Farmaci
• Alcol
• Tabacco
• Prodotti chimici tossici
• Virus e batteri
• Radiazioni
• Stati di salute come il diabete

Età della madre:

I bambini nati da donne di età superiore ai 35 anni hanno un rischio maggiore di trisomia. Gli ovuli invecchiano man mano che la donna invecchia (2). Alcuni scienziati credono che quando gli ovuli invecchiano, è probabile che abbiano un numero errato di cromosomi, con conseguenti anomalie durante la fecondazione.

Carenza di vitamina B:

È noto che la carenza di acido folico della vitamina B porta a carenze del tubo neurale. I ricercatori stanno raccogliendo prove che l’acido folico influenza anche la formazione dei cromosomi. Le donne con bassi livelli di questa vitamina potrebbero avere un rischio maggiore di avere bambini con disturbi cromosomici extra. Tuttavia, questo è ancora da dimostrare.

Intanto, i ricercatori dell’Università della California, Berkeley, e del Lawrence Berkeley National Laboratory, hanno scoperto che livelli più bassi di folato nei maschi potrebbero portare a cromosomi anormali nella loro prole. (3)

Suzanne Young, ricercatrice presso la School of Public Health della UC Berkeley dice: “Il nostro studio è il primo a guardare gli effetti della dieta sulle anomalie cromosomiche nello sperma. Queste anomalie causerebbero aborti o bambini con sindromi genetiche se lo sperma fertilizzasse un uovo.”

Cosa succede quando un bambino ha un cromosoma in più o una trisomia?

La maggior parte dei casi di trisomia finiscono in aborto spontaneo o bambini nati morti. Le analisi hanno scoperto che più del 60% degli aborti nel primo trimestre e dal 5 al 10% dei casi di nati morti erano dovuti ad anomalie cromosomiche.

Anche se il bambino sopravvive, la sua vita potrebbe essere breve e piena di diversi problemi di sviluppo. Ecco alcune condizioni che un bambino con cromosomi extra potrebbe avere:

Trisomia 21 – Sindrome di Down:

La trisomia 21, chiamata come il cromosoma numero 21 ha l’anomalia, è una delle conseguenze più comuni di un cromosoma in più. Nel 90% dei casi, il cromosoma in più proviene dall’ovulo della madre piuttosto che dallo sperma del padre (4).

La sindrome di Down è di tre tipi:

• Trisomia 21 standard: lo sperma o la cellula uovo contiene il cromosoma in più.

• Sindrome di Down mosaico: Il cromosoma in più emerge man mano che il feto si sviluppa.

• Sindrome di Down da traslocazione: Questo è il risultato di un’eredità dovuta ad alcuni cromosomi riarrangiati nei genitori.

Un bambino con la sindrome di Down ha difetti di nascita come una minore crescita mentale, caratteristiche facciali anormali, difetti cardiaci e altri.

Trisomia 18 – Sindrome di Edward:

La trisomia 18 è un’anomalia cromosomica. È anche chiamata sindrome di Edwards, dal nome del medico che l’ha analizzata per primo. Gli studi mostrano che solo il 50% dei bambini con trisomia 18, che sono portati a termine, nascono vivi. Il tasso di sopravvivenza è più alto tra le ragazze che tra i ragazzi. (5)

Nella trisomia 18, il bambino ha tre copie del cromosoma 18.

Anche la sindrome di Edward può essere una delle tre:

• Trisomia 18 completa: Questa è la trisomia 18 più comune, dove il cromosoma extra è presente in ogni cellula del corpo del bambino.

• Trisomia 18 mosaica: Il cromosoma in più è presente in alcune cellule del bambino. Questa è una forma rara di trisomia 18.

• Trisomia 18 di traslocazione: La traslocazione avviene quando un cromosoma si attacca ad un altro. I bambini possono avere questa condizione per eredità se uno dei loro genitori ha un cromosoma attaccato.

La condizione porta a difetti in vari organi vitali come i reni e il cuore, labbro leporino, cranio piccolo, difetti del tubo neurale, e malformazione degli organi sessuali, mani e gambe.

I bambini con la sindrome di Edward sono magri, la loro testa è piccola, hanno convulsioni e la loro crescita è lenta.

Trisomia 13 – Sindrome di Patau:

Questa condizione risulta in: (6)

• Cranio piccolo o microcefalia
• Un’apertura anomala nel cranio
• Malformazioni del cervello e degli organi sessuali
• Difetti strutturali degli occhi
• Labbro leporino o palatoschisi
• Altezze o dita in più (polidattilia)
• Disturbi cardiaci congeniti
• Difetti del tubo neurale

I bambini con Trisomia 18 o 13 di solito non sopravvivono oltre lo stadio neonatale; Il 20-30% muore nel primo mese e il 90% entro il compimento di un anno. Pochissimi di loro possono sopravvivere fino all’adolescenza.

Sintomi della trisomia durante la gravidanza:

Il vostro medico potrebbe cercare questi segni durante la gravidanza, per rilevare anomalie cromosomiche. Sono visibili nelle ecografie.

• Un’elevata quantità di liquido amniotico circonda il bambino (poliidramnios).
• C’è solo un’arteria del cordone ombelicale.
• Una placenta più piccola
• Il feto non cresce secondo la sua età gestazionale.
• I movimenti del bambino non sono così frequenti come dovrebbero essere.

Diagnosi dei disturbi della trisomia nei bambini:

I disturbi della trisomia possono essere diagnosticati utilizzando uno o più di questi metodi:

• Scansioni ad ultrasuoni
• Selezione del siero materno
• Il test dell’amniocentesi viene eseguito con un campione di liquido amniotico
• Il campionamento dei villi corionici (CVS) viene fatto prendendo un campione di cellule dal tessuto del corion.
• Il test prenatale non invasivo (NIPT) viene eseguito sul DNA del feto.
• Un esame del sangue viene fatto durante il primo e il secondo trimestre.
• In aggiunta all’esame del sangue, una speciale ecografia può essere necessaria durante il primo trimestre per studiare la parte posteriore del collo del bambino.
• Il sangue dei bambini viene analizzato dopo la loro nascita.
• Si raccomanda alle donne incinte di età superiore ai 35 anni di optare per la consulenza genetica e l’amniocentesi.

Domande frequenti:

Quali sono i disturbi dovuti ai cromosomi sessuali in più?

I cromosomi sessuali in più sono meno dannosi dei casi di trisomia sopra citati. Un cromosoma sessuale in più porterà ai seguenti disturbi:

Sindrome di Klinefelter:

La sindrome di Klinefelter è causata se i bambini hanno cromosomi sessuali XXY o XXXY. Questa condizione, che di solito non è conosciuta fino a quando i ragazzi raggiungono l’età della pubertà, porta all’infertilità, ai testicoli più corti e allo sviluppo del seno. A volte, potrebbe anche rallentare la crescita mentale.

Se il ragazzo ha bassi livelli di testosterone, gli si può somministrare l’ormone attraverso iniezioni, ma il trattamento viene fatto solo dopo che è un adolescente.

Sindrome XYY:

I ragazzi con la sindrome XYY possono condurre una vita normale. A volte l’anomalia non viene rilevata. Chiamato anche cariotipo XYY o sindrome di Jacob, il disordine si verifica in circa uno ogni 1.000 ragazzi appena nati. (7)

Sindrome del triplo X:

La sindrome del triplo X colpisce solo le ragazze perché hanno tre cromosomi X. Alcune ragazze potrebbero avere difficoltà di apprendimento o una minore crescita mentale. Possono crescere in altezza, avere una testa piccola ed essere sterili. Tuttavia, in alcune ragazze, il difetto potrebbe non essere rilevato in quanto conducono una vita normale.

In che modo l’età della madre aumenta le probabilità di sindrome di Down nei bambini?

Le probabilità di sindrome di Down aumentano con l’età della madre. Secondo l’American College of Obstetricians and Gynecologists, il rischio di sindrome di Down ad una specifica età della madre è (8):

• 1 su 1.000 all’età di 30 anni
• 1 su 400 all’età di 35 anni
• 1 su 100 all’età di 40 anni

I bambini con la stessa anomalia cromosomica sono tutti uguali?

I bambini con la stessa anomalia cromosomica non sono necessariamente uguali. Sono diversi perché la reazione del corpo alla sindrome dipende dalla configurazione dei geni, che è unica. Le centinaia di geni in ogni cromosoma influenzano il comportamento del corpo all’anomalia.

Questo rende più difficile per i medici prevedere i sintomi futuri in un bambino con un disturbo cromosomico. Le ultime tecnologie possono a volte aiutare gli esperti a identificare il comportamento dei geni e ottenere un quadro migliore dei sintomi.

I fratelli e le sorelle di un bambino con un’anomalia cromosomica avranno lo stesso problema?

Non è necessario che i fratelli successivi di un bambino anomalo abbiano lo stesso problema poiché si pensa che le anomalie nelle mutazioni cromosomiche siano casuali e accidentali. Le anomalie cromosomiche di traslocazione potrebbero essere ereditarie, passando dal genitore al figlio.

I genitori di bambini anormali devono sottoporsi a una consultazione per escludere qualsiasi possibilità di anomalia nei loro figli successivi.

Cos’è il cromosoma 22 o trisomia mosaica?

Il cromosoma 22 è una condizione rara in cui il bambino ha un cromosoma 22 in più in alcune cellule del corpo, mentre altre cellule sono normali. Colpisce più le ragazze che i ragazzi (9). I sintomi della condizione includono ritardi nella crescita, bassa crescita mentale, sviluppo asimmetrico dei due lati del corpo (emidistrofia) e fasciatura del collo.

Che cos’è la sindrome del cromosoma 15 isodicentrico?

La sindrome del cromosoma 15 isodicentrico è un disordine dello sviluppo con sintomi che includono scarso tono muscolare, ritardi nello sviluppo, muscoli facciali deboli, disabilità intellettuale e strabismo (occhi che non guardano nella stessa direzione) (10)

I disordini cromosomici, specialmente quelli che avvengono durante la crescita del feto, sono difficili da diagnosticare. Inoltre, ci sono possibilità che mutino in vari modi dando luogo a disturbi rari. Alcune condizioni potrebbero essere nuove anche per i medici (11).

Tu o qualcuno dei tuoi conoscenti avete affrontato queste situazioni a causa di cromosomi extra? Fatecelo sapere nella sezione commenti.

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