Spieghiamo cosa sono i cromosomi, la loro forma e struttura. Inoltre, le loro caratteristiche e funzioni.

Cosa sono i cromosomi?

I cromosomi sono strutture altamente organizzate che esistono all’interno delle cellule. Sono composti da materiale genetico (DNA) e varie altre proteine. Contengono le informazioni genetiche di un essere vivente.

I cromosomi si trovano in coppia, di solito in numero identico per tutti gli individui della stessa specie, ma possono variare nei diversi tipi di cellule. A seconda del numero di cromosomi che hanno (chiamato carico cromosomico), possono essere diploidi (2n, pieno carico) o aploidi (1n, mezzo carico).

Nelle cellule eucariotiche (con un nucleo cellulare definito), i cromosomi sono costituiti da cromatina. Ma sono anche costituiti da RNA e altre proteine, alcune molto elementari chiamate istoni, insieme ad altri non istoni. Tutti questi costituiscono i nucleosomi, ammassi inattivi di DNA che formano i mattoni fondamentali di ogni cromosoma.

Il quadro complessivo dei cromosomi di un individuo, una sorta di mappa genetica, è chiamato cariotipo.

Vedi anche: Codice genetico

Forma del cromosoma

Ogni cromosoma ha una forma e una dimensione caratteristica.

Tuttavia, tendono ad avere una forma a X (negli eucarioti) o una forma circolare (nei procarioti).

La loro forma è osservabile al microscopio durante le fasi di meiosi o mitosi (divisione o replicazione cellulare).

I cromosomi misurano tra i 10 e i 20 micron, e possono raggiungere dimensioni inferiori negli organismi viventi più semplici.

Le coppie di cromosomi possono differire in lunghezza, ma sono generalmente molto simili, possedendo gli stessi geni nello stesso ordine. Questo non è sempre vero, per esempio, i cromosomi sessuali differiscono considerevolmente l’uno dall’altro.

Struttura del cromosoma

I cromosomi hanno una struttura doppia, composta da due forme lunghe e parallele chiamate cromatidi. Sono uniti in un punto focale chiamato centromero.

I geni si trovano su ogni “braccio” di un cromatide. In posizione identica rispetto al suo omologo, in compartimenti chiamati loci (plurale loci).

Il centromero dei cromosomi divide ogni cromatide in due segmenti, chiamati “bracci”: uno corto (braccio p) e uno lungo (braccio q). E a seconda della posizione del centromero saremo in presenza di:

• cromosomi metacentrici. Hanno il centromero quasi esattamente al centro della struttura, formando bracci di lunghezza molto simile.
• Cromosomi submetacentrici. Hanno il centromero spostato dal centro, ma non completamente verso entrambe le estremità. Hanno bracci imprecisi e asimmetrici, chiaramente distinguibili.
• Cromosomi acrocentrici. Hanno il centromero vicino a un’estremità, lontano dal centro, formando braccia grossolanamente disuguali.
• Cromosomi telocentrici. Il centromero si trova alla fine di entrambi i cromatidi e sembra formare solo due braccia.

Funzione dei cromosomi

Queste strutture biologiche conservano il contenuto genetico e impediscono (per quanto possibile) che venga danneggiato o perso. In altre parole, assicurano la trasmissione delle informazioni genetiche immagazzinate nel DNA della cellula madre alla sua prole durante la replicazione cellulare.

Una perdita di tali informazioni, attraverso la distruzione o il danneggiamento di un singolo cromosoma, può portare a malformazioni, malattie o sindromi che compromettono la salute o il corretto funzionamento dell’individuo.

Tipi di cromosomi

Ci sono diversi cromosomi per le cellule eucariotiche e procariotiche, distinguibili sia nella forma che nella struttura:

• Cromosomi procarioti. Possiedono un unico filamento di DNA, si trovano all’interno dei nucleoidi sparsi nel citoplasma di questi organismi unicellulari e sono di forma circolare.
• Cromosomi eucarioti. Sono considerevolmente più grandi dei procarioti e hanno un DNA lineare (a doppio filamento) a doppio filamento. Sono a forma di X.

Ci sono anche cromosomi speciali e insoliti, presenti solo in alcuni tipi di cellule o specie, come:

• Cromosomi politenici. Caratteristica dei tessuti di certi insetti e specialmente nelle loro ghiandole salivari, sono prodotti in nuclei che si replicano permanentemente (interfase permanente). Sono cromosomi di centinaia o migliaia di filamenti collegati tra loro e di grandi dimensioni (fino a 7,5 micron).
• Cromosomi a spazzola. Osservati nelle uova di salamandra (Ambystoma mexicanum), sono tra i più grandi osservati nelle cellule riproduttive di animali non mammiferi. Hanno la forma di “riccioli” o anse alla maniera di una spazzola o di un pennello
• cromosomi B. Si tratta di un insieme eterogeneo di cromosomi supplementari o “di riserva”, chiamati soprannumerari e tipici di alcune specie animali. Questi sono più piccoli dei cromosomi normali (i “A”) e obbediscono a schemi di eredità alternativi.

Cromosomi eucarioti

In aggiunta a quanto sopra, i cromosomi degli eucarioti o eucarioti hanno telomeri alle loro estremità o bracci: una sorta di “tappi” composti da regioni di DNA ripetitivo e non codificante. Queste estremità non hanno informazioni indispensabili, ma forniscono stabilità strutturale all’intero assemblaggio.

I cromosomi eucarioti possono anche essere classificati secondo la loro funzione specifica all’interno del pool genico dell’individuo. Questo è estremamente importante quando si crea un nuovo individuo della specie, specialmente attraverso la riproduzione sessuale. Così, possiamo parlare di:

• cromosomi somatici. Chiamati anche cromosomi autosomici, forniscono all’individuo le sue caratteristiche non sessuali, cioè quelle che lo definiscono nei suoi aspetti vitali non riproduttivi, come la forma, la dimensione, la struttura, ecc.
• Cromosomi sessuali. Chiamati anche allosomi, sono quelli che (oltre ad altre caratteristiche) determinano i caratteri sessuali dell’individuo, cioè che differenziano l’individuo secondo il suo sesso biologico: maschio e femmina. Nel caso degli esseri umani, i maschi hanno un 23° paio di cromosomi XY (per il loro aspetto), mentre le femmine hanno cromosomi XX.

Cromosomi procarioti

Negli organismi procarioti (batteri e archaea), i cromosomi non hanno telomeri, poiché sono di forma circolare e hanno una struttura molto più semplice (una singola striscia di DNA). Infatti, di solito hanno un solo cromosoma che contiene tutto il materiale genetico.

La replicazione del DNA inizia in diversi settori del loro citoplasma, più o meno organizzati a seconda della specie. Questo perché sono forme di vita molto più semplici e primitive, la cui riproduzione è sempre asessuata (mitosi).

Perché i cromosomi sono importanti?

La funzione dei cromosomi è fondamentale per l’esistenza della vita organizzata. Da un lato, sono responsabili della trasmissione del materiale genetico e dirigono i processi riproduttivi sessuali o asessuati. Ma portano anche le informazioni per l’intero funzionamento della cellula e, di conseguenza, dell’organismo.

D’altra parte, grazie alla loro organizzazione, le informazioni genetiche occupano poco spazio e la loro manipolazione facilita la replicazione cellulare. E questo è un processo vitale per la crescita degli organismi, la sostituzione delle loro cellule vecchie o danneggiate, o la riproduzione.

Cromosomi umani

Il numero cromosomico della specie umana è 23 coppie (cioè 46 cromosomi). Di questi, 22 sono cromosomi somatici e 1 è un cromosoma sessuale.

I cromosomi contengono ogni minimo dettaglio del nostro cariotipo. L’informazione genetica che contengono è quella di 3200 milioni di paia di basi di DNA (circa 3 gigabyte di informazioni) che compongono tra 20.000 e 25.000 geni.

Nel 2016, il sequenziamento totale del materiale genetico umano è stato completato come parte del Progetto Genoma Umano, fondato nel 1990 con un budget di 3 miliardi di dollari.

Come furono scoperti i cromosomi

I cromosomi furono scoperti in cellule vegetali e animali (vermi del genere Ascaris) alla fine del XIX secolo. Gli scienziati Karl Wilhelm von Nägeli (Svizzera) e Edouard Van Benenden (Belgio) fecero la stessa scoperta contemporaneamente e indipendentemente.

Il loro nome deriva dai coloranti usati per osservarli (dal greco: chroma, “colore”, e soma, “corpo”). Tuttavia, non è stato fino al XX secolo che si è capito il ruolo che giocano nella trasmissione genetica.

Nel XIX secolo Gregor Mendel aveva già spiegato il funzionamento dell’ereditarietà, senza sapere dell’esistenza dei cromosomi. Nel 20° secolo, Thomas Morgan dimostrò la relazione dei cromosomi con l’ereditarietà. Questa scoperta gli valse il premio di Fisiologia e Medicina nel 1933.

Manipolazione genetica

Grazie agli enormi progressi della tecnologia medica e biologica, oggi è possibile intervenire sui cromosomi per indurre determinate caratteristiche o comportamenti negli esseri viventi. Questo permette di modificare geneticamente il cibo o gli animali, per renderli più nutrienti, più voluminosi, ecc.

Questo rappresenta un’enorme gamma di possibilità tecniche e industriali, ma anche una responsabilità e un enorme dilemma etico. Le conseguenze dell’armeggiare con la natura e il futuro della vita possono essere imprevedibili.

Inoltre, tali tecnologie aprono la porta a questioni morali riguardanti l’alterazione del genoma umano. Da un lato, tale alterazione potrebbe portare a nuove forme di discriminazione, ma dall’altro potrebbe anche portare alla tanto desiderata cura di molte malattie congenite.

Vedi anche: Alimenti transgenici

Riferimenti:

• “Cromosomi” in Wikipedia.
• “Cromosomi” in Scienze naturali.
• “Cromosomi e geni” in Professor Online.
• “Geni e cromosomi” in MSD Handbook (prodotto da The University of Pittsburgh).
• “Cromosomi: cosa sono i cromosomi e perché sono importanti” in Medical Genetics Blog.
• “Chromosome” in The Encyclopaedia Britannica.
• “Chromosomes: Definition & Structure” in Live Science.

Come citare?

“Chromosomes”. Autore: Julia Máxima Uriarte. Per: Caracteristicas.co. Ultima modifica: 26 marzo 2020. Disponibile presso: https://www.caracteristicas.co/cromosomas/. Accesso: 26 marzo 2021.