La malformazione artero-venosa (AVM) è un difetto congenito in cui arterie e vene sono aggrovigliate e non collegate da capillari. La mancanza di capillari permette al sangue che viaggia attraverso i vasi anormali di scorrere rapidamente e ad alta pressione e impedisce al sangue ricco di nutrienti nelle arterie di raggiungere i tessuti. Le MAV possono verificarsi in molte parti diverse del corpo, ma quelle situate nel cervello, nel tronco encefalico e nel midollo spinale (MAV neurologiche) possono colpire tutto il corpo. (Per maggiori informazioni sulla malformazione artero-venosa, scegliete “malformazione artero-venosa” come termine di ricerca nel Rare Disease Database).
Le malformazioni capillari sono voglie che coinvolgono solo la pelle e non i tessuti sottostanti. La maggior parte delle malformazioni capillari non causano problemi di salute.
Telangiectasia emorragica ereditaria (HHT o sindrome di Osler-Weber-Rendu) è una rara malattia ereditaria caratterizzata da malformazioni di vari vasi sanguigni (displasia vascolare), di solito con conseguente sanguinamento eccessivo (emorragia). L’epistassi cronica è spesso il primo sintomo apparente associato alla telangiectasia emorragica ereditaria. La malformazione di vari vasi sanguigni può risultare in anomalie che interessano vari sistemi di organi del corpo tra cui i polmoni, il cervello, l’intestino e il fegato. La telangiectasia emorragica ereditaria è ereditata come un tratto autosomico dominante. (Per maggiori informazioni sulla telangiectasia emorragica ereditaria, scegliete “emorragica” come termine di ricerca nel Rare Disease Database).
La sindrome di Gaffucci è una rara malattia genetica caratterizzata da escrescenze benigne di cartilagine (encondromi), deformità scheletriche e macchie di pelle rosso scuro di forma irregolare (malformazioni venose). Gli encondromi si trovano più spesso in alcune ossa (falangi) delle mani e dei piedi. Le malformazioni scheletriche possono includere gambe di lunghezza sproporzionata e/o una curvatura anomala della colonna vertebrale (scoliosi). In molti casi, le ossa possono tendere a fratturarsi facilmente. Nella maggior parte dei casi, le malformazioni venose appaiono alla nascita o durante la prima infanzia e possono essere progressive. La sindrome di Maffucci è ereditata come un tratto genetico autosomico dominante. (Per ulteriori informazioni sulla sindrome di Maffucci, scegliere “Maffucci” come termine di ricerca nel Database delle malattie rare).
La sindrome di Klippel-Trenaunay, un raro disordine che è presente alla nascita (congenito), è caratterizzata da crescite anomale benigne sulla pelle (cutanee) che consistono in masse di vasi sanguigni (malformazioni capillari, venose e linfatiche), e una crescita eccessiva (ipertrofia) dei tessuti molli e delle ossa di una gamba e/o di un braccio (arto). (Negli individui con il disturbo, tale ipertrofia colpisce tipicamente un lato del corpo). In molti casi le malformazioni vascolari possono includere caratteristiche voglie violacee-rossastre (“port wine stain”) su alcune aree della pelle. I sintomi e i risultati associati al disturbo possono variare in gamma e gravità da caso a caso. (Per maggiori informazioni sulla sindrome di Klippel-Trenaunay, scegliete “Klippel-Trenaunay” come termine di ricerca nel Rare Disease Database).