FMF (febbre mediterranea familiare): Una malattia ereditaria caratterizzata da brevi crisi ricorrenti di forti dolori addominali e attacchi di febbre. Altri sintomi includono artrite, dolore al petto per l’infiammazione della cavità polmonare ed eruzioni cutanee. Tra un attacco e l’altro, il paziente sembra sano. L’amiloidosi (il deposito anormale di una particolare proteina, chiamata amiloide, in vari tessuti del corpo) è una complicazione potenzialmente seria e può svilupparsi senza attacchi manifesti di FMF. Il rene è un obiettivo primario per l’amiloide.

L’uso quotidiano del farmaco colchicina previene gli attacchi di febbre nel 60% dei pazienti e riduce significativamente il numero di attacchi in un altro 20-30% dei pazienti. La conformità nel prendere la colchicina ogni giorno è abbastanza importante, perché la sospensione del farmaco può provocare un attacco entro pochi giorni. Anche se la colchicina non previene gli attacchi di febbre, previene comunque l’amiloidosi.

FMF è un tratto autosomico recessivo che colpisce sia i maschi che le femmine che hanno ricevuto il gene da entrambi i genitori. Il gene si trova sul braccio corto (p) del cromosoma 16. Il gene è stato clonato e si chiama MEFV. La proteina mutante che produce è la piretina. La funzione precisa della piretina non è ancora chiara. MEFV si trova in quella che viene chiamata la “via proinfiammatoria mielomonocitaria specifica”. È un “gene precoce immediato dell’interferone-gamma”. Almeno 28 mutazioni nel gene MEFV sono note per causare la FMF.

La febbre mediterranea familiare è così chiamata perché è stata originariamente descritta e si trova più spesso in famiglie di origine mediterranea, tra cui ebrei sefarditi, arabi, turchi e armeni. Due delle mutazioni MEFV più comuni si pensa abbiano avuto origine in antenati comuni (“fondatori”) che hanno vissuto circa 2500 anni fa in Medio Oriente. Questo fenomeno è chiamato effetto fondatore.

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