INTRODUZIONE
Le displasie ectodermiche sono un gruppo eterogeneo di alterazioni caratterizzate da uno sviluppo anomalo dei tessuti derivati dall’ectoderma. Si conoscono più di 150 tipi di questo disordine, i più comuni sono i tipi idrotico e ipoidrotico. La displasia ectodermica ipoidrotica è la varietà più frequente e grave.1,2
La displasia ectodermica ipoidrotica, conosciuta anche come sindrome di Christ-Siemens-Touraine, fu descritta per la prima volta da Wedderbun nel 1838.2-5 È una rara malattia genetica di carattere autosomico recessivo legata al cromosoma X al gene EDA1 situato nel locus Xq12-q13.1.4-6 I maschi sono affetti da questa malattia e le femmine sono portatrici.1-5 La sua prevalenza è di circa 1 caso ogni 100.000 nascite.7 HED presenta un tasso di mortalità infantile di circa il 2-20%, a seconda della diagnosi e del trattamento tempestivi.8
I soggetti affetti presentano una serie di caratteristiche cliniche con una tipica triade: ipoidrosi, oligodonzia e ipotricosi. I soggetti colpiti possono presentare le seguenti manifestazioni: alterazioni delle ghiandole salivari e sudoripare, desquamazione della pelle, episodi febbrili, asma, difficoltà respiratorie, perdita dell’udito, rughe intorno alla bocca e alle orbite, iperpigmentazione peri-orbitale, labbra prominenti, mascella stretta e ipoplastica, intolleranza al calore, strabismo, congiuntivite, cataratta precoce, e in alcuni casi polidattilia e sindattilia.1,2,8,9
Le alterazioni orali più frequenti sono: xerostomia orale, alterazione del numero di denti, come agenesia completa, ipodonzia, oligodonzia e amelogenesi imperfetta, alterazioni di forma con frequenti denti a forma di cono e/o microdonzia sia nella dentizione primaria che permanente,7,9 presenza moderata o grave di taurodonzia, principalmente nei molari superiori nei casi in cui questi denti sono presenti.2,10
Le radiografie panoramiche sono gli esami ausiliari più comunemente usati in questo tipo di anomalia. Queste radiografie aiutano a determinare la presenza di gemme dentali e anomalie dentali che possono essere casi di oligodonzia, denti con alterazioni di forma, specialmente denti a forma di cono, e grave riassorbimento osseo orizzontale generalizzato. Nella maggior parte dei casi, i denti presenti sono incisivi superiori, canini superiori e inferiori, con una minore presenza di premolari.2,3,11 Pertanto, i portatori di displasia ectodermica beneficeranno della diagnosi precoce e del trattamento. Per questo motivo, l’obiettivo del presente progetto è stato quello di riportare il caso di un tipico caso clinico rilevato durante una visita dentistica di routine.
Rapporto del caso
Paziente maschio caucasico di 11 anni. Il paziente è stato rilevato durante un esame clinico di routine condotto presso l’ospedale di riabilitazione delle anomalie craniofacciali, San Paolo, Brasile. La diagnosi è stata emessa dopo aver preso l’anamnesi del paziente e aver condotto un esame clinico generale.
L’anamnesi del paziente ha rivelato la presenza continua di ipertermia di origine sconosciuta così come l’assenza di denti.
L’esame clinico ha rivelato ipoidrosi, con pelle secca e delicata, diminuzione della secrezione lacrimale, capelli, ciglia e sopracciglia scarsi e molto fini (ipotricosi), labbra e ponte nasale prominenti, fronte prominente, presenza di rughe peri-orali e peri-orbitarie, iperpigmentazione periorbitale e peri-orale, naso di piccole dimensioni con ipoplasia delle narici (Figura 1).
Segni caratteristici del HED: A. I capelli e le sopracciglia sono scarsi, l’iperpigmentazione peri-orale e periorbitale può essere osservata. B. Evidenza di ponte del naso e labbra prominenti. C. Rughe peri-orali e peri-orbitali.
L’esame intraorale ha stabilito l’assenza di molti denti, la presenza di tutti e quattro gli incisivi superiori, tutti con alterazioni di forma nella corona, gravi alterazioni coniche negli incisivi laterali e presenza di diastemi tra loro, primi premolari superiori a forma di cono (destra e sinistra), primi molari superiori (destra e sinistra) e incisivi laterali inferiori.
Il paziente è stato sottoposto a una valutazione radiografica iniziale, sono state fatte delle radiografie panoramiche e delle radiografie computerizzate occlusali complete mascellari (figure 2-4). La valutazione radiografica ha rivelato agenesie dentali multiple. Oltre ai denti osservati all’esame intra-orale, erano presenti canini superiori in eruzione (destro e sinistro), così come una gemma dentale a livello del primo premolare superiore sinistro; i canini inferiori in eruzione erano ugualmente presenti, entrambi con possibilità di alterazioni a forma di corona; il riassorbimento osseo generalizzato è stato osservato in entrambe le arcate.
Radiografia laterale che mostra l’assenza del processo alveolare nella regione sdentata delle mascelle superiori e inferiori.
Radiografia occlusale della mascella superiore che mostra il posizionamento dei denti presenti nell’arco.
Radiografia panoramica caratteristica HED che mostra assenza di denti multipli con presenza di 11 denti superiori e solo 4 denti inferiori, così come alterazioni di forma di corone e radici.
DISCUSSIONE
HED è un’alterazione che permette una diagnosi facile e tempestiva grazie alla sua presentazione caratteristica: ipoidrosi, ipotricosi e assenze multiple di denti (oligodontia)12,13 come presentato nel presente caso clinico.
Prima del primo anno di vita del bambino, una delle caratteristiche più preoccupanti per i genitori è la presenza di ipoidrosi, che causa costanti episodi di alta temperatura; il bambino prova una sensazione di calore di eziologia sconosciuta, che spinge i genitori a cercare cure specialistiche. Nei primi anni di vita dei bambini, i pediatri hanno difficoltà a stabilire una diagnosi, perché incontrano modelli normali come l’ipertermia fin dalla nascita, le unghie possono apparire normali, non c’è una marcata eruzione dei denti e i capelli sono radi.12-14
A partire dal secondo anno di vita, la diagnosi dei portatori di questa alterazione diventa più facile. Gli odontoiatri sono i professionisti medici più richiesti in questi casi, poiché sono i primi ad essere consultati per l’assenza di denti multipli e le alterazioni di forma che influenzano gli aspetti estetici e funzionali, e soprattutto la qualità di vita del paziente.12-14
Il caso qui presentato informava delle caratteristiche cliniche e radiografiche di un paziente maschio. Questo è in accordo con i rapporti della letteratura che descrivono questa condizione come un disordine autosomico recessivo legato al genere.3,15
Nella letteratura scientifica sono riportati casi clinici di HED con diverse caratteristiche e alterazioni quali: scarsa occlusione dentale con presenza di diastemi, microdonzia, alterazioni di forma della corona e della radice, carie estesa e precoce, ipoplasia dello smalto, camere pulpari alterate, oligodonzia, persistenza dei denti primari, ritardi di eruzione della dentizione permanente.2,7,11,12,13,15 Inoltre, la letteratura riporta casi di HED con presenza di denti a forma di cono, con diminuzione della dimensione mesio-distale, così come anodontia.6,13,15 Molte di queste caratteristiche coincidono con quelle osservate nel presente caso.
Nell’ambito della HED, la letteratura scientifica riferisce studi e casi clinici con diverse caratteristiche e alterazioni.
Alcuni degli esami ausiliari utilizzati per rilevare questo tipo di alterazioni sono radiografie extraorali, sia panoramiche che computerizzate. Le radiografie occlusali periapicali complete sono anche comunemente utilizzate per poter determinare la presenza di gemme dentali, il riassorbimento osseo, il profilo osseo e la posizione dei denti nelle mascelle superiori e inferiori. Con l’aiuto di questi riferimenti, la letteratura riporta che gli incisivi laterali, i premolari e i secondi e terzi molari sono i denti permanenti più spesso assenti nei soggetti portatori di HED. I denti più stabili sono gli incisivi centrali superiori, così come i canini superiori e inferiori e i primi molari.3,11,13 Gli incisivi laterali superiori sono i denti instabili più comunemente assenti, seguiti dagli incisivi centrali inferiori. I denti più colpiti da alterazioni morfologiche sono anche gli incisivi centrali superiori e i canini.14,15
Il caso qui presentato presentava la presenza di tutti e quattro gli incisivi superiori, con alterazioni di forma, denti a forma di cono, canini superiori in eruzione con apparente forma a cono, primi premolari superiori e primi molari con taurodontia, germe dentale del secondo premolare superiore sinistro. Nella mascella inferiore presenza di incisivi laterali a forma di cono e canini inferiori in eruzione con apparente alterazione della forma a cono. In entrambe le mascelle si è potuto osservare anche un grave riassorbimento osseo orizzontale.
Considerazioni finali
Dopo aver stabilito la diagnosi, i genitori o i tutori devono essere messi al corrente di problemi come la mancanza di sudorazione, in modo da monitorare il calore e l’ipertermia, le alterazioni dermatologiche e orali. Si deve anche sottolineare l’importanza di un approccio multidisciplinare, soprattutto per i dentisti, in modo che siano sempre disposti ad accettare nuove sfide, vale a dire, devono essere addestrati ad emettere una diagnosi precoce quando osservano uno di questi pazienti durante una consultazione di routine. I dentisti devono anche essere pronti a riabilitare un paziente in modo da ottenere chiari cambiamenti positivi, non solo negli aspetti funzionali ed estetici, ma anche per quanto riguarda le emozioni e la qualità di vita del paziente.