Che cos’è la granulomatosi orofacciale?
La granulomatosi orofacciale (come definita da Wiesenfeld nel 1985) è il riscontro istologico specifico di granulomi in biopsie mucose o cutanee prelevate dalla bocca o dal viso in assenza di una condizione sistemica riconosciuta e nota per causare granulomi. Include quindi la sindrome di Melkersson-Rosenthal e la cheilite di Miescher (cheilite granulomatosa) ma esclude la malattia di Crohn, la sarcoidosi e la granulomatosi con poliangioite.
Nota che il termine granulomatosi orofacciale è spesso usato liberamente per indicare qualsiasi diagnosi di granulomi nella regione orofacciale, compresa la malattia di Crohn orofacciale e la sarcoidosi, e può anche essere usato per descrivere pazienti con una presentazione simile in cui i granulomi non sono stati trovati sulla biopsia.
In questa sintesi, viene seguita la definizione rigorosa di malattia idiopatica.
Chi si ammala di granulomatosi orofacciale e perché?
La granulomatosi orofacciale è una condizione non comune che è stata riportata in quasi tutti i gruppi di età e razze. Colpisce ugualmente maschi e femmine. Anche se la letteratura suggerisce che è più comune nei gruppi di età più giovani, questo può includere i pazienti con malattia di Crohn come la maggior parte dei bambini con diagnosi di granulomi in siti orofacciali sono successivamente trovati ad avere la malattia di Crohn.
La causa della granulomatosi orofacciale è sconosciuta, tuttavia, può rappresentare una risposta immunitaria anormale in qualcuno con fattori genetici predisponenti. Sono state proposte allergie alimentari non riconosciute (ad esempio all’acido benzoico, agli aromi, alla cinnamaldeide, alla cannella e al cioccolato negli alimenti), reazioni a materiali dentali e infezioni, anche se le prove per queste non sono forti.
Si ritiene che i granulomi blocchino i vasi linfatici con conseguente linfedema.
Quali sono le caratteristiche cliniche della granulomatosi orofacciale?
La presentazione clinica più comune è il gonfiore indolore di una o entrambe le labbra. Il coinvolgimento del labbro inferiore è il più comune. Inizialmente, il gonfiore è morbido e va e viene, con ogni episodio che dura settimane o mesi. Alla fine, l’ingrossamento del labbro diventa permanente e il labbro sembra fermo o gommoso. Questo è clinicamente indistinguibile dalla malattia di Crohn orofacciale e dalla sarcoidosi.
Se le labbra diventano molto protuberanti, la fissurazione (fessurazione) può avvenire nella linea mediana delle labbra (cheilite mediana) o agli angoli della bocca (cheilite angolare). L’abitudine di leccare le labbra può provocare una dermatite da contatto irritante. La pelle intorno alla bocca può diventare secca, rossa e desquamata.
Il gonfiore delle labbra può diventare abbastanza grave da interferire con la parola e il mangiare.
Il gonfiore può verificarsi anche all’interno della bocca, colpendo l’interno delle guance o delle labbra per produrre un aspetto acciottolato, o causando l’allargamento delle gengive o della lingua.
Un modello simile di gonfiore può interessare altre regioni del viso come intorno agli occhi, le guance o il mento.
Altri segni nella bocca della granulomatosi orofacciale possono includere:
- Idolori afte – possono assomigliare alle ulcere aftose o formare ulcere profonde lineari croniche nelle pieghe tra le gengive e l’interno delle guance o delle labbra
- Targhette mucose – di solito si verificano in profondità nelle pieghe tra la gengiva e l’interno della guancia o delle labbra, o dietro i denti molari posteriori
- Lingua plicata (lingua fessurata)
La paralisi dei nervi facciali può anche essere associata alla granulomatosi orofacciale come nella sindrome di Melkersson-Rosenthal.
Cheilite granulomatosa
Come viene diagnosticata la granulomatosi orofacciale?
La diagnosi di granulomatosi orofacciale si basa sulla storia clinica di un gonfiore orale o facciale ricorrente che diventa permanente e sulla presenza di granulomi non caseificanti sulla biopsia incisionale profonda. Tuttavia, i granulomi sono visti in meno del 50% dei casi. I linfatici e i vasi sanguigni dilatati, l’edema e l’infiammazione aspecifica sono comunemente visti. Le colorazioni speciali per le infezioni e la microscopia a luce polarizzata per il materiale estraneo dovrebbero essere negative.
Le cause riconosciute di granulomi come la tubercolosi, la sarcoidosi e la malattia di Crohn devono essere escluse. Ulteriori indagini possono includere:
- Esami del sangue – acido folico, ferro, vitamina B12, enzima di conversione dell’angiotensina
- Radiografia del torace
- Endoscopia
- Test cutaneo alla tubercolina o test del sangue QuantiFERON Gold per la TB
- Patch test
Tutti questi dovrebbero essere normali/negativi nella granulomatosi orofacciale. Il ruolo dei test allergici non è chiaro.
Ci sono rapporti di malattia di Crohn che si sviluppa anni dopo i sintomi orofacciali, quindi può essere necessaria una rivalutazione, in particolare se si sviluppano nuovi sintomi come dolore addominale o diarrea.
Qual è il trattamento della granulomatosi orofacciale?
Come la causa della granulomatosi orofacciale non è stata determinata, non esiste un trattamento curativo. La remissione spontanea può verificarsi, ma è rara. Il trattamento è offerto quando c’è dolore, preoccupazioni estetiche o funzioni compromesse.
I corticosteroidi sono i trattamenti più comunemente usati:
- Steroidi topici come unguenti, creme, collutori o inalatori per gonfiori lievi, ulcere orali, tag della mucosa o cobblestoning
- Iniezioni multiple intralesionali di cortisone per gonfiore moderato
- Steroidi sistemici (di solito prednisone orale) per gonfiore moderato-grave
Tetraciclina orale, antibiotici anaerobi come il metronidazolo, o dapsone sono talvolta utili per ridurre il gonfiore.
Tacrolimus topico da solo o in combinazione con altri trattamenti è stato utilizzato anche per il gonfiore lieve.
Un altro trattamento immunomodulante è spesso richiesto in aggiunta allo steroide. Metotrexato, idrossiclorochina, clofazimina, azatioprina e talidomide a basso dosaggio sono stati riportati come aiuto in piccole serie di casi. Anche gli inibitori anti-TNFα come l’infliximab sono stati usati con successo.
La risposta al trattamento è lenta. Un miglioramento parziale o completo può essere osservato nella maggior parte dei pazienti, ma non in tutti, anche se questo può richiedere anni. Il gonfiore ha più probabilità di migliorare rispetto all’ulcerazione orale.
L’intervento chirurgico può essere richiesto per il gonfiore permanente grave che interferisce con il parlare o il mangiare.