Alcune diverse mutazioni genetiche aiutano i tumori polmonari non a piccole cellule (NSCLC) a diffondersi e crescere. Queste sono alcune delle mutazioni genetiche più comuni:

TP53

Il gene TP53 è responsabile della produzione della proteina tumorale p53. Questa proteina controlla le cellule per i danni al DNA e agisce come un soppressore tumorale. Ciò significa che impedisce alle cellule danneggiate di crescere troppo velocemente o in modo incontrollato.

Le mutazioni TP53 sono comuni nei tumori e si trovano in circa il 50% di tutti i NSCLC. Di solito sono acquisite e si verificano sia nei fumatori che nelle persone che non hanno mai fumato.

La ricerca suggerisce che le mutazioni TP53 combinate con le mutazioni dei geni EGFR, ALK o ROS1 sono legate a un tempo di sopravvivenza più breve.

Si discute se le persone con il cancro debbano sempre essere testate per le mutazioni genetiche TP53 perché non esiste ancora una terapia mirata per trattare questa mutazione.

La ricerca di terapie mirate per TP53 è in corso.

KRAS

La mutazione del gene KRAS si trova in circa il 30% di tutti i NSCLC. È più comune nelle persone che fumano. Le prospettive per le persone con questo tipo di cambiamento genetico non sono buone come per quelle senza.

EGFR

Il recettore del fattore di crescita epidermico (EGFR) è una proteina sulla superficie delle cellule che le aiuta a crescere e dividersi. Alcune cellule NSCLC hanno troppa di questa proteina, che le fa crescere più velocemente del solito.

Fino al 23% dei tumori NSCLC contengono la mutazione EGFR. Queste mutazioni sono più comuni in certi gruppi di persone, comprese le donne e i non fumatori.

ALK

Circa il 5 per cento dei tumori NSCLC hanno la mutazione del gene anaplastic lymphoma kinase (ALK). Questo cambiamento è comune nelle persone più giovani e nei non fumatori. Permette alle cellule tumorali di crescere e diffondersi.

MET e METex14

Il gene MET è mutato nel 5% di tutti i NSCLC. I tumori polmonari MET-positivi tendono ad essere più aggressivi di quelli senza questa mutazione.

La delezione dell’esone 14 di MET (METex14) è un tipo di mutazione MET che è stata collegata a circa il 3-4% dei NSCLC.

BRAF

Circa il 3-4% dei NSCLC risultano positivi al test delle mutazioni BRAF. La maggior parte delle persone che hanno queste mutazioni sono fumatori o ex fumatori. Queste mutazioni sono anche più comuni nelle donne che negli uomini.

ROS1

Questa mutazione colpisce tra l’1 e il 2 per cento dei tumori NSCLC. Si trova spesso in persone più giovani e che non hanno fumato.

I cancri positivi aROS1 possono essere più aggressivi e possono diffondersi in aree come il cervello e le ossa.

Alcune delle mutazioni meno comuni legate al NSCLC includono:

• NRAS
• PIK3CA
• RET
• NTRK
• HER2