PHA si presenta di solito durante i primi 20 anni di vita, caratterizzata da atrofia unilaterale lentamente progressiva di vari tessuti (pelle, tessuto connettivo, grasso, muscolo e raramente, strutture ossee sottostanti) nel territorio del 5 ° nervo cranico. PHA può iniziare con alopecia, ipopigmentazione dei capelli, e l’atrofia può essere preceduta da indurimento cutaneo e ipo- o iperpigmentazione. La PHA può estendersi al labbro superiore e/o a un lato della lingua e ai muscoli masticatori, con conseguente deviazione del naso/bocca verso il lato interessato, insolito aspetto contorto o sollevato del labbro superiore, micrognazia, difficoltà ad aprire/chiudere le mascelle e a masticare/ sorridere/parlare, trisma, esposizione anomala di alcuni denti, eruzione tardiva e/o radici atrofiche e malocclusione. Raramente possono essere coinvolti entrambi i lati del viso e la pelle delle braccia/tronco/gambe o l’intero corpo. Convulsioni e mal di testa sono i sintomi neurologici più comuni. Anomalie oftalmologiche (enoftalmo, retrazione del globo, ptosi, eterocromia dell’iride, uveite, vasculite retinica, glaucoma e atrofia delle palpebre) possono portare a problemi di vista o cecità. Si può anche osservare un coinvolgimento dell’orecchio (deformazione omolaterale dell’orecchio, piccolo aspetto anormale e sporgenza dalla testa). Ansia e depressione sono comuni. Viene riportata una significativa sovrapposizione tra le caratteristiche cliniche e istologiche del PHA e la sclerodermia localizzata ”en coup de sabre”.