Keratosis punctata palmoplantaris (KPPP) è una rara genodermatosi con un modello di eredità autosomico-dominante. Riportiamo il caso di una donna di 61 anni che ha presentato con una lunga storia di papule ipercheratotiche multiple sintomatiche sui palmi e sulle suole. Inoltre, rivediamo la letteratura e presentiamo la classificazione attuale del gruppo eterogeneo di cheratosi palmoplantare punteggiata, i risultati cutanei e istologici, la diagnosi differenziale, la possibile associazione con varie anomalie, compresi i tumori maligni, e le varie opzioni di trattamento.

Relazione del caso

Una donna tedesca di 61 anni la cui storia medica era significativa solo per l’osteoartrite ha presentato con una lunga durata di papule ipercheratotiche multiple sui palmi e sulle piante. La paziente ha ricordato che le lesioni palmate sono apparse per la prima volta all’età di circa 15 anni. Ha negato qualsiasi storia di esposizione all’arsenico. Le sue occupazioni includevano il giardinaggio e il lavoro come casalinga. Tutti i controlli per il cancro appropriati per la sua età, compresa la mammografia, il test per l’occultamento fecale del sangue, la colonscopia e il Pap test, erano attuali; nessun tumore maligno è stato rilevato fino ad oggi. L’anamnesi familiare ha rivelato altri 6 parenti nell’arco di 4 generazioni con lesioni simili sulle mani e sulle suole (Figura 1). Tutti i membri della famiglia nel pedigree erano generalmente sani senza alcuna storia riportata di tumori maligni. All’esame, la paziente aveva papule cheratotiche discrete multiple da 2 a 3 mm sulle superfici palmoplantari che erano confluenti in aree che coinvolgevano la superficie portante delle suole (Figure 2 e 3). La paziente ha descritto una certa tenerezza in queste aree quando sta in piedi e cammina. Istologicamente, le papule cheratotiche hanno rivelato una spina ipercheratotica compatta con una leggera depressione nell’epidermide sottostante (Figura 4). Non erano presenti parakeratosi o lamelle cornoidi. Il paziente è stato inizialmente trattato con una crema quotidiana a base di acido salicilico 40% e urea 40% con un certo miglioramento dell’ipercheratosi. Al follow-up di un mese dopo, è stato aggiunto il tazarotene 0,1% gel giornaliero, che ha portato ad un ulteriore miglioramento e alla risoluzione del dolore dopo 3 mesi.

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Commento

La prima descrizione della cheratosi punctata palmoplantaris (KPPP) fu riportata da Buschke e Fischer1 nel 1910. Tre anni dopo, Brauer2 riportò una famiglia con lesioni clinicamente simili che sembravano essere ereditarie. Il disturbo è quindi spesso indicato come malattia di Buschke-Fischer-Brauer. Diversi sinonimi sono stati utilizzati per descrivere questa genodermatosi (Tabella 1).3-7

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Oggi la classificazione delle cheratodermie palmoplantari (PPK) si basa sulla morfologia clinica, la distribuzione delle lesioni, l’istologia, le modalità di ereditarietà e, in alcuni casi, la patologia molecolare.3,8,9 Le PPK “semplici”, che coinvolgono solo la pelle, possono essere divise in 3 tipi: diffuse, focali e punteggiate. Le PPK punteggiate sono suddivise in forme acquisite ed ereditarie. Le forme acquisite includono le cheratosi arsenicali e la cheratosi punctata delle pieghe palmate. Le forme ereditarie di PPK punteggiate includono la KPPP (PPK punteggiata di tipo I, malattia di Buschke-Fischer-Brauer), la cheratodermia spinosa (PPK punteggiata di tipo II, porcheratosi punteggiata palmaris et plantaris), l’ipercheratosi acrale focale e l’acrokeratoelastoidosi.3,7,8

KPPP si trasmette come un tratto autosomico-dominante con penetranza variabile.6-9 Le lesioni di KPPP si sviluppano sulla superficie palmoplantare tra i 12 e i 30 anni, con un picco di incidenza nella seconda decade, come nel nostro paziente. La maggior parte dei rapporti suggerisce una predominanza nei pazienti neri con un rapporto di sesso approssimativamente uguale nel complesso.4-7 L’incidenza in una grande serie è riportata come 1,17 per 100.000 persone.6 Le lesioni primarie, che tipicamente iniziano sul bordo laterale delle dita, sono leggermente sollevate, nettamente marginate, rotonde o ovali, papule color pelle. Le dimensioni delle lesioni variano da 2 a 20 mm. Nel corso del tempo e con traumi ripetuti, le lesioni ipercheratotiche si ingrandiscono, diventano più giallo-marrone e si distribuiscono irregolarmente su tutta la superficie palmoplantare. Le lesioni plantari possono fondersi in un modello più diffuso sui punti di pressione. Il numero di lesioni per persona può variare da 1 a più di 40 papule, con una media in uno studio di 8.3.4 La rimozione della porzione centrale profonda lascia una depressione in cui le lesioni originali si riformano durante un periodo di settimane. Le lesioni possono essere accentuate con l’immersione in acqua.7

La maggior parte dei pazienti con KPPP sono asintomatici e sono spesso diagnosticati incidentalmente all’esame; tuttavia, in alcuni casi, sono stati notati sintomi di bruciore, prurito e dolore che ostacolano le attività quotidiane, come camminare o il lavoro manuale.4 L’iperidrosi non è comune, ma anomalie ungueali come fessure longitudinali, onicogrifosi e onicomadesis sono frequentemente riportate.4,10 Il decorso della malattia è a lungo termine e la risoluzione spontanea non è stata riportata in letteratura.

I campioni istologici delle lesioni da KPPP rivelano colonne compatte circoscritte di ipercheratosi massiva e uno strato granulare da normale a leggermente aumentato. Di solito c’è una leggera depressione nell’epidermide sotto il tappo (Figura 4).4