I cambiamenti mutazionali possono essere convenientemente classificati in due tipi: quelli che sembrano coinvolgere singoli geni e sono generalmente indicati come mutazioni geniche, e quelli che coinvolgono segmenti cromosomici contenenti molti geni, o addirittura interi cromosomi, e sono indicati come mutazioni cromosomiche. Entrambi questi tipi di mutazioni si verificano nei lignaggi delle cellule germinali e contribuiscono sostanzialmente alla malattia ereditata, o alla pre-disposizione alla malattia, ed entrambi si verificano anche nelle cellule somatiche e contribuiscono alla malattia acquisita. I tassi di mutazione per la malattia ereditaria attribuita alla mutazione in un singolo gene differiscono per diversi geni e sono dipendenti dall’età. Inoltre, una singola entità di malattia, come l’emofilia B, può essere il risultato di una qualsiasi di un certo numero di alterazioni diverse all’interno del gene responsabile della malattia. Anche il tasso di mutazione per le mutazioni cromosomiche ereditate è dipendente dall’età, in particolare nel caso di mutazioni che coinvolgono alterazioni nel numero di cromosomi. Studi su animali da esperimento dimostrano che l’esposizione a mutageni fisici o chimici provoca un aumento dell’incidenza delle mutazioni genetiche e cromosomiche ereditate. Tuttavia, tali aumenti non sono stati dimostrati in modo inequivocabile nelle popolazioni umane esposte a mutageni noti. Gli studi sulla mutazione nelle cellule somatiche umane linfoidi o epiteliali dimostrano chiaramente un aumento della frequenza nelle cellule prelevate da persone esposte a radiazioni ionizzanti o a mutageni chimici o in cellule esposte in vitro. Le conseguenze di tali mutazioni dipendono dalla loro natura e dalle origini e funzioni delle cellule in cui si verificano. Di particolare importanza sono le mutazioni che influenzano la crescita e la proliferazione cellulare, e sia le mutazioni geniche che cromosomiche sono implicate come fattori causali nello sviluppo dei tumori umani.