Che cos’è la leucemia mieloide acuta?

La leucemia mieloide acuta (AML) è un tipo di cancro che colpisce il sangue e il midollo osseo. La LAM non è una singola malattia. È il nome dato a un gruppo di leucemie che si sviluppano nella linea cellulare mieloide nel midollo osseo. Le cellule mieloidi sono i globuli rossi, le piastrine e tutti i globuli bianchi esclusi i linfociti.

La LAM è caratterizzata da una sovrapproduzione di globuli bianchi immaturi, chiamati mieloblasti o blasti leucemici. Queste cellule affollano il midollo osseo, impedendogli di produrre normali cellule del sangue. Possono anche riversarsi nel flusso sanguigno e circolare nel corpo. A causa della loro immaturità non sono in grado di funzionare correttamente per prevenire o combattere le infezioni. Un numero inadeguato di globuli rossi e piastrine prodotte dal midollo può causare anemia, facili emorragie e/o lividi.

La leucemia mieloide acuta è talvolta chiamata leucemia mielocitica acuta, mieloide o granulocitica.

Potresti aver sentito parlare di più di questo tipo di cancro del sangue recentemente dopo che il golfista professionista Jarrod Lyle ha perso la sua dura battaglia con la malattia.

Quale tipo di LAM ho?

La LAM è classificata in otto diversi sottotipi basati sull’aspetto delle cellule leucemiche al microscopio. Ogni sottotipo fornisce informazioni sul tipo di cellule del sangue coinvolte e sul punto in cui hanno smesso di maturare correttamente nel midollo osseo. Questo è noto come sistema di classificazione franco-americano-britannico (FAB).

L’attuale sistema di classificazione dell’Organizzazione Mondiale della Sanità per la LAM utilizza informazioni aggiuntive ottenute da tecniche di laboratorio più specializzate, come gli studi genetici, per classificare la LAM in modo più preciso. Queste informazioni forniscono anche informazioni più affidabili sul probabile decorso (prognosi) di un particolare sottotipo di LAM e sul modo migliore di trattarlo.

Alcuni sottotipi di LAM sono associati a sintomi specifici, per esempio, la leucemia promielocitica acuta (APML o M3) è associata a emorragie e anomalie nella coagulazione del sangue.

Qual è la prognosi della LAM?

Il fattore più importante nella previsione della prognosi della LAM è la composizione genetica delle cellule leucemiche. Alcuni cambiamenti citogenetici sono associati a una prognosi più favorevole di altri. Questo significa che è più probabile che rispondano bene al trattamento e che possano addirittura guarire.

Le alterazioni citogenetiche favorevoli includono: una traslocazione tra il cromosoma 8 e 21 t(8;21), l’inversione del cromosoma 16; inv(16) e una traslocazione tra il cromosoma 15 e 17; t(15;17). Questo cambiamento finale si trova nella leucemia promielocitica acuta sottotipo AML (APML o M3). La APML è trattata diversamente dagli altri tipi di AML, e di solito ha la migliore prognosi complessiva.

Altri cambiamenti citogenetici sono associati ad una prognosi media o intermedia, mentre altri sono associati ad una prognosi scarsa o sfavorevole. È importante notare che nella maggior parte dei casi di LAM, non si trovano né cambiamenti citogenetici ‘buoni’ né ‘a cattivo rischio’. Le persone con citogenetica ‘normale’ sono anche considerate come aventi una prognosi media.

Quanto è comune la LAM?

Ogni anno in Australia circa 900 persone ricevono una diagnosi di LAM. Nel complesso l’AML è una malattia rara, che rappresenta lo 0,8% di tutti i tumori diagnosticati, con un tasso di 3,7 per 100.000 della popolazione.

Chi la prende?

L’AML può verificarsi a qualsiasi età ma è più comune negli adulti oltre i 60 anni. Circa 50 bambini (0-14 anni) ricevono ogni anno una diagnosi di LAM in Australia. Si verifica più frequentemente nei maschi che nelle femmine.

Che cosa causa la LAM?

Nella maggior parte dei casi le cause della LAM rimangono in gran parte sconosciute, ma si pensa che derivi da un danno a uno o più dei geni che normalmente controllano lo sviluppo delle cellule del sangue. La ricerca continua sulle possibili cause di questo danno e sono stati identificati alcuni fattori che possono aumentare il rischio per alcune persone. Questi includono l’esposizione a:

• dosi molto alte di radiazioni, sia accidentalmente (incidente nucleare) che terapeuticamente (per trattare altri tumori)
• prodotti chimici industriali come il benzene, per un lungo periodo di tempo
• certi tipi di chemioterapia che trattano altri tumori
• alcuni disturbi congeniti sono associati allo sviluppo di AML, come la sindrome di Down, la sindrome di Bloom e l’anemia di Fanconi. In questi casi l’AML tende a svilupparsi nell’infanzia o nell’adolescenza. In casi molto rari, la LAM si sviluppa perché un gene anormale viene trasmesso da una generazione all’altra.
• alcune persone con disturbi del sangue preesistenti, tra cui alcune sindromi mielodisplastiche (SMD) e mielofibrosi, anemia aplastica ed emoglobinuria parossistica notturna, hanno un rischio superiore alla media di sviluppare la LAM
• sostanze cancerogene nel fumo di tabacco.

Quali sono i sintomi della LAM?

I principali sintomi della LAM sono causati dalla mancanza di cellule ematiche normali. Poiché la LAM si sviluppa rapidamente, le persone di solito riferiscono di non sentirsi bene solo per un breve periodo di tempo (giorni o settimane) prima della diagnosi. I sintomi comuni della LAM possono includere:

• anemia dovuta alla mancanza di globuli rossi, che causa stanchezza persistente, vertigini, pallore o mancanza di respiro quando si è fisicamente attivi
• infezioni frequenti o ripetute e guarigione lenta dovuta alla mancanza di globuli bianchi normali, specialmente neutrofili
• aumento o inspiegabile sanguinamento o lividi, a causa di un numero molto basso di piastrine
• dolore alle ossa, linfonodi gonfi (ghiandole), gengive gonfie, dolore al petto e disagio addominale dovuto a milza o fegato gonfi.

A volte le persone non hanno alcun sintomo e la LAM viene diagnosticata durante un esame del sangue di routine. Alcuni di questi sintomi descritti possono anche essere visti in altre malattie, comprese le infezioni virali, quindi è importante vedere il tuo medico in modo che tu possa essere esaminato e trattato correttamente.

Ultimo aggiornamento del 22 aprile, 2020

Sviluppato dalla Leukaemia Foundation in consultazione con persone che vivono con un cancro del sangue, personale di supporto della Leukaemia Foundation, personale infermieristico di ematologia e/o ematologi clinici australiani. Questo contenuto è fornito solo a scopo informativo e ti invitiamo a chiedere sempre il parere di un professionista sanitario registrato per la diagnosi, il trattamento e le risposte alle tue domande mediche, compresa l’idoneità di una particolare terapia, servizio, prodotto o trattamento nelle tue circostanze. La Leukaemia Foundation non si assume alcuna responsabilità per chiunque faccia affidamento sui materiali contenuti in questo sito web.