Abstract

Un paziente maschio di 20 anni ha presentato un gonfiore doloroso intorno all’articolazione del gomito sinistro. L’esame radiografico ha rivelato una lesione osteolitica con frattura patologica dell’estremità inferiore dell’omero e del radio superiore. L’estremità superiore dell’ulna era completamente assente insieme all’erosione ossea. L’istopatologia del tessuto osseo ha rivelato una lesione simile all’emangioma, composta da canali vascolari rivestiti da endotelio benigno che sostituisce l’osso. La diagnosi di osteolisi massiva di Gorham è stata fatta. La malattia di Gorham è una condizione benigna autolimitante che colpisce qualsiasi età, può coinvolgere qualsiasi parte dello scheletro ed è caratterizzata dalla sostituzione dell’osso da parte del tessuto emangiomatoso con conseguente formazione di lesioni che mostrano l’osteolisi massiva, che può essere nella misura della scomparsa dell’osso interessato nella radiografia. Questo caso non ereditario non era associato a nefropatia, che è spesso una condizione coesistente. Il caso viene riportato per la sua rarità.

Parole chiave: Malattia di Gorham, osteolisi massiva, malattia dell’osso scomparsa

Come citare questo articolo:
Ray S, Mukhopadhyay S, Bandyopadhyay R, Sinha SK. Vanishing malattia ossea (malattia di Gorham) – Un evento raro di eziologia sconosciuta. Indian J Pathol Microbiol 2012;55:399-401

Come citare questo URL:
Ray S, Mukhopadhyay S, Bandyopadhyay R, Sinha SK. Malattia dell’osso che svanisce (malattia di Gorham) – un evento raro di eziologia sconosciuta. Indian J Pathol Microbiol 2012 ;55:399-401. Disponibile da: https://www.ijpmonline.org/text.asp?2012/55/3/399/101758

Introduzione

La malattia di Gorham, (osteolisi massiva di Gorham, malattia delle ossa svanenti, sindrome di Gorham-Stout) è una rara malattia idiopatica caratterizzata da osteolisi spesso associata a incontrollata, proliferazione distruttiva di capillari vascolari o linfatici all’interno dell’osso e dei tessuti molli circostanti, che spesso si diffonde alle ossa contigue con progressivo riassorbimento di tutto o di una parte dell’osso. Di solito non è familiare, ma può essere familiare e si verifica sporadicamente nei bambini e nei giovani adulti. La lesione è solitamente non espansa e monocentrica, raramente poliosteica, ma localmente aggressiva e la presentazione segue almeno cinque diversi tipi clinici. Qui viene presentato un caso di malattia di Gorham di tipo non familiare.

Case Report

Un uomo di 20 anni precedentemente sano è stato ammesso con un dolore rapidamente progressivo e difficoltà a muovere l’articolazione del gomito sinistro da 10 giorni, con evidente gonfiore. Il dolore persisteva nonostante la terapia conservativa. C’era una storia di un banale trauma 2 mesi prima. I sintomi costituzionali come febbre, anoressia o perdita di peso erano assenti. Non c’era una storia familiare significativa: i genitori, cinque fratelli e una sorella erano tutti apparentemente sani senza alcun disturbo simile. All’esame fisico, l’ampiezza di movimento del gomito sinistro era limitata e dolorosa. Gli altri esami scheletrici erano normali. Nessun linfonodo ascellare era palpabile. Nessun deficit neurovascolare era presente. Le indagini ematologiche erano irrilevanti a parte l’eosinofilia e il lieve aumento della fosfatasi alcalina. Emoglobina-14.9 gm/dl, conta leucocitaria totale-8.100/cumm, tasso di sedimentazione eritrocitaria-8 mm, tempo di protrombina-13.7 (controllo-13.5). L’urea del siero, la creatinina e l’ecografia addominale erano nei limiti della norma. Il profilo dell’ormone tiroideo e i livelli di elettroliti nel siero erano normali. L’elettroforesi delle proteine del siero non ha mostrato bande anormali. L’esame radiologico ha rivelato un’erosione ossea con frattura patologica dell’estremità inferiore dell’omero e del radio superiore. L’estremità superiore dell’ulna era completamente assente insieme all’erosione ossea. La radiologia scheletrica delle altre ossa non era significativa. Gli strisci di citologia con ago sottile hanno mostrato principalmente piccoli linfociti, neutrofili, eosinofili e cellule istiocitiche in uno sfondo emorragico e proteico. La biopsia ossea è stata eseguita e l’esame istologico del campione ha mostrato trabecole rotte di osso lamellare con aree intertrabecolari occupate da lobuli di vasi sanguigni precapillari e leggermente telangiectasici di dimensioni capillari incorporati nel tessuto connettivo fibroso cellulare proliferante. Nessuna nuova formazione ossea è stata vista. Sulla base delle caratteristiche istopatologiche, radiologiche, biochimiche e cliniche, è stata diagnosticata la malattia di Gorham. Il paziente è stato trattato in modo conservativo per la frattura e gestito dal punto di vista medico. Attualmente è sotto follow-up, in trattamento con farmaci antiosteoclastici, non riuscendo ad ottenere alcun arresto nell’inesorabile decorso discendente.

Figura 1: Radiografia dell’articolazione del gomito sinistro (viste antero-posteriore e laterale) che mostra erosione ossea con frattura patologica dell’estremità inferiore dell’omero sinistro e del radio superiore. L’estremità superiore dell’ulna è completamente assente Clicca qui per vedere

Figura 2: Fotomicrografia (colorazione ematossilina ed eosina ×100) che mostra la sostituzione dell’osso con lobuli di canali vascolari precapillari e capillari incorporati nel tessuto connettivo cellulare intervallati da trabecole rotte di osso lamellare. Non c’è evidenza di formazione di nuovo osso Clicca qui per vedere

Discussione

Il nostro caso è di eziologia idiopatica e non familiare della malattia di Gorham, senza coinvolgimento neurologico. La radiologia in associazione con l’istopatologia ha confermato la diagnosi nel nostro caso. Radiograficamente, i cambiamenti distruttivi visti nell’arto superiore sinistro imitavano una neoplasia maligna a causa della distruzione osteolitica aggressiva con margini mal definiti. Il coinvolgimento dei tessuti molli era limitato alla regione intorno all’anomalia ossea. Qualsiasi parte del sistema scheletrico può essere colpita, specialmente le ossa che si sviluppano per ossificazione intramembranosa, con il cingolo scapolare e le estremità superiori che sono le più comuni. I tipi descritti in letteratura sono i seguenti: Tipo I: osteolisi multicentrica ereditaria con trasmissione dominante. Tipo II: osteolisi multicentrica ereditaria con trasmissione recessiva. Tipo III: osteolisi multicentrica non ereditaria con nefropatia. Tipo IV: osteolisi massiva di Gorham. Può verificarsi a qualsiasi età; l’osso è sostituito da tessuto emangiomatoso. Non è una condizione ereditaria né associata a nefropatia. La lesione può svilupparsi in qualsiasi parte dello scheletro ma è benigna; l’osteolisi cessa dopo alcuni anni. Tipo V: Osteolisi carpotarsale infantile autosomica recessiva senza nefropatia. È quindi evidente che il nostro caso, essendo sporadico e senza nefropatia, appartiene probabilmente al tipo IV ma il decorso è inesorabilmente progressivo. Il primo stadio dell’emangiomatosi è caratterizzato dalla proliferazione vascolare nel tessuto connettivo. Questo spiega alcuni rapporti patologici della malattia di Gorham come “emangioma scheletrico”. Il secondo è lo stadio della fibrosi che sostituisce l’osso assorbito. ,, le diagnosi differenziali comuni includono l’osteolisi multicentrica ereditaria, l’osteolisi essenziale con nefropatia, le metastasi, l’osteomielite e l’artrite reumatoide. Un caso clinicamente sospetto deve essere confermato dalla biopsia della lesione, e la diagnosi dovrebbe essere fatta solo dopo aver accuratamente escluso altre cause di osteolisi come l’angiosarcoma scheletrico, l’osteolisi ereditaria e l’osteolisi secondaria a eziologie metaboliche, neoplastiche, infettive e immunologiche. Il meccanismo del riassorbimento osseo in questa malattia non è chiaro. Il trauma, l’ipossia locale, l’ambiente acido e alcuni enzimi idrolitici come la fosfatasi acida e la leucina aminopeptidasi possono causare la distruzione ossea. Che gli osteoclasti siano coinvolti nel meccanismo di distruzione dell’osso rimane controverso, poiché queste cellule non si trovano localmente in numero aumentato. Ci può essere un aumento della sensibilità dei precursori degli osteoclasti ai fattori umorali. Questo promuove la formazione di osteoclasti e il riassorbimento osseo operando a livello del microambiente osseo.
L’istopatologo dovrebbe essere cauto sul fatto che la diagnosi di malattia dell’osso svanente può essere fatta solo in correlazione della presentazione clinica con le radiografie piane dell’apparato scheletrico e i risultati istopatologici di proliferazione vascolare emangiomatosa o linfangiomatosa nella biopsia ossea; e con l’esclusione di altre cause patologiche di grave osteopenia o osteolisi.

Riconoscimenti

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