Abbiamo letto con grande interesse la ben argomentata lettera all’editore di Herrero et al.,1 che hanno riportato l’associazione tra cisti polmonari causate da linfangioleiomiomatosi (LAM) e reperti addominali in due pazienti. Vorremmo sottolineare alcuni aspetti relativi a questi casi.

Le principali diagnosi differenziali della malattia cistica nella LAM includono l’istiocitosi polmonare a cellule di Langerhans (PLCH), la sindrome di Birt-Hogg-Dubé (BHDS), la polmonite interstiziale linfoide (LIP) e la polmonite da Pneumocystis jiroveci. La distribuzione delle cisti, insieme ai risultati accessori degli studi clinici e di imaging, può essere utile per distinguere queste entità. La PLCH si presenta con cisti di dimensioni variabili e spesso di forma bizzarra. Le cisti predominano nelle zone polmonari superiori e medie, risparmiando gli angoli costofrenici. I noduli nel polmone intermedio sono molto suggestivi della PLCH, mentre nel contesto della malattia autoimmune, in particolare la sindrome di Sjögren, le cisti sono suggestive della LIP. La LIP si manifesta tipicamente con poche cisti a parete sottile, prevalentemente nelle basi polmonari, e cambiamenti parenchimali, come opacità reticolonodulari e ground-glass. La polmonite da P. jiroveci si osserva in pazienti con immunosoppressione e tipicamente si presenta negli studi di imaging con opacità bilaterali a vetro smerigliato. Le lesioni cistiche, o pneumatoceli, viste in circa il 30% dei casi, sono tipicamente transitorie e si verificano prevalentemente nelle zone superiori. Si può anche verificare uno pneumotorace spontaneo.2,3

Tra le malattie polmonari cistiche, la BHDS è la più difficile da differenziare dalla LAM, specialmente quando la LAM è associata al complesso di sclerosi tuberosa (TSC) con coinvolgimento renale e cutaneo. Come la BHDS, la TSC ha un ampio spettro clinico. È una sindrome autosomica dominante caratterizzata da lesioni amartomatose diffuse. Qualsiasi sistema d’organo può essere coinvolto, ma la prevalenza delle manifestazioni tra organi specifici differisce tra bambini e adulti. I pazienti con TSC di solito presentano angiomiolipomi, angiofibromi, macule ipocromiche, shagreen patch, e/o fibromi periunguali. Le cisti nella BHDS e nella LAM sono a parete sottile, ma quelle associate alla LAM sono più piccole e più circolari, omogenee e distribuite uniformemente. Nella BHDS, le cisti a parete sottile, spesso più grandi, sono distribuite asimmetricamente e predominano nelle regioni subpleuriche e paramediastiniche delle zone polmonari inferiori.2,3

La LAM è tipicamente vista in donne adulte, come nei due casi descritti da Herrero et al.1 In alcuni casi, i soli risultati polmonari possono non dare una diagnosi accurata. Tuttavia, la TSC può essere diagnosticata senza l’aiuto di procedure interventistiche se i risultati associati in altri organi o sistemi sono valutati attentamente. In considerazione del coinvolgimento addominale riportato da Herrero et al. 1, questi due pazienti presentavano probabilmente la TSC. Un’attenta analisi istologica della massa renale nel primo caso è stata estremamente importante per la diagnosi. A differenza della TSC, in cui i tumori sono solitamente benigni, la BHDS comporta un rischio aumentato di carcinoma renale. In conclusione, è necessario un approccio multidisciplinare per la diagnosi e la valutazione della TSC a causa del possibile coinvolgimento di vari organi. Anche la valutazione e il monitoraggio dei parenti dei pazienti è importante, poiché la TSC è una malattia genetica.