Dr. Ananya Mandal, MDReviewed by Sally Robertson, B.Sc.

Melanina è un pigmento vitale che produce un composto responsabile della determinazione del colore della pelle e dei capelli. Una carenza di melanina può portare a diversi disturbi e malattie. Per esempio, una completa assenza di melanina causa una condizione chiamata albinismo. La carenza di melanina è stata precedentemente associata a varie anomalie genetiche e difetti congeniti.

Alcune delle malattie associate alla melanina includono:

Albinismo – Ci sono quasi dieci diversi tipi di albinismo oculocutaneo, condizioni che sono ereditate in modo autosomico recessivo. Questo significa che entrambi i genitori devono essere portatori di una copia del gene mutato e che la prole ne riceve due copie.

La forma più comune è l’albinismo oculocutaneo di tipo 2 che è particolarmente comune tra le persone di etnia africana e descrive una riduzione o assenza di melanina nei capelli, pelle e occhi. L’incidenza di questo tipo di albinismo è di circa 1 su 10.000 tra gli afroamericani e 1 su 36.000 tra i bianchi americani.

In alcune nazioni africane l’incidenza di questo tipo di albinismo può arrivare a 1 su 2000.

Un’altra forma comune di albinismo è l’albinismo oculocutaneo giallo osservato negli individui tedeschi o svizzeri. Queste persone hanno i capelli bianchi e la pelle bianca alla nascita, ma possono sviluppare una pigmentazione normale quando raggiungono l’infanzia e la fanciullezza.

Il deficit di melanina è anche associato alla sordità. Per esempio, nel caso della sindrome di Waardenburg che è più comune tra il popolo Hopi in Nord America, la perdita di pigmentazione e la sordità si verificano insieme. La prevalenza della sindrome tra gli indiani Hopi è di circa 1 su 200.

Il disordine neurodegenerativo del morbo di Parkinson è associato a una mancanza di neuromelanina nelle aree cerebrali della substantia nigra e del locus coeruleus. Si pensa che ciò derivi da una riduzione dei neuroni pigmentati dopaminergici che porta a una ridotta sintesi di dopamina nel cervello.

La nicotina ha un’alta affinità per i tessuti che contengono melanina ed è un precursore della sintesi della melanina. È stato suggerito che questo è legato al motivo per cui la dipendenza dalla nicotina sembra essere più alta e i tassi di cessazione più bassi negli individui con pigmenti della pelle più scura.

Altre letture

• Tutto il contenuto della melanina
• Melanina – Cos’è la melanina?
• Adattamento umano della melanina
• Percorso di produzione della melanina

Scritto da

Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal è un medico di professione, docente per vocazione e scrittore medico per passione. Si è specializzata in farmacologia clinica dopo la sua laurea (MBBS). Per lei, la comunicazione sanitaria non è solo scrivere recensioni complicate per i professionisti, ma rendere la conoscenza medica comprensibile e disponibile anche per il pubblico in generale.

Citazioni