Estratto: L’accumulo di letteratura sulla nefrite ereditaria con o senza sordità attesta la maggiore consapevolezza dell’esistenza di questo sindrone. Lo scopo del suo rapporto è di mostrare che ci sono risultati istologici distintivi in giovani pazienti con malattia minima e funzione renale normale. Undici pazienti sono stati studiati; 4 erano femmine e 7 erano maschi. Gli antecedenti familiari rivelatori e i risultati clinici di laboratorio sono mostrati nella tabella I. In tutti i pazienti, l’ematuria, lorda o microscopica, era presente. Le esacerbazioni dell’ematuria si sono verificate come parte della risposta esagerata di questi pazienti all’infezione respiratoria superiore. I dati funzionali renali sono mostrati nella tabella II. Questi dati erano generalmente entro i limiti normali per il nostro laboratorio. La tabella III delinea i risultati morfologici osservati sulla biopsia renale. Nelle biopsie renali ottenute da 10 pazienti, è stata osservata la persistenza di glomeruli simil-fetali caratterizzati dall’affollamento circonferenziale dell’epitelio viscerale e un’apparente diminuzione del numero di capillari permeabili. Il risultato più sorprendente nei tubuli era la presenza di getti di globuli rossi e di cellule del sangue visti principalmente nei tubuli distali e di raccolta. Le cellule di schiuma erano un reperto poco frequente ma, quando presenti, non erano associate alla fibrosi interstiziale. L’esame dei campioni di rene al microscopio elettronico ha rivelato la presenza di un affollamento almeno ferenziale di cellule epiteliali viscerali, in particolare in superficie, di fronte alla capsula di Bowman. Queste cellule epiteliali erano caratterizzate da grandi nuclei, piccole quantità di citoplasma, organelli introacitoplasmatici apparentemente poco sviluppati e proiezioni citoplasmatiche simili a villaggi fiequenti sulla superficie.

Nelle famiglie in cui non sono disponibili storie passate, il riconoscimento di caratteristiche distinte della biopsia renale aiuterebbe a identificare questa sindrome nelle prime fasi della malattia. In questa fase, la combinazione di caratteristiche morfologiche considerate caratteristiche includerebbe la presenza di a) glomeruli simili a quelli di un feto, che sono stati visti dalla microscopia elettronica in 7 pazienti e dalla microscopia ottica in 10 pazienti; getti di cellule ematiche; e d) cellule di schiuma in assenza di fibrosi interstiziale. I glomeruli simili a quelli fetali presenti nei nostri pazienti non corrispondevano a nessuno dei normali stadi di sviluppo glomerulare osservati al microscopio elettronico da altri investitori, ma sembravano piuttosto rappresentare una disgenesi. La maggior parte dei pazienti da cui sono riportati i dati erano più di 2 anni di età, momento in cui i gomeruli fetali sono eccezionali. Di interesse era l’osservazione che quasi identica istologia è stata trovata per esistere tra i fratelli.

Speculazione: I glomeruli simili a quelli fetali osservati sulla biopsia renale potrebbero essere il risultato di un’anomalia di sviluppo o di una disgressione. I cambiamenti osservati in tutti i glomeruli studiati al microscopio elettronico suggeriscono che anche quei glomeruli che sembrano essere morfologicamente invariati al microscopio ottico sono stati coinvolti nel o dal processo patologico. Si suggerisce che ci sia un’eziologia comune piuttosto che diversificata per la malattia del canale nei bambini. Un lungo follow-up con ripetuti studi di funzionalità renale e biopsie sarà necessario per delineare la storia naturale.