Discussione
Il FH benigno non era conosciuto come entità clinica prima del 1970 quando, in seguito allo sviluppo delle tecniche immunoistochimiche e della microscopia elettronica, la diagnosi differenziale divenne fattibile 6 7.
La diagnosi di FH può essere difficile clinicamente quando la lesione è situata nei tessuti profondi, e viene spesso confermata dopo l’escissione locale. Istopatologicamente, questo tumore è una neoplasia di origine istiocitica ed è composto da una popolazione cellulare bifasica di istiociti e fibroblasti 8. Questo spiega la doppia popolazione di elementi istiocitari e fibrosi comunemente visti in questo tumore. Secondo altri Autori, l’istiocita ha origine da una cellula staminale mesenchimale indifferenziata 9. Nel nostro caso, l’immunoistochimica è stata eseguita per la diagnosi differenziale, mostrando caratteristiche simili all’esame microscopico. La positività per CD68 e vimentina ha dimostrato che la lesione era composta da cellule istiocitiche e cellule simili a fibroblasti all’immunoistochimica, e la negatività per SMA e S-100 potrebbe differenziare la lesione da leiomiosarcoma e tumori neurogenici 10.
La distinzione diagnostica più importante è la separazione di questo tumore dalle forme aggressive di neoplasie fibroistiocitiche, tra cui dermatofibrosarcoma protuberans e FH maligno 11 12. Come per la FH benigna, la diagnosi di FH maligna si basa spesso sull’immunoistochimica e sulla microscopia elettronica per differenziarla da altre lesioni.
La FH maligna è composta da cellule sarcomatose pleomorfe maligne, cellule giganti bizzarre e frequenti figure mitotiche 13. Le caratteristiche istologiche, purtroppo, giocano un ruolo minore nel predire il comportamento biologico di queste neoplasie. La presenza di alcune caratteristiche istologiche atipiche, tra cui necrosi, marcata attività cellulare e mitotica, non si correla bene con la recidiva clinica 3 11 14.
La differenza tra FH benigno e maligno è di solito evidente, perché quest’ultimo è un tumore pleomorfo, profondamente situato, con numerose figure mitotiche tipiche e atipiche e aree prominenti di emorragia e necrosi. Meno ovvia, tuttavia, è la differenza tra questo tumore e la forma angiomatoide di FH. Quest’ultima è un tumore che si verifica di solito nell’infanzia, caratterizzato da fogli di cellule istiocitiche interrotti da aree cistiche di emorragia. Questi sono circondati da una densa cuffia di linfociti e plasmacellule, ma quasi mai possiedono cellule giganti e cellule xantome come il FH 11 14 15.
Come il FH, il dermatofibrosarcoma protuberans si verifica nel derma e nel sottocute, ma è più incline a mostrare un esteso coinvolgimento sottocutaneo rispetto al FH benigno. È anche caratterizzato da una popolazione cellulare più uniforme e manca di cellule giganti, cellule infiammatorie ed elementi xantomatosi. I suoi fascicoli, composti da sottili cellule attenuate, sono più lunghi e disposti in un distinto schema storiforme, a differenza dei brevi fascicoli a ricciolo della FH. I suoi margini sono infiltranti in contrasto con i margini ben definiti della FH. L’immunostaining rivela anche differenze distinte nella composizione cellulare di questi tumori. Gli istiocitomi fibrosi contengono una popolazione significativa di cellule positive al fattore XIIIa, anche se è stato discusso se queste cellule rappresentino una popolazione di cellule neoplastiche o un infiltrato particolare che accompagna il tumore. Al contrario, il dermatofibrosarcoma protuberans contiene solo cellule sparse positive al fattore XIIIa, ma, in netto contrasto con la FH benigna, esprime CD34 in una porzione significativa di cellule neoplastiche. La combinazione di queste due macchie si è dimostrata altamente affidabile nel distinguere queste due lesioni, che spesso causano problemi diagnostici, in particolare quando è disponibile solo un campione bioptico superficiale per la valutazione 12 14-16.
FH, in base alla localizzazione, sono solitamente divisi in tipi cutanei e quelli che coinvolgono i tessuti profondi 2 5. Queste lesioni di solito sorgono sulla pelle, ma molto occasionalmente possono verificarsi in tessuti molli profondi 1 6. La FH benigna non cutanea rappresenta circa l’1% di tutte le lesioni benigne FH. Questo tumore è stato associato a un precedente trauma, all’esposizione al sole e a un’infezione cronica, suggerendo piuttosto che rappresenta una proliferazione reattiva di cellule benigne. Il FH benigno dei tessuti molli non cutanei della testa e del collo si sviluppa il più delle volte come una massa indolore con sintomi specifici causati dall’interferenza con la normale anatomia e fisiologia dell’area in cui sorgono 1 11.
I siti specifici di coinvolgimento, sulla regione della testa e del collo, descritti in letteratura, includono la mucosa buccale, il triangolo sottomandibolare, la lingua orale, la laringe, la cavità nasale, la mandibola e la fossa sopraclavicolare 1 5 6 11 17 18. Di solito, queste lesioni appaiono molto ben circoscritte (spesso sono incapsulate) e la superficie di taglio è solida e di colore da pallido a giallo-marrone. Non c’è evidenza macroscopica di necrosi, ma a volte le lesioni sono focalmente cistiche e presentano emorragie all’interno. Il diametro massimo è stato riportato da 2 a 12 cm 5. Vale la pena sottolineare che la maggior parte delle lesioni era stata solo sgusciata, un fatto che quasi certamente ha contribuito all’alto tasso di recidiva locale 1. Tutte le lesioni si sono rivelate solitarie, nessuna era legata a un’articolazione. Clinicamente, la maggior parte delle lesioni si presentava come una massa indolore e in lenta crescita, la durata pre-operatoria variava da 3 a 12 mesi 5 6 11.
L’età dei pazienti emersi da una revisione della letteratura variava da 1 a 70 anni, mentre il paziente descritto in questa relazione aveva 19 anni. Il rapporto maschio-femmina nella revisione della letteratura era 2,5:1 6. Questo tumore della testa e del collo di solito si sviluppa come una massa indolore con sintomi specifici causati dall’interferenza con la normale anatomia e fisiologia della zona in cui si trovano. I sintomi iniziali più comunemente riportati sono l’ostruzione nasale, l’epistassi, la disfagia e la dispnea. Quando la massa si trova posteriormente nella cavità orale o la lingua, i pazienti possono presentare disfagia, dispnea, russare, o una combinazione di questi sintomi 6. Il nostro paziente ha presentato una massa sulla guancia, associata a gonfiore, senza altri sintomi.
La maggior parte delle lesioni sono state trattate mediante escissione locale senza sacrificare strutture che avrebbero causato un’importante morbilità funzionale o estetica. Il nostro paziente è stato sottoposto a un’escissione locale completa con margini netti senza alcuna morbilità. Queste lesioni non hanno un potenziale metastatico e una prognosi generalmente buona. Dei casi con follow-up riportati in letteratura, solo 2 (11%) su 18 hanno avuto una recidiva dopo un’escissione locale 1 10. Il motivo di queste recidive è sconosciuto, così come l’adeguatezza dei margini di resezione. Se i margini chirurgici erano liberi dal tumore, le recidive locali erano poco frequenti. La radioterapia e la chemioterapia non hanno alcun ruolo nella gestione del FH benigno 1 6.
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